ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
ABCC8 識別子 エイリアス ABCC8 、ABC36、HHF1、HI、HRINS、MRP8、PHHI、SUR、SUR1、SUR1delta2、TNDM2、ATP結合カセットサブファミリーCメンバー8、PNDM3 外部ID OMIM :600509; MGI :1352629; HomoloGene :68048; GeneCards :ABCC8; OMA :ABCC8 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 7番染色体（マウス） [2] バンド 7 B3|7 29.66 cM 始める 45,753,947 bp [2] 終わり 45,829,457 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 ランゲルハンス島 小脳の右半球 下垂体前葉 右前頭葉 一次視覚野 ブロードマン領域9 帯状回 前帯状皮質 中側頭回 腓骨神経
トップの表現 ランゲルハンス島 左心室の心筋組織 小脳皮質 レンズ 内側膝状体 外側膝状体 内側背核 内側前庭核 深部小脳核 一次視覚野
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ヌクレオチド結合 膜貫通トランスポーター結合 スルホニル尿素受容体活性 ATPase活性 ATP結合 ATP活性化内向き整流カリウムチャネルの活性 ATPase結合膜輸送体の活性 タンパク質結合 カリウムチャネル活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 膜 細胞膜 内向き整流性カリウムチャネル 筋膜 ミトコンドリア シナプス小胞膜 生物学的プロセス
インスリン分泌の調節 カリウムイオン輸送 シグナル伝達 カリウムイオン膜輸送 膜輸送 細胞グルコース恒常性 女性の妊娠 メモリ 視覚的な学習 pHへの反応 亜鉛イオンに対する反応 低密度リポタンパク質粒子のクリアランスの負の調節 血管新生の抑制 リポ多糖類に対する反応 腫瘍壊死因子産生の正の調節 インスリンに対する反応 カリウムイオン輸送の正の調節 インスリン分泌の抑制 神経新生の抑制 グリア細胞増殖の抑制 創傷治癒の負の調節 神経芽細胞の移動の負の調節 有機物質に対する細胞反応 子宮平滑筋弛緩の正の調節 電位依存性カリウムチャネル活性の正の調節 タイトジャンクションの分解の正の調節 血液脳関門透過性の負の調節 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000352 NM_001287174 NM_001351295 NM_001351296 NM_001351297
RefSeq (タンパク質) NP_000343 NP_001274103 NP_001338224 NP_001338225 NP_001338226
場所 (UCSC) 11章: 17.39 – 17.48 Mb 7 章: 45.75 – 45.83 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ATP結合カセットトランスポーターサブファミリーCメンバー8は、 ヒトでは ABCC8 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] ABCC8相 同遺伝子 [7]は、完全なゲノムデータが利用可能なすべての 哺乳類 で同定されている 。
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポーターのスーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を越えてさまざまな分子を輸送します。ABC遺伝子は、7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR / TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分類されます。このタンパク質は、多剤耐性に関与するMRPサブファミリーのメンバーです。このタンパク質は、ATP感受性カリウムチャネルとインスリン放出のモジュレーターとして機能します。このタンパク質の変異と欠損は、無秩序で高いインスリン分泌の常染色体劣性疾患である乳児高インスリン血症性低血糖の患者で観察されています。変異は、インスリン分泌欠陥の常染色体優性疾患であるインスリン非依存性 糖尿病II型 （新生児糖尿病）や先天性高インスリン症 に も関連付けられています。 [8] この遺伝子の選択的スプライシングが観察されています。しかし、転写産物の変異体については十分に説明されていない。 [9]
参照
参考文献
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外部リンク 家族性高インスリン血症に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ GeneReviews/NCBI/NIH/UW の永久新生児糖尿病に関するエントリ UCSC ゲノム ブラウザ のヒト ABCC8 ゲノムの位置と ABCC8 遺伝子の詳細ページ 。
さらに読む
Aguilar-Bryan L、Bryan J (1999 年4月)。「アデノシン三リン酸 感受性 カリウムチャネルの分子生物学」。 内分泌レビュー 。20 (2): 101–135。doi : 10.1210/ edrv.20.2.0361。PMID 10204114 。 Meissner T、Beinbrech B、Mayatepek E (1999)。「先天性高インスリン血症：異種疾患の分子基盤」。Human Mutation。13 ( 5 ) : 351–361。doi ： 10.1002 /(SICI)1098-1004(1999)13: 5 <351::AID-HUMU3>3.0.CO;2- R。PMID 10338089。S2CID 30125046 。 Gloyn AL、Siddiqui J、Ellard S (2006 年 3 月)。「糖尿病および高インスリン血症における膵臓ベータ細胞 KATP チャネルサブユニット Kir6.2 (KCNJ11) および SUR1 (ABCC8) をコードする遺伝子の変異」。Human Mutation。27 ( 3 ) : 220–231。doi : 10.1002/ humu.20292。PMID 16416420。S2CID 38053792 。 Bryan J、Muñoz A、Zhang X、Düfer M、Drews G、Krippeit-Drews P、et al. (2007 年 2 月)。「ABCC8 および ABCC9: K+ チャネルを制御する ABC トランスポーター」。Pflügers Archiv . 453 (5): 703–718. doi : 10.1007/s00424-006-0116-z . PMID 16897043。 Inagaki N, Gonoi T, Clement JP, Namba N, Inazawa J, Gonzalez G, et al. (1995 年 11 月). 「IKATP の再構成: 内向き整流サブユニットとスルホニル尿素受容体」. Science . 270 (5239): 1166–1170. Bibcode :1995Sci...270.1166I. doi :10.1126/science.270.5239.1166. PMID 7502040. S2CID 26409797. Aguilar-Bryan L、Nichols CG、 Wechsler SW、Clement JP、Boyd AE 、 González G、他 (1995 年 4 月)。「β 細胞高親和性スルホニル尿素受容体のクローニング: インスリン分泌の調節因子」。Science。268 ( 5209 ): 423–426。Bibcode : 1995Sci ...268..423A。doi :10.1126 / science.7716547。PMID 7716547。 Thomas PM、Cote GJ、Hallman DM、Mathew PM (1995 年 2 月)。「乳児期の家族性持続性高インスリン性低血糖症遺伝子の 11 番染色体 p へのホモ接合マッピング」。American Journal of Human Genetics。56 ( 2): 416–421。PMC 1801118。PMID 7847376 。 Inagaki N, Gonoi T, Clement JP, Wang CZ, Aguilar-Bryan L, Bryan J, et al. (1996 年 5 月). 「スルホニル尿素受容体ファミリーが ATP 感受性 K+ チャネルの薬理学的特性を決定する」. Neuron . 16 (5): 1011–1017. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80124-5 . PMID 8630239. S2CID 1173139. Inoue H、Ferrer J、Welling CM、Elbein SC、Hoffman M 、Mayorga R、他 (1996 年 6 月)。「スルホニル尿素受容体 (SUR) 遺伝子の配列変異は白人の NIDDM と関連している」。 糖尿 病 。45 (6): 825–831。doi :10.2337/diabetes.45.6.825。PMID 8635661 。 Nichols CG、Shyng SL、Nestorowicz A、Glaser B、Clement JP 、 Gonzalez G 、他 (1996 年 6 月)。「インスリン分泌の細胞内調節因子としてのアデノシン二リン酸」。Science。272 ( 5269 ) : 1785–1787。Bibcode : 1996Sci ...272.1785N。doi :10.1126/science.272.5269.1785。PMID 8650576。S2CID 24351329 。 Thomas PM、Wohllk N、Huang E、Kuhnle U、Rabl W、Gagel RF、他 (1996 年 9 月)。「スルホニル尿素受容体の最初のヌクレオチド結合フォールドの不活性化と乳児の家族性持続性高インスリン性低血糖」。American Journal of Human Genetics。59 ( 3): 510–518。PMC 1914902。PMID 8751851 。 Nestorowicz A、Wilson BA、Schoor KP、Inoue H、Glaser B、Landau H、他 (1996 年 11 月)。「スルノニル尿素受容体遺伝子の変異はアシュケナージ系ユダヤ人の家族性高インスリン血症と関連している」。 ヒト 分子 遺伝学 。5 (11): 1813–1822。doi :10.1093/hmg/5.11.1813。PMID 8923011 。 Dunne MJ、Kane C、Shepherd RM、Sanchez JA 、James RF、Johnson PR、他 (1997 年 3 月)。「乳児の家族性持続性高インスリン性低血糖とスルホニル尿素受容体の変異」。The New England Journal of Medicine。336 ( 10): 703–706。doi : 10.1056 /NEJM199703063361005。hdl : 2381 /35991。PMID 9041101 。 Gribble FM、Tucker SJ、Ashcroft FM (1997 年 3 月)。「Mg-ADP およびジアゾキシドによる K-ATP チャネル活性化における SUR1 の Walker A モチーフの重要な役割」。EMBO ジャーナル 。16 ( 6 ): 1145–1152。doi : 10.1093 /emboj/ 16.6.1145。PMC 1169713。PMID 9135131 。 Ohta Y, Tanizawa Y, Inoue H, Hosaka T, Ueda K, Matsutani A, et al. (1998年3月). 「日本人NIDDM患者におけるスルホニル尿素受容体1変異体の同定と機能解析」. Diabetes . 47 (3): 476–481. doi :10.2337/diabetes.47.3.476. PMID 9519757. Hansen T、Echwald SM、Hansen L、Møller AM、Almind K、Clausen JO、他 (1998 年 4 月)。「高親和性スルホニル尿素受容体遺伝子の配列変異を持つ健康な被験者におけるトルブタミド刺激によるインスリン分泌の減少」。 糖尿 病。47 ( 4 ): 598–605。doi :10.2337/diabetes.47.4.598。PMID 9568693 。 Nestorowicz A、Glaser B、Wilson BA、 Shyng SL、Nichols CG、Stanley CA 、 他 (1998 年 7 月)。「家族性高インスリン血症における遺伝的異質性」。 ヒト 分子遺伝学 。7 (7): 1119–1128。doi : 10.1093/hmg/7.7.1119。PMID 9618169 。 Shyng SL、Ferrigni T、Shepard JB、Nestorowicz A、Glaser B、Permutt MA、他 (1998 年 7 月)。「乳児の持続性高インスリン性低血糖に関連するスルホニル尿素受容体 1 の新規変異の機能解析」。 糖尿病。47 ( 7 ): 1145–1151。doi : 10.2337 /diabetes.47.7.1145。PMID 9648840 。
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
