ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| ジフイベ26 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | ZFYVE26、FYVE-CENT、SPG15、26を含むジンクフィンガーFYVE型 |
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| 外部ID | オミム：612012; MGI : 1924767;ホモロジーン：9102;ジーンカード：ZFYVE26; OMA :ZFYVE26 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 12番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 12|12 C3 | 始める | 79,279,120 bp [2] |
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| 終わり | 79,343,078 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - 腓骨神経
- 内皮細胞
- 臓側胸膜
- 上腕二頭筋の骨格筋組織
- 内淡蒼球
- 上腕二頭筋の腱
- 太ももの筋肉
- 結腸上皮
- 子宮内膜間質細胞
- 心室帯
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| | トップの表現 | - 顆粒球
- 受精卵
- 性器結節
- 小腸上皮
- 網膜の神経層
- 胚盤胞
- 肝臓の左葉
- 胎児の尾
- 精母細胞
- 上前頭回
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- タンパク質結合
- 金属イオン結合
- 脂質結合
- ホスファチジルイノシトール-3-リン酸結合
| | 細胞成分 |
- 細胞質
- リソソーム膜
- 中心体
- 細胞骨格
- 微小管形成中心
- 胴体
| | 生物学的プロセス |
- 細胞分裂
- 細胞周期
- 細胞質分裂
- 相同組換えによる二本鎖切断の修復
- DNA修復
- DNA損傷刺激に対する細胞反応
- 有糸分裂細胞質分裂
- 細胞質分裂の調節
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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ジンクフィンガー、FYVEドメイン26は、ヒトではZFYVE26遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
関数
この遺伝子は、FYVEジンクフィンガー結合ドメインを含むタンパク質をコードしています。このドメインの存在は、膜内のリン脂質との相互作用を通じてこれらのタンパク質を膜脂質に標的化すると考えられています。この遺伝子の変異は、常染色体劣性痙性対麻痺-15に関連しています。[5]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000072121 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000066440 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez Gene: ジンクフィンガー、26 を含む FYVE ドメイン」。
さらに読む
- Elleuch N、Bouslam N、Hanein S、Lossos A、Hamri A、Klebe S、Meiner V、Birouk N、Lerer I、Grid D、Bacq D、Tazir M、Zelenika D、Argov Z、Durr A、Yahyaoui M、Benomar A、Brice A、Stevanin G (2007 年 11 月)。「3 つの大きなアラブ人家族における SPG15 候補間隔と表現型の異質性の改良」。神経遺伝学。8 ( 4): 307–15。doi :10.1007/s10048-007-0097-x。PMID 17661097。S2CID 25209385 。
- ブクリス A、ステヴァニン G、フェキ I、デニス E、エルリュー N、ミラディ MI、トルケット J、デノーラ P、ベラル S、ムヒリ C、ブライス A (2008 年 3 月)。 「チュニジアにおける精神障害と脳梁の薄さを伴う遺伝性の痙性対麻痺：SPG11、SPG15、そしてさらなる遺伝的異質性」。神経学のアーカイブ。65 (3): 393–402。土井：10.1001/archneur.65.3.393。PMID 18332254。
- Sagona AP、Nezis IP、Bache KG、Haglund K、Bakken AC、Skotheim RI、Stenmark H (2011)。「腫瘍関連変異 FYVE-CENT は Beclin 1 との相互作用を妨げ、細胞質分裂を阻害する」。PLOS ONE。6 ( 3 ) : e17086。Bibcode : 2011PLoSO ...617086S。doi : 10.1371 / journal.pone.0017086。PMC 3063775。PMID 21455500。
- ゴゼット C、ブクリス A、マルテテ D、ガイヤン マレシャル L、トルケット J、マンドウィラー E、ハネイン S、ジョンヴォー P、ロエレンス F、ロウレイロ J、ゴデ E、フォルラニ S、メルキ J、アウアー グルムバッハ M、フェルナンデス JC、マルティン-ハーディ P、シボン I、ソーレ G、オリニャック I、ミリ C、コウチーニョP、ドゥル A、ブライス A、ステバニン G (2009 年 10 月)。 「SPG15は、脳梁が薄い遺伝性のけいれん性対麻痺の2番目に多い原因です。」神経内科。73 (14): 1111–9。土井：10.1212/WNL.0b013e3181bacf59。PMID 19805727。S2CID 39444163 。
- Sagona AP, Nezis IP, Pedersen NM, Liestøl K, Poulton J, Rusten TE, Skotheim RI, Raiborg C, Stenmark H (2010 年 4 月). 「PtdIns(3)P は KIF13A を介した FYVE-CENT の中間体へのリクルートメントを介して細胞質分裂を制御する」(PDF) . Nature Cell Biology . 12 (4): 362–71. doi :10.1038/ncb2036. hdl : 10852/28044 . PMID 20208530. S2CID 2765716.
- Schüle R、Schlipf N、Synofzik M、Klebe S、Klimpe S、Hehr U、Winner B、Lindig T、Dotzer A、Riess O、Winkler J、Schöls L、Bauer P (2009 年 12 月)。「複雑な遺伝性痙性対麻痺における SPG11 および SPG15 の頻度と表現型」。神経学 、神経外科、精神医学ジャーナル。80 (12): 1402–4。doi :10.1136 / jnnp.2008.167528。PMID 19917823。S2CID 23251702。
- ムルム RP、マーティン E、ラステッター A、エステベス T、ムリエル MP、エル ハチミ KH、デノラ PS、ドーフィン A、フェルナンデス JC、デュインクェルツ C、ブライス A、ダリオス F、ステヴァニン G (2011 年 7 月)。 「遺伝性痙性対麻痺に関与する 2 つのタンパク質であるスパッタクシンとスパスチジンの細胞分布と細胞内局在」。分子および細胞神経科学。47 (3): 191–202。土井：10.1016/j.mcn.2011.04.004。PMID 21545838。S2CID 5450391 。
- ハネイン S、マーティン E、ブクリス A、バーン P、ゴイゼ C、ハムリ A、ベノマー A、ロッソス A、デノラ P、フェルナンデス J、エルルーシュ N、フォルラニ S、ドゥル A、フェキ I、ハッチンソン M、サントレリ FM、ムヒリ C 、ブライス A、ステバニン G (2008 年 4 月)。 「ケリン症候群を含む複雑な常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の頻繁な原因として、スパスチジンをコードする SPG15 遺伝子の同定」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。82 (4): 992–1002。土井：10.1016/j.ajhg.2008.03.004。PMC 2427184。PMID 18394578。
- Hughes CA、Byrne PC、Webb S、McMonagle P、Patterson V、Hutchinson M、Parfrey NA (2001 年 5 月)。「SPG15、14q 染色体上の常染色体劣性複雑性 HSP の新しい遺伝子座」。神経学。56 ( 9 ) : 1230–3。doi :10.1212 / wnl.56.9.1230。PMID 11342696。S2CID 31185837 。
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