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| ふさふさした髪 | |
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| ナクソス症候群の毛髪およびその他の症状 | |
| 症状 | 髪：ブラッシングしにくい、束がきつい、短い、色が薄い[1] |
| 通常の発症 | 誕生、幼児期[1] |
| 種類 | 家族性、遺伝性、羊毛状毛母斑[2] |
| リスク要因 | 家族間で遺伝する可能性がある[1] |
| 診断方法 | 顕微鏡検査、毛髪検査、皮膚鏡検査、電子顕微鏡検査[2] |
| 予後 | 年齢とともに改善する可能性がある[1] |
| 頻度 | レア[1] |
ウーリーヘアはブラッシングが難しい毛で、通常は出生時から存在し、典型的には小児期に最も重度となる。[1]極度のカールや縮れがあり、黒人に発生し、アフロヘアとは異なる。[3]毛髪はアフロヘアのように毛髪が1本1本バラバラのままであるのとは異なり、集まって密集した束を形成する。[1]ウーリーヘアは家族内で発生する傾向があり、頭皮全体に広がることもあれば、ウーリーヘア母斑のように頭皮の一部のみに影響を及ぼすこともある。[2]
ナクソス・カルバハル症候群では、毛髪の存在は心臓などの他の疾患を示唆している可能性がある。[4]診断は、その全体的な外観から疑われ、走査型電子顕微鏡検査によって確認される。[5]
この症状はまれである。[1] アルフレッド・ミルン・ゴサージは1908年にウーリーヘアという用語を作った。 [6] [7] エドガー・アンダーソンは1936年にウーリーヘアとアフロヘアを区別した。[8]
発見
アルフレッド・ミルン・ゴサージは1908年、イギリスのロウストフトのヨーロッパ人家族の3～4世代にわたる18人の徴候を説明するためにウーリーヘアーという造語を作った。 [6] [7]彼はそれがアフロ風の髪に似ていて、おそらくその家族のメキシコ人の祖先に由来するものだと考えた。[7]彼は手のひらと足の裏の厚い皮膚、巻き毛、左右の目の色が違う数人の家族に優性遺伝があると説明し、ウィリアム・ベイトソンに送った。[9]エドガー・アンダーソンは1936年にウーリーヘアーとアフロヘアーを区別した。[8] 1974年、ハッチンソンのチームはウーリーヘアーを遺伝性ウーリーヘアー（常染色体優性）、家族性ウーリーヘアー（常染色体劣性）、ウーリーヘアー母斑に分類した。[2]羊毛状の毛は、1986年にギリシャのナクソス島で初めて報告されたナクソス症候群で発見され、1998年にエクアドルで初めて報告されたカルバハル症候群でも確認されました。 [4]
原因
羊毛状毛症は家族間で発生する可能性があり、単独で発生する場合もあれば、症候群の一部として発生する場合もあります。[4]
遺伝性の羊毛
遺伝性の羊毛は常染色体優性である。[2]
家族性の羊毛
家族性羊毛状毛症は常染色体劣性遺伝性疾患である。[2]これは、 JUP遺伝子の変異が受け継がれることにより、ナクソス症候群などの症候群の一部となる可能性がある。[4]カルバハル症候群の一部となる場合は、デスモプラキン遺伝子の変異が受け継がれることによります。 [4] 2つの異なる遺伝子によって引き起こされる2つの症候群は、1つの疾患、すなわちナクソス・カルバハル症候群として考えられている。 [ 4 ]
羊毛状毛母斑
羊毛状毛母斑の羊毛状毛は頭皮の限られた領域に見られ、乳児期に現れ、家族内で遺伝することはありません。[2]これはおそらくモザイク RASopathyを表しています。[2]
兆候と症状
ウーリーヘアは典型的には非常にカールしていて縮れており、特徴的にブラッシングが不可能である。[1] [3]頭皮全体に広がることもあれば、頭皮の一部にのみ影響することもあり、黒人以外の人々に発生する。[1] [3]毛髪は集まって密集した束を形成するが、アフロヘアでは毛髪は独立している。[1]毛髪は通常12センチメートル（4.7インチ）未満のままで、色はわずかに明るい場合がある。 [1] [2]
羊毛状毛母斑は羊毛状の毛が局所的に生じる病気で、単独で発生する場合もあれば、成人では黒っぽくねじれた毛として現れる場合もあります。[2]羊毛状毛母斑の患者の半数は、体の同じ側にイボ状の皮膚病変があります。 [2]両目の色が違う、瞳孔を横切る組織の束など、目の問題と関連している場合があります。 [ 2]その他の関連としては、耳の問題、腎臓病、虫歯、骨の成長障害、皮膚病変などがあります。[2]
全身の羊毛状毛は、ナクソス・カルバハル症候群（心臓病変を伴う）[4] 、 ヌーナン症候群、心筋皮膚症候群[ 2]で典型的にみられる。[4]
診断
診断は、その一般的な外観から疑われ、走査型電子顕微鏡検査によって確認される。[5] 顕微鏡検査、毛髪鏡検査、および皮膚鏡検査も役割を果たす。[2]毛髪束は典型的にはより小さい直径を持ち、断面は卵形で、異常なねじれを示す。[1] [2]毛幹にも 弱い部分があり、暗い帯と明るい帯が交互に現れる。[1]毛幹は特徴的に「蛇が這うような外観」である。[2]皮膚の兆候を認識するために皮膚鏡検査が必要になる場合がある。[2]
結果
成人期には症状が改善する可能性がある。[1]
疫学
この病気はまれである。[1]
参照
参考文献
- ^ abcdefghijklmnop James, William D.; Elston, Dirk; Treat, James R.; Rosenbach, Misha A.; Neuhaus, Isaac (2020). 「33. 皮膚付属器の疾患」。アンドリュース著『皮膚の疾患：臨床皮膚科学』（第13版）。エディンバラ：エルゼビア。p. 767。ISBN 978-0-323-54753-6。
- ^ abcdefghijklmnopqr ゴメス、ティアゴ・フェルナンデス;ギオテ、ビクトリア州。エンリケ、マルティニャ（2020年1月15日）。 「羊毛母斑：症例報告と文献レビュー」。皮膚科オンラインジャーナル。26 (1): 第 7 条。土井: 10.5070/D3261047188。ISSN 1087-2108。PMID 32155026。
- ^ abc パヴォーネ、ピエロ;ファルサペルラ、ラファエレ。バルバガッロ、マッシモ。ポリッツィ、アガタ。プラティコ、アンドレア D.ルッジェーリ、マルティーノ（2017年11月2日）。 「羊毛の臨床スペクトル：脳の関与の兆候」。イタリア小児科学会誌。43 (1): 99.土井: 10.1186/s13052-017-0417-1。ISSN 1824-7288。PMC 5667512。PMID 29096685。
- ^ abcdefgh ヘルナンデス・マルティン、アンジェラ; タマリス・マルテル、アマリア (2021)。「8. 心皮膚デスモソーム障害」。サラバストル、カルメン; マレル、デディー F.; オットン、ジェームズ (編)。皮膚と心臓。スイス:シュプリンガー。pp. 114–116。ISBN 978-3-030-54778-3。
- ^ ab Swamy, SuchethaSubba; Ravikumar, Bc; Vinay, Kn; Yashovardhana, Dp; Aggarwal, Archit (2017). 「毛髪母斑を伴う櫛通りの悪い毛髪症候群」. Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology . 83 (1): 87–88. doi : 10.4103/0378-6323.191133 . PMID 27679409. S2CID 3204525.
- ^ ab Orfanos, Constantin E.; Happle, Rudolf (2012). 毛髪と毛髪疾患。ベルリン: Springer-Verlag. ISBN 978-3-642-74614-7。
- ^ abc ゲイツ、レジナルド・ラグルズ（1948年）。人類遺伝学。マクミラン。p.1355。
- ^ ab McKusick, Victor Almon (1971). メンデル遺伝学: 常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖表現型のカタログ。ジョンズ・ホプキンス・プレス。p. 294。ISBN 978-0-8018-1296-5。
- ^ ラッシュトン、アラン・R. (2017)。「ベイトソンと医師たち：1900年から1910年にかけての英国医学界へのメンデル遺伝学の導入」。ピーターマン、ハイケ・I.、ハーパー、ピーター・S.、ドゥーツ、スザンヌ（編著）。人類遺伝学の歴史：その発展の側面と世界的な展望。シュプリンガー。p. 65。ISBN 978-3-319-51782-7。
さらに読む
- Gossage, AM (1908 年 4 月)。 「特定の人間の異常性の遺伝」。QJM : 国際医学ジャーナル。旧シリーズ。1 ( 3): 331–347。doi :10.1093/oxfordjournals.qjmed.a069191。
- アンダーソン、エドガー（1936年11月1日）。「アメリカの羊毛の血統」遺伝学ジャーナル。27 （11）：444。doi ：10.1093/oxfordjournals.jhered.a104158。ISSN 0022-1503 。
- ダヴェンポート、チャールズ・ベネディクト（1912年）。優生学と遺伝の関係。ロンドン：ウィリアムズ＆ノーゲート。138ページ。