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| エイリアス | UBQLN2、ALS15、CHAP1、DSK2、N4BP4、PLIC2、HRIHFB2157、ユビキリン2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：300264; MGI : 1860283;ホモロジーン: 81830;ジーンカード：UBQLN2; OMA :UBQLN2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ユビキリン-2は、ヒトではUBQLN2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
この遺伝子は、酵母、ラット、カエルの関連産物と高い類似性を持つユビキチン様タンパク質（ユビキリン）をコードしています。ユビキリンには、 N末端ユビキチン様ドメインとC末端ユビキチン関連ドメインが含まれています。これらはプロテアソームとユビキチンリガーゼの両方と物理的に関連し、そのためユビキチン化機構をプロテアソームに機能的にリンクして、生体内でのタンパク質分解に影響を与えると考えられています。このユビキリンは、 Hsp70様Hspa13（Stch）タンパク質のATPaseドメインに結合することも示されています。 [6]
他のタンパク質との類似性
ヒトUBQLN2は、 UBQLN1やUBQLN4などの関連ユビキリンと高い類似性を共有している。[7]
臨床的意義
家族性筋萎縮性側索硬化症（fALS）のごく一部では、UBQLN2遺伝子が変異し、機能しないユビキリン2酵素が形成される。この機能しない酵素は、ユビキリン2が通常これらのユビキチン化タンパク質を分解するが、ALS変異が存在する場合は分解できないため、下位運動ニューロンと上位皮質脊髄運動ニューロンにユビキチン化タンパク質が蓄積する。[8] UBQLN2変異はないが、TDP-43やC9ORF72などの他の遺伝子に変異がある患者でも、同様の蓄積が起こる。[要出典]
インタラクション
UBQLN2はHERPUD1 [9]およびUBE3A [10]と相互作用することが示されている。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188021 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000050148 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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- ^ ab 「エントレツ遺伝子: UBQLN2 ユビキリン 2」.
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- ^ Deng HX、Chen W、Hong ST、Boycott KM、Gorrie GH、Siddique N、Yang Y、Fecto F、Shi Y、Zhai H、Jiang H、Hirano M、Rampersaud E、Jansen GH、Donkervoort S、Bigio EH、Brooks BR、アジュルード K、スーフィット RL、ヘインズ JL、ムグナイニ E、ペリラック ヴァンス MA、シディク T （2011年8月）。 「UBQLN2の変異は、優性X連鎖性の若年者および成人発症のALSおよびALS/認知症を引き起こす」。自然。477 (7363): 211–215。Bibcode :2011Natur.477..211D。土井：10.1038/nature10353. PMC 3169705。PMID 21857683。
- アマンダ・シャファー (2011 年 8 月 29 日)。「ルー・ゲーリック病の原因と思われる人物が発見される」。ニューヨーク・タイムズ。
- ^ Kim TY、Kim E、Yoon SK、Yoon JB (2008 年 5 月)。「Herp はユビキリンをリクルートすることで ER 関連タンパク質の分解を促進する」。Biochem . Biophys. Res. Commun . 369 (2): 741–6. doi :10.1016/j.bbrc.2008.02.086. PMID 18307982。
- ^ Kleijnen MF、Shih AH、Zhou P、Kumar S、Soccio RE、Kedersha NL、Gill G、Howley PM (2000 年 8 月)。「hPLIC タンパク質は、ユビキチン化機構とプロテアソームを結び付ける可能性がある」。Mol . Cell . 6 (2): 409–19. doi : 10.1016/S1097-2765(00)00040-X . PMID 10983987。
さらに読む
- Ueki N, Oda T, Kondo M, et al. (1999). 「核標的タンパク質をコードする遺伝子の選択システム」Nat. Biotechnol . 16 (13): 1338–42. doi :10.1038/4315. PMID 9853615. S2CID 20001769.
- Kaye FJ、Shows TB (2000)。「GeneBridge 放射線ハイブリッドによるユビキリン 2 (UBQLN2) のヒト染色体 xp11. 23→p11.1 への割り当て」。Cytogenet。Cell Genet。89 ( 1–2 ) : 116–7。doi : 10.1159/000015588。PMID 10894951。S2CID 43380537。
- Kleijnen MF、Shih AH、Zhou P、et al. (2000)。「hPLICタンパク質はユビキチン化機構とプロテアソームを結びつける可能性がある」。Mol . Cell . 6 (2): 409–19. doi : 10.1016/S1097-2765(00)00040-X . PMID 10983987。
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