UB2A

UB2A
識別子
エイリアス	UBE2A、HHR6A、MRXS30、MRXSN、RAD6A、UBC2、ユビキチン結合酵素E2 A
外部ID	オミム：312180; MGI : 102959;ホモロジーン: 68308;ジーンカード：UBE2A; OMA :UBE2A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	119,591,083 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	36,147,875 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	内皮細胞; ; 横行結腸粘膜; ; 胎盤; ; 直腸; ; 鼻咽頭上皮; ; 腓腹筋; ; 右心室; ; 視神経; ; 左心室; ; 単球;
	トップの表現
	心内膜クッション; ; アトリウム; ; 房室弁; ; 内側神経節隆起; ; 耳下腺; ; 真皮; ; 右腎臓; ; 上腕三頭筋; ; 胃の上皮; ; 胚盤胞;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; ヌクレオチド結合; ユビキチンタンパク質リガーゼ活性; ユビキチンタンパク質転移酵素活性; タンパク質結合; ATP結合; ユビキチン結合; ユビキチンタンパク質リガーゼ結合; ユビキチン結合酵素活性;
細胞成分	細胞質; 細胞質; HULCコンプレックス; 核質; クロマチン; XYボディ;
生物学的プロセス	ヒストンH2Aのユビキチン化; 複製後の修復; ユビキチン依存性タンパク質分解プロセス; タンパク質ポリユビキチン化; DNA損傷刺激に対する細胞反応; タンパク質K11結合ユビキチン化; タンパク質K48結合ユビキチン化; 細胞集団増殖の正の調節; 紫外線への反応; DNA修復; プロテアソームを介したユビキチン依存性タンパク質分解プロセス; タンパク質の自己ユビキチン化; タンパク質のユビキチン化; 子宮内胎児発育; 女性の妊娠に関わる母体のプロセス; クロマチン組織; 胚盤胞の孵化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	7319
	22209
	ENSG00000077721
	ENSMUSG00000016308
	P49459
	Q9Z255
	NM_181777 ; NM_001282161 ; NM_003336 ; NM_181762
	NM_019668 ; NM_001313696
	NP_001269090 ; NP_003327 ; NP_861427
	NP_001300625 ; NP_062642
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ユビキチン結合酵素E2Aは、ヒトではUBE2A遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

ユビキチンによるタンパク質の修飾は、異常なタンパク質や短寿命のタンパク質を分解の対象とするための重要な細胞メカニズムです。ユビキチン化には、少なくとも 3 つのクラスの酵素が関与します。ユビキチン活性化酵素 (E1)、ユビキチン結合酵素 (E2)、ユビキチンタンパク質リガーゼ (E3) です。この遺伝子は、E2 ユビキチン結合酵素ファミリーのメンバーをコードしています。この酵素は、複製後の DNA 損傷の修復に必要です。この遺伝子には、複数の選択的スプライシング転写バリアントが見つかっており、それぞれ異なるアイソフォームをコードしています。^[6]

インタラクション

UBE2AはRAD18、^[7]^[8]UBR4 ^[9] およびP53 ^[10]と相互作用することが示されている。

臨床

この遺伝子の変異は、X連鎖性知的障害型ナシメント症候群^[11]とも呼ばれるナシメント症候群と関連している。^{[12]この症候群は、中等度から重度の}知的障害、顔貌異常、発作、言語障害、運動遅滞、小陰茎、皮膚異常を特徴とする。^[11]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000077721 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000016308 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Koken MH、Smit EM、Jaspers-Dekker I、Oostra BA、Hagemeijer A、Bootsma D、Hoeijmakers JH (1992 年 3 月)。「酵母DNA修復遺伝子RAD6の2つのヒトホモログHHR6AおよびHHR6Bの染色体Xq24-q25および5q23-q31への局在化」。ゲノミクス。12 (3): 447–453。土井：10.1016/0888-7543(92)90433-S。hdl : 1765/3036。PMID 1559696。
^ ab 「Entrez Gene: UBE2A ユビキチン結合酵素 E2A (RAD6 ホモログ)」。
^ Xin H、Lin W、Sumanasekera W、 Zhang Y、Wu X 、 Wang Z (2000 年 7 月)。「ヒト RAD18 遺伝子産物は HHR6A および HHR6B と相互作用する」。核酸研究。28 (14): 2847–2854。doi :10.1093/nar/ 28.14.2847。PMC 102657。PMID 10908344。
^ Tateishi S, Sakuraba Y, Masuyama S, Inoue H, Yamaizumi M (2000 年 7 月). 「ヒト Rad18 の機能不全は複製後修復の欠陥と複数の変異原に対する過敏症を引き起こす」Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (14): 7927–7932. Bibcode :2000PNAS...97.7927T. doi : 10.1073/pnas.97.14.7927 . PMC 16647 . PMID 10884424.
^ Barnsby-Greer L、Mabbitt PD、Dery MA、Squair DR、Wood NT、Lamoliatte F、Lange SM、Virdee S. UBE2A および UBE2B は、UBR4 の非定型 E3 リガーゼモジュールによってリクルートされます。 Nat 構造モルバイオル|土井: 10.1038/s41594-023-01192-4/
^ Lyakhovich A, Shekhar MP (2003 年 4 月). 「DNA 損傷誘導応答中の Rad6 と p53 経路タンパク質間の超分子複合体形成」.分子細胞生物学. 23 (7): 2463–2475. doi :10.1128/MCB.23.7.2463-2475.2003. PMC 150718. PMID 12640129 .
^ ab Czeschik JC、Bauer P、Buiting K、Dufke C、Guillén-Navarro E、Johnson DS、他 (2013 年 9 月)。「X 連鎖性知的障害型 Nascimento は臨床的に特徴的な、おそらく診断不足の疾患です」。Orphanet Journal of Rare Diseases。8 : 146。doi : 10.1186 / 1750-1172-8-146。PMC 4015352。PMID 24053514。
^ 「重度の学習障害に関連する遺伝子が細胞のストレス反応を制御」ScienceDaily 2022年5月27日2022年9月9日閲覧。

さらに読む

Koken MH、Reynolds P、Jaspers-Dekker I、Prakash L、Prakash S、Bootsma D、Hoeijmakers JH (1991 年 10 月)。「酵母 DNA 修復遺伝子 RAD6 の 2 つのヒトホモログの構造的および機能的保全」。米国科学アカデミー紀要。88 ( 20 ) : 8865–8869。Bibcode : 1991PNAS ...88.8865K。doi : 10.1073/ pnas.88.20.8865。PMC 52611。PMID 1717990。
Kato S, Sekine S, Oh SW, Kim NS, Umezawa Y, Abe N, et al. (1994年12月). 「ヒト完全長cDNAバンクの構築」. Gene . 150 (2): 243–250. doi :10.1016/0378-1119(94)90433-2. PMID 7821789.
Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング: 真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
立石誠、桜庭勇、増山聡、井上秀、山泉正 (2000 年 7 月)。「ヒト Rad18 の機能不全は複製後修復の欠陥と複数の変異原に対する過敏症を引き起こす」。米国科学アカデミー紀要。97 (14): 7927–7932。Bibcode : 2000PNAS ...97.7927T。doi : 10.1073 / pnas.97.14.7927。PMC 16647。PMID 10884424。
Xin H、Lin W、Sumanasekera W、Zhang Y、Wu X 、 Wang Z (2000 年 7 月) 。「ヒト RAD18 遺伝子産物は HHR6A および HHR6B と相互作用する」。核酸研究。28 (14): 2847–2854。doi :10.1093/nar/ 28.14.2847。PMC 102657。PMID 10908344。
Miura T, Klaus W, Ross A, Güntert P, Senn H (2002 年 1 月). 「クラス I ヒトユビキチン結合酵素 2b の NMR 構造」. Journal of Biomolecular NMR . 22 (1): 89–92. doi :10.1023/A:1013807519703. PMID 11885984. S2CID 27799378.
Shekhar MP、Lyakhovich A、Visscher DW、Heng H、Kondrat N (2002 年 4 月) 。「Rad6 の過剰発現は多核化、中心体増幅、異常な有糸分裂、異数性、および形質転換を誘発する」。Cancer Research。62 (7): 2115–2124。PMID 11929833 。
Sarcevic B、Mawson A、Baker RT 、Sutherland RL (2002 年 4 月)。「CDK を介したリン酸化によるユビキチン結合酵素 hHR6A の調節」。EMBOジャーナル。21 (8): 2009–2018。doi :10.1093/ emboj /21.8.2009。PMC 125963。PMID 11953320。
Suzumori N, Burns KH, Yan W, Matzuk MM (2003 年 1 月). 「RFPL4 はユビキチン-プロテアソーム分解経路の卵母細胞タンパク質と相互作用する」.米国科学アカデミー紀要. 100 (2): 550–555. Bibcode :2003PNAS..100..550S. doi : 10.1073 /pnas.0234474100 . PMC 141033. PMID 12525704.
Lyakhovich A、Shekhar MP (2003 年 4 月)。「DNA 損傷誘導応答中の Rad6 と p53 経路のタンパク質間の超分子複合体形成」。分子細胞生物学。23 (7): 2463–2475。doi : 10.1128 /MCB.23.7.2463-2475.2003。PMC 150718。PMID 12640129。
Kunapuli P、Somerville R、Still IH、Cowell JK (2003 年 5 月)。「骨髄増殖性疾患の再配列に関与する ZNF198 タンパク質は、DNA 修復関連の HHR6A/6B および RAD18 タンパク質と複合体を形成する」。Oncogene . 22 ( 22): 3417–3423. doi :10.1038/sj.onc.1206408. PMID 12776193. S2CID 21536204.
Rual JF、Venkatesan K、Hao T、Hirozane - Kishikawa T、Dricot A、Li N、他 (2005 年 10 月)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオーム規模のマップに向けて」。Nature . 437 ( 7062 ) : 1173–1178。Bibcode :2005Natur.437.1173R。doi :10.1038/nature04209。PMID 16189514。S2CID 4427026。
Nascimento RM、Otto PA、de Brouwer AP、Vianna-Morgante AM (2006 年 9 月)。「ユビキチン結合酵素をコードする UBE2A は、新しい X 連鎖性精神遅滞症候群で変異している」。American Journal of Human Genetics。79 ( 3): 549–555。doi : 10.1086 /507047。PMC 1559544。PMID 16909393。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000077721 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000016308 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1559696-5] Koken MH、Smit EM、Jaspers-Dekker I、Oostra BA、Hagemeijer A、Bootsma D、Hoeijmakers JH (1992 年 3 月)。「酵母DNA修復遺伝子RAD6の2つのヒトホモログHHR6AおよびHHR6Bの染色体Xq24-q25および5q23-q31への局在化」。ゲノミクス。12 (3): 447–453。土井：10.1016/0888-7543(92)90433-S。hdl : 1765/3036。PMID 1559696。

[entrez-6] 「Entrez Gene: UBE2A ユビキチン結合酵素 E2A (RAD6 ホモログ)」。

[pmid10908344-7] ^ Xin H、Lin W、Sumanasekera W、 Zhang Y、Wu X 、 Wang Z (2000 年 7 月)。「ヒト RAD18 遺伝子産物は HHR6A および HHR6B と相互作用する」。核酸研究。28 (14): 2847–2854。doi :10.1093/nar/ 28.14.2847。PMC 102657。PMID 10908344。

[pmid10884424-8] Tateishi S, Sakuraba Y, Masuyama S, Inoue H, Yamaizumi M (2000 年 7 月). 「ヒト Rad18 の機能不全は複製後修復の欠陥と複数の変異原に対する過敏症を引き起こす」Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (14): 7927–7932. Bibcode :2000PNAS...97.7927T. doi : 10.1073/pnas.97.14.7927 . PMC 16647 . PMID 10884424.

[9] Barnsby-Greer L、Mabbitt PD、Dery MA、Squair DR、Wood NT、Lamoliatte F、Lange SM、Virdee S. UBE2A および UBE2B は、UBR4 の非定型 E3 リガーゼモジュールによってリクルートされます。 Nat 構造モルバイオル|土井: 10.1038/s41594-023-01192-4/

[pmid12640129-10] Lyakhovich A, Shekhar MP (2003 年 4 月). 「DNA 損傷誘導応答中の Rad6 と p53 経路タンパク質間の超分子複合体形成」.分子細胞生物学. 23 (7): 2463–2475. doi :10.1128/MCB.23.7.2463-2475.2003. PMC 150718. PMID 12640129 .

[pubmed-nascimento-11] Czeschik JC、Bauer P、Buiting K、Dufke C、Guillén-Navarro E、Johnson DS、他 (2013 年 9 月)。「X 連鎖性知的障害型 Nascimento は臨床的に特徴的な、おそらく診断不足の疾患です」。Orphanet Journal of Rare Diseases。8 : 146。doi : 10.1186 / 1750-1172-8-146。PMC 4015352。PMID 24053514。

[12] 「重度の学習障害に関連する遺伝子が細胞のストレス反応を制御」ScienceDaily 2022年5月27日2022年9月9日閲覧。