閾値モデル

数学的または統計的モデリングにおいて、閾値モデルとは、閾値または閾値のセットを使用して、モデルによって予測される挙動が何らかの重要な方法で変化する値の範囲を区別するモデルのことです。特に重要な例は毒性学で発生し、薬物の効果のモデルは、臨界値または閾値以下の投与量では効果がゼロである一方、その値を超えると何らかの有意な効果が存在するというものです。^{[ 1 ]}特定のタイプの回帰モデルには閾値効果が含まれる場合があります。^{[ 1 ]}

閾値モデルは、社会性昆虫から動物の群れ、人間社会に至るまで、様々な集団の行動をモデル化するためによく用いられる。

古典的な閾値モデルは、佐古田[ ^{2 ]が1949年の博士}論文とJournal of Mathematical Sociology（JMS vol 1 #1, 1971）^{[ 3 ]}で発表した。その後、シェリング、アクセルロッド、グラノヴェッターによって集団行動をモデル化するために発展させられた。シェリングは、佐古田のモデルの特殊なケースを用いて、2つのシミュレーションモデルを構築することで、アメリカにおける個人の相互作用によって動機づけられた隔離のダイナミクスを記述した（JMS vol 1 #2, 1971）^{[ 4 ]}。シェリングは、「個人のインセンティブと集団の結果の間には単純な対応関係はない」こと、そして移動のダイナミクスが隔離のパターンに影響を与えることを示した。そうすることで、シェリングは「『ティッピング』の一般理論」の重要性を強調した。

マーク・グラノヴェッターは、シェリングに倣って閾値モデル（Granovetter & Soong、1983、1986、1988）を提唱した。このモデルは、個人の行動は、すでにその行動に従事している他の個人の数に依存すると仮定している（シェリングとグラノヴェッターはともに、「閾値」という用語を行動閾値と分類している）。彼は、この閾値モデルを用いて、暴動、居住分離、沈黙の螺旋を説明した。グラノヴェッターの閾値モデルの精神に則って、「閾値」とは、「ある行為者が決定を下す前に、その決定を下さなければならない他者の数または割合」である。閾値の決定要因を強調する必要がある。異なる個人は異なる閾値を持っている。個人の閾値は、社会経済的地位、教育、年齢、性格など、多くの要因によって影響を受ける可能性がある。さらに、グラノヴェッターは、「閾値」を、集団行動に参加するか否かによって得られる効用と関連付けている。効用関数を用いて、各個人は行動を起こすことによって生じるコストと利益を計算する。状況によって行動のコストと便益が変わる可能性があるため、閾値は状況に応じて変化する。閾値の分布によって、集合的な行動の結果（例えば、世論）が決まる。

区分回帰分析で使用されるモデルは、閾値モデルである。

閾値効果を含む特定の決定論的再帰的多変数モデルは、フラクタル効果を生み出すことが示されている。^{[ 5 ]}

時系列アプリケーション向けに定式化された非線形自己回帰モデルのいくつかのクラスは、閾値モデルである。^{[ 5 ]}

毒性学で用いられる閾値モデルは、ある一定量を超える毒素は危険であり、それ以下の量は安全であると仮定する。このモデルは通常、非発がん性の健康被害に適用される。

エドワード・J・カラブレーゼとリンダ・A・ボールドウィンは次のように書いた。

閾値用量反応モデルは、毒性学において最も支配的なモデルとして広く認識されている。^{[ 6 ]}

毒性学における別のタイプのモデルとして、線形無閾値モデル（LNT）がある。一方、ホルミシスは低用量と高用量で逆の効果が存在することに対応し、通常はU字型または逆U字型の用量反応曲線を示す。

責任閾値モデルは、カテゴリカル（通常は二値）な結果の閾値モデルであり、多数の変数を合計して全体的な「責任」スコアを算出します。観測される結果は、潜在スコアが閾値よりも小さいか大きいかによって決定されます。責任閾値モデルは、疾患に寄与するリスク要因をモデル化するために、医学や遺伝学で頻繁に用いられています。

遺伝学的観点から見ると、変数とは、疾患の発症を防いだり、発症リスクを高めたりするすべての遺伝子とさまざまな環境条件であり、閾値zは、疾患が発症する生物学的限界値です。この閾値は、疾患の集団有病率（通常は低い）から推定できます。閾値は集団と環境に対して定義されるため、罹患リスクスコアは一般的にN(0, 1)の正規分布に従う確率変数とみなされます。

初期の遺伝学モデルは、非常にまれな遺伝性疾患を、 1つまたは2つの遺伝子によって引き起こされるメンデル遺伝性疾患として扱うことで対処するために開発されました。遺伝子の有無は疾患の有無に対応し、疾患の発生は家族内で予測可能なパターンに従います。身長や知能などの連続形質は、多数の遺伝子の影響を受ける正規分布としてモデル化でき、遺伝率と選択の影響を容易に分析できます。アルコール依存症、てんかん、統合失調症などの一部の疾患は、一般的であること、メンデル比で現れないこと、それらに対する選択にゆっくりと反応すること、その疾患の既往歴のない家族で発生することが多いことから、メンデル遺伝性疾患にはなり得ません。ただし、その疾患を持つ人の親族や養子は、その疾患を発症する可能性がはるかに高い（ただし確実ではない）ため、強い遺伝的要素を示しています。責任閾値モデルは、これらの非メンデル二値ケースに対処するために開発されました。このモデルは、多くの遺伝子によって多遺伝子的に影響を受けるリスクを表す、連続的で正規分布する形質が存在し、ある一定の値を超える人は病気を発症し、それ以下の人は発症しないと提唱している。

遺伝学における最初の閾値モデルは、モルモットの系統に余分な後肢指がある傾向を調べたセウォール・ライトによって導入されました。この現象は、優性遺伝子や劣性遺伝子、あるいは連続的な「混合遺伝」では説明できませんでした。^{[ 7 ] [ 8 ]}現代の脆弱性閾値モデルは、遺伝学者ダグラス・スコット・ファルコナーが著書^{[ 9 ]と2つの論文[ 10 ] [ 11 ]}でヒトの研究に導入しました。ファルコナーは、糖尿病を患っていたシリル・クラークから「閾値特性」のモデリングについて質問を受けていました。^{[ 12 ]}

責任閾値モデルの初期の応用例は、アーヴィング・ゴッテスマンとジェームズ・シールズによる統合失調症への応用であり、遺伝率が高く、環境の影響はほとんどないことを発見し^{[ 13 ]}、統合失調症の「冷たい母親」理論を覆した。

地球の気温が仮説上の閾値を超えると非線形的に上昇するという提案は、いくつかの研究でなされている^{[ 14 ]。}

• Robertson; Lerner (1949). 「全か無かの形質の遺伝率：家禽の生存率」 . Genetics . 34 (4): 395–411 . doi : 10.1093/genetics/34.4.395 . PMC 1209454. PMID 17247323 .  
• デンプスター、ラーナー（1950）。「閾値形質の遺伝率」。Genetics。35 （ 2 ）：212–36。doi：10.1093 / genetics / 35.2.212。PMC 1209482。PMID 17247344。  
• Carter (1961). 「先天性幽門狭窄の遺伝」 . J Med Genet . 6 (3 ) : 233–54 . doi : 10.1136/jmg.6.3.233 . PMC 1468738. PMID 5345095 .  
• カーター 1963年、「一般的な奇形の遺伝学」
• Carter (1969). 「一般的な疾患の遺伝学」(PDF) . British Medical Bulletin . 25 (1): 52–7 . doi : 10.1093/oxfordjournals.bmb.a070671 . PMID 5782759 . 
• Crittenden (1961). 「複数の遺伝的要因と環境要因に基づく家族集積の解釈」 . Annals of the New York Academy of Sciences . 91 (3): 769–780 . Bibcode : 1961NYASA..91..769C . doi : 10.1111/j.1749-6632.1961.tb31106.x . PMID 13696504 . S2CID 6441908 .  
• ヴァンデンバーグら、1968年、「ヒト行動遺伝学の進歩：遺伝性症候群、双生児研究、統計的進歩に関する最近の報告」
• スミス 1970、「一卵性双生児における遺伝的素因と一致性」
• ジェームズ 1971、「全か無かの形質の親族における頻度」
• カーナウ 1972、「疾病感受性の遺伝に関する多因子モデルと、リスクのある親族への影響」
• スミス（1974）。「双生児の一致性 ― 方法と解釈」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。26 （ 4）：454–66。PMC 1762601。PMID 4858380。  
• Fraser 1976、「多因子閾値概念 ― 使用法と誤用」
• ジアノーラ 1982、「閾値特性の理論と分析」
• McGueら （1983）。 「多因子閾値モデルに基づく統合失調症の伝達」。Am J Hum Genet . 35（6）：1161–78。PMC 1685995。PMID 6650500。  
• Roff (1996).「動物における閾値形質の進化」The Quarterly Review of Biology . 71 (1): 3–35 . doi : 10.1086/419266 . JSTOR 3037828 . S2CID 85062154 .  
• Lynch & Walsh 1998、『量的形質の遺伝学と分析』、「Ch25、閾値形質」
• Rijsdijk & Sham 2002、「構造方程式モデルを用いた双生児データの分析的アプローチ」
• Chevin; Lande (2013). "連続的な反応規範からの離散的表現型の進化" (PDF) . Am Nat . 182 (1): 13– 27. Bibcode : 2013ANat..182...13C . doi : 10.1086/670613 . PMID 23778223 . S2CID 206000053 .  
• Visscher & Wray 2015、「疾患に適用される多遺伝子加算モデルに関する概念と誤解」、
• Hilker et al. 2017、「デンマーク全国双生児登録に基づく統合失調症および統合失調症スペクトラムの遺伝率」 （測定誤差の打ち切りによる、罹患閾値モデルの遺伝率推定値における下方バイアス）