ヒトのタンパク質コード遺伝子
TSPAN7 識別子 エイリアス TSPAN7 、A15、CCG-B7、CD231、DXS1692E、MRX58、MXS1、TALLA-1、TM4SF2、TM4SF2b、テトラスパニン7、XLID58 外部ID OMIM : 300096; MGI : 1298407; ホモロジーン : 20967; ジーンカード ：TSPAN7; OMA :TSPAN7 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 X染色体（マウス） [2] バンド X|X A1.1 始める 10,351,397 bp [2] 終わり 10,462,844 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 尾状核 側坐核 背外側前頭前皮質 前頭前皮質 被殻 右前頭葉 ブロードマン領域9 小脳皮質 正面ポール 小脳半球
トップの表現 海馬歯状回顆粒細胞 嗅周囲皮質 嗅内皮質 CA3フィールド 上前頭回 一次視覚野 分界条核 一次運動野 背側線条体 前頭前皮質
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
ウィキデータ
テトラスパニン7 は、ヒトでは TSPAN7 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、膜貫通型 4 スーパーファミリーのメンバーであり、 テトラ スパニンファミリーとしても知られてい ます。これらのメンバーのほとんどは、4 つの疎水性ドメインの存在を特徴とする細胞表面タンパク質です。これらのタンパク質は、細胞の発生、活性化、成長、運動性の調節に役割を果たすシグナル伝達イベントを媒介します。このコードされたタンパク質は細胞表面糖タンパク質であり、神経突起の伸長の制御に役割を果たしている可能性があります。インテグリンと複合体を形成することが知られています。この遺伝子は、 ハンチントン 舞踏病 、 脆弱 X 症候群 、 筋強直性ジストロフィー などの X 連鎖性精神遅滞および神経精神疾患に関連しています 。 [6] 最近では、1 型糖尿病における重要な免疫システムのターゲットとして特定されています。 [7]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000156298 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000058254 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Abidi FE、Holinski-Feder E、Rittinger O、Kooy F、Lubs HA、Stevenson RE、Schwartz CE (2002 年 6 月)。「TM4SF2 遺伝子の新しい 2 bp 欠失は MRX58 と関連している」。J Med Genet。39 ( 6 ) : 430–3。doi : 10.1136 /jmg.39.6.430。PMC 1735161。PMID 12070254 。 ^ ab "Entrez Gene: TSPAN7 テトラスパニン 7". ^ McLaughlin, KA; Richardson, CC (2016年3月16日). 「1型糖尿病における自己抗体の標的としてのテトラスパニン7の同定」. 糖尿病 . 65 (6): 1690–8. doi : 10.2337/db15-1058 . PMID 26953162.
さらに読む
カステルヴィ＝ベル S、ミラ M (2001)。 「非特異的精神遅滞の原因となる遺伝子」。 モル。ジュネット。メタタブ 。 72 (2): 104-8。 土井 ：10.1006/mgme.2000.3128。 PMID 11161835。 Berditchevski F (2002)。「テトラスパニンとインテグリンの複合体：見た目以上のもの」。J . Cell Sci . 114 (Pt 23): 4143–51. doi :10.1242/jcs.114.23.4143. PMID 11739647。 Takagi S, Fujikawa K, Imai T, et al. (1995). 「T細胞急性リンパ芽球性白血病および神経芽腫の高度に特異的な表面マーカーの、膜貫通型4スーパーファミリーの新メンバーとしての同定」。Int . J. Cancer . 61 (5): 706–15. doi :10.1002/ijc.2910610519. PMID 7768645. S2CID 20745142. Virtaneva KI、Emi N、Marken JS、et al. (1994)。「A15、L6、および S5.7 (TAPA1) をコードする 3 つのヒト遺伝子の染色体局在: すべて膜貫通 4 スーパーファミリーのタンパク質のメンバー」。 免疫遺伝学。39 ( 5 ) : 329–34。doi : 10.1007/BF00189229。PMID 8168850。S2CID 22971645。 Li SH、McInnis MG、 Margolis RL、他 (1993)。「ヒト脳における新規トリプレットリピート含有遺伝子：クローニング、発現、および長さの多型」。 ゲノミクス 。16 ( 3): 572–9。doi : 10.1006/ geno.1993.1232。PMID 8325628 。 Emi N, Kitaori K, Seto M, et al. (1993). 「ME491/CD63スーパーファミリーとの顕著な類似性を示す新規cDNAクローンの単離」. 免疫遺伝学 . 37 (3): 193–8. doi :10.1007/BF00191884. PMID 8420826. S2CID 20116250. セル V、ル ナウール F、ビラード M 他（1999年）。 「テトラスパン相互作用を破壊する条件下での選択的テトラスパン-インテグリン複合体 (CD81/α4β1、CD151/α3β1、CD151/α6β1)」。 生化学。 J. 340 (パート 1): 103-11。 土井 ：10.1042/0264-6021:3400103。 PMC 1220227 。 PMID 10229664。 Holinski-Feder E、Chahrockh-Zadeh S、Rittinger O、et al. (1999)。「非症候群性X連鎖性精神遅滞：MRX58のperi-セントロメア領域へのマッピング」。Am . J. Med. Genet . 86 (2): 102–6. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19990910)86:2<102::AID-AJMG2>3.0.CO;2-C. PMID 10449641。 Hosokawa Y, Ueyama E, Morikawa Y, et al. (2000). 「膜貫通型4スーパーファミリーのメンバーであるマウスA15をコードするcDNAの分子クローニングと脳ニューロンにおけるその優先的発現」 Neurosci. Res . 35 (4): 281–90. doi :10.1016/S0168-0102(99)00093-0. PMID 10617319. S2CID 37549217. Zemni R、Bienvenu T、Vinet MC、他 (2000)。「X;2 均衡転座の分析により、X 連鎖性精神遅滞に関与する新しい遺伝子が特定されました」。Nat . Genet . 24 (2): 167–70. doi :10.1038/72829. PMID 10655063. S2CID 23569622. ドミンゲス＝ヒメネス C、ヤニェス＝モ M、カレイラ A 他（2001年）。 「アンジオテンシン II によって誘導される血管新生反応におけるα3 インテグリン/テトラスパニン複合体の関与」。 ファセブ J. 15 (8): 1457–9。 土井 ： 10.1096/fj.00-0651fje 。 PMID 11387256。S2CID 24996574 。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 北野 孝、シュワルツ C、ニッケル B、ペーボ S (2004)。「ヒトとチンパンジーの 10 個の X 染色体座位における遺伝子多様性パターン」。Mol . Biol. Evol . 20 (8): 1281–9. doi : 10.1093/molbev/msg134 . PMID 12777533。 マランドゥバ CM、サ・モレイラ E、ミュラー・オラボナ G、他（2004年）。 「TM4SF2 遺伝子の P172H 変異は X 連鎖性精神遅滞を引き起こすのでしょうか?」 午前。 J.Med.ジュネット。 Ａ． 124 (4): 413-5。 土井 ：10.1002/ajmg.a.20401。 PMID 14735593。S2CID 33539823 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Ewing RM、Chu P、Elisma F、他 (2007)。「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」。Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931 。 McLaughlin KA、Richardson CC、 Ravishankar A、他 (2007)。「1 型糖尿病における自己抗体の標的としてのテトラスパニン 7 の特定」。 糖尿 病 。65 ( 6): 1690–8。doi : 10.2337/db15-1058。PMID 26953162 。
