ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
セリンプロテアーゼHTRA1 は、ヒトでは HTRA1 遺伝子によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6] HTRA1タンパク質は4つの異なる タンパク質ドメイン から構成される。それらは、アミノ末端からカルボキシル末端にかけて、インスリン様成長因子結合ドメイン、 カザールドメイン 、 トリプシン 様ペプチダーゼドメインおよび PDZドメイン である。
この遺伝子はセリンプロテアーゼのトリプシンファミリーのメンバーをコードしています。このタンパク質は分泌酵素であり、インスリン様成長因子（IGF）結合タンパク質を切断することでIGFの利用可能性を調節することが提案されています。また、細胞増殖の調節因子であるとも示唆されています。 [6]
この遺伝子の変異は、遺伝性の脳血管症である
CARASIL の発症に関与しています。
参考文献
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外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW の CARASIL 脳常染色体劣性動脈症、皮質下梗塞および白質脳症、前田症候群に関するエントリ CARASIL の OMIM エントリ
さらに読む
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