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| 選択的免疫グロブリンA欠乏症 | |
|---|---|
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| 二量体IgA分子。1 H鎖、2 L鎖、3 J鎖、4 分泌成分 | |
| 専門 | 免疫学 |
選択的免疫グロブリンA（IgA）欠損症（SIgAD [1] ）は、免疫不全症の一種で、低ガンマグロブリン血症の一種です。この欠損症の人は、口、気道、消化管の粘膜の感染を防ぐ抗体の一種である免疫グロブリンA （IgA）が不足しています。これは、4歳以上の人において、 IgGおよびIgMの血清レベルが正常であるにもかかわらず、血清IgAレベルが検出できない状態と定義されます。これは、一次性抗体欠損症の中で最も一般的なものです。このような人のほとんどは生涯を通じて健康であり、診断されることはありません。
兆候と症状
IgA欠損症患者の85～90%は無症状であるが、症状がない理由は比較的不明であり、関心と論争の的となっている。[2] IgA欠損症患者の中には、再発性副鼻腔肺感染症、胃腸感染症および障害、アレルギー、自己免疫疾患、悪性腫瘍を発症する傾向がある人もいる。[2]これらの感染症は一般的に軽度であり、異常に頻繁でない限り、通常は詳細な検査には至らない。輸血や静脈内免疫グロブリンに対するアナフィラキシーなどの重篤な反応を示すことはまれであるが、これはこれらの血液製剤にIgAが含まれているためである。患者は肺炎やその他の呼吸器感染症の再発にかかりやすく、中年期に自己免疫疾患を発症するリスクがより高い。[3]
IgA欠損症と分類不能型免疫不全症（CVID）は、 B細胞 分化停止の点で類似していますが、リンパ球サブポピュレーションの異常は同じではありません。 [5] IgA欠損患者は、 CVIDの特徴である汎低ガンマグロブリン血症に進行する可能性があります。[4]選択的IgAとCVIDは同じ家族に見られます。[4]
原因
選択的IgA欠損症は、症例の半分未満で遺伝しますが、[6] 18番染色体、14番染色体、6番染色体 の差異と関連しています。選択的IgA欠損症は遺伝することが多いですが、症例の半分未満で、一部の先天性子宮内感染症と関連しています。[4]
病態生理学
IgA欠乏症の病因
「IgA欠損患者では、IgAを産生するB細胞の成熟欠陥が共通して見られます。」 「IgA欠損では、B細胞はIgAを発現しますが、IgMとIgDが共発現する未熟な表現型であり、IgA分泌形質細胞に完全に発達することができません。」[7]
体表面（主に呼吸器系と消化器系の表面）の感染に対する防御機構の一部である免疫グロブリン A（IgA）を生成できない遺伝性障害があります。その結果、これらの部位の細菌が病気を引き起こす可能性がいくらか高くなります。 [引用が必要]
種類は次のとおりです:
診断
疑われる場合は、血液中のIgA濃度を測定することで診断を確定することができます。SIgADは、IgA濃度が7mg/dL未満でIgGおよびIgM濃度が正常である状態です（成人の基準範囲は70～400mg/dL、小児はそれより若干低い）。[10]
処理
治療は、併存疾患の特定、感染リスクを軽減するための予防措置、および感染症の迅速かつ効果的な治療から構成されます。IgA欠損症患者の感染症は通常通り治療されます（抗生物質を使用）。基礎疾患に対する治療法はありません。[11]すべてのSIgAD患者は、無症状であっても肺炎球菌ワクチンとインフルエンザワクチンを接種する必要がありますが、生弱毒化ワクチンは避けるべきです。[12]
治療としてのIVIGの使用
SIgADの治療には、歴史的に静脈内免疫グロブリン（IVIG）が広く用いられてきましたが、IVIGがこの疾患を治療するという証拠はないというのがコンセンサスです。[13] [14] [15] 患者がSIgADとIVIGで治療可能な別の疾患を併発している場合、医師は別の疾患をIVIGで治療することができます。[14]特異的抗体形成の障害が最初に証明されることなく、IVIGをSIgADの治療に使用することは推奨されません。[14] [16] [17] [15] [13]
予後
予後は良好ですが、自己免疫疾患との関連があります。注目すべきことに、選択的IgA欠損症は、セリアック病で通常見られる特定のIgA抗体の高レベルを隠してしまうため、そのような疾患の1つであるセリアック病の診断を複雑にする可能性がある。 [18]
関連疾患であるCVIDとは対照的に、選択的IgA欠損症は癌のリスク増加とは関連していない。[19]
選択的IgA欠損症の患者が輸血に対して重篤な反応を示すことはまれである。[20]選択的IgA欠損症は一般的であるが、[21] [22] [23]輸血に対する重篤な反応は非常にまれである。 [20] [22] [24] 選択的IgA欠損症の人は、輸血に対する重篤なアレルギー反応の履歴がない限り、特別な血液製剤を必要としない。[25] [26] [27]
疫学
有病率は人口によって異なりますが、100人から1000人に1人程度であり[21]、比較的一般的です。SIgADは、セリアック病患者の39人に1人から57人に1人に発生します。これは、一般人口における選択的IgA欠損症の有病率よりもはるかに高いです。[28]また、1型糖尿病患者では有意に多く見られます。[引用が必要]
女性よりも男性に多く見られます。[29]
参照
参考文献
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