SYT14 識別子 別名 SYT14 、SCAR11、sytXIV、シナプトタグミン14外部ID オミム : 610949 ; MGI : 2444490 ;ホモロジーン : 17719 ;ジーンカード : SYT14 ; OMA : SYT14 - オルソログRNA発現 パターンBgee 人間 マウス （相同体）トップは 睾丸 ランゲルハンス島 生殖腺 神経節隆起 小脳半球 子宮内膜の間質細胞 小脳の右半球 心室帯 下垂体前葉 前頭前皮質
トップは 耳石器 卵形嚢 上頸神経節 前庭感覚上皮 三叉神経節 腰部脊髄神経節 手 内側神経節隆起 嗅上皮 ランゲルハンス島
より多くの参照発現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウム依存性リン脂質結合 クラスリン結合 カルシウムイオン結合 シンタクシン結合 細胞成分 生物学的プロセス カルシウムイオンによって調節される神経伝達物質のエキソサイトーシス 小胞融合 カルシウムイオン依存性エキソサイトーシスの調節 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ アントレ アンサンブル UniProt RefSeq（mRNA） NM_001146261 NM_001146262 NM_001146264 NM_001256006 NM_153262 NM_001397544 NM_001397545
RefSeq（タンパク質） NP_001139733 NP_001139734 NP_001139736 NP_001242935 NP_694994
所在地（UCSC） Chr 1: 209.9 – 210.17 MB Chr 1: 192.57 – 192.72 MB PubMed 検索[ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
シナプトタグミンXIV は、ヒトではSYT14遺伝子によってコードされる タンパク質 である。[ 5 ]
関数 この遺伝子はシナプトタグミン 遺伝子ファミリーの一員であり、シナプス伝達における膜輸送を媒介する他のファミリーメンバーと同様のタンパク質をコードしている。コードされるタンパク質はカルシウム非依存性シナプトタグミンである。[ 5 ]
臨床的意義 この遺伝子の変異は、精神運動発達遅滞を伴う常染色体劣性脊髄小脳失調症 を引き起こすことが示されている。[ 6 ]
参考文献 1 2 3 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000143469 – Ensembl 、2017年5月 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000016200 – Ensembl 、2017年5月 ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ↑ 「マウス PubMed 参照:」 。 米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 1 2 "Entrez Gene: Synaptotagmin XIV" . 2011-12-30 に取得。 ↑ Doi H, Yoshida K, Yasuda T, Fukuda M, Fukuda Y, Morita H, Ikeda S, Kato R, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Sakai H, Miyatake S, Shiina M, Nukina N, Koyano S, Tsuji S, Kuroiwa Y, Matsumoto N (2011年8月). "エクソームシーケンスにより、成人発症の常染色体劣性脊髄小脳失調症（精神運動遅滞を伴う）におけるホモ接合性SYT14変異が明らかになった" . American Journal of Human Genetics . 89 (2): 320–7 . doi : 10.1016/j.ajhg.2011.07.012 . PMC 3155161 . PMID 21835308 .
さらに読む 福田M（2003年5月）「ショウジョウバエからヒトまで保存されている新規クラスのシナプトタグミン（Syt XIV）の分子クローニング、発現、および特性解析」 .生化学ジャーナル . 133 （5）：641–9 . doi ：10.1093/jb/mvg082 . PMID 12801916 . Craxton M (2004年7月) 「配列決定されたゲノムのシナプトタグミン遺伝子含有量」 BMC Genomics 5 ( 1): 43. doi : 10.1186/1471-2164-5-43 . PMC 471550 . PMID 15238157 . Quintero-Rivera F、Chan A、Donovan DJ、Gusella JF、Ligon AH (2007年3月)「神経発達異常に関連するシナプトタグミン（SYT14）の機能障害」American Journal of Medical Genetics Part A. 143A ( 6): 558–63 . doi : 10.1002/ajmg.a.31618 . PMID 17304550. S2CID 36533140 . この記事には、米国国立医学図書館 の公開情報（パブリックドメイン） が含まれています。
