SYNE2 利用可能な構造物 PDB オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 別名 SYNE2 、EDMD5、NUA、NUANCE、Nesp2、Nesprin-2、SYNE-2、TROPH、スペクトリンリピート含有核膜タンパク質2、KASH2外部ID オミム : 608442 ; MGI : 2449316 ;ホモロジーン : 56700 ;ジーンカード : SYNE2 ; OMA : SYNE2 - オルソログRNA発現 パターンBgee 人間 マウス （相同体）トップは 心室帯 上腕二頭筋の骨格筋組織 神経節隆起 腹直筋の骨格筋組織 上腕三頭筋 腎髄質 胸郭横隔膜 腓腹神経 結腸上皮 左卵巣
トップは 心室帯 接合子 二次卵母細胞 網膜の神経層 吻側回遊河川 右腎臓 生殖器結節 左肺葉 神経節隆起 リップ
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遺伝子オントロジー 分子機能 アクチンフィラメント結合 タンパク質結合 アクチン結合 細胞成分 細胞質 膜の不可欠な構成要素 核膜 核膜 膜 焦点接着 細胞膜 筋小胞体 核質 攻撃的な 細胞間結合 筋原線維 Z ディスクドカック 減数分裂核膜微小管テザリング複合体 ミトコンドリア 筋小胞体膜 中間径フィラメント細胞骨格 核内腔 細胞外エクソソーム 核外膜 ラメリポディウム膜 細胞骨格 核 フィロポディウム膜 中心体 生物学的プロセス 線維芽細胞の遊走 核膜構造 マイクロフィラメントに沿った核の移動 細胞移動の正の制御 中心体の局在 核物質の移動 細胞極性の確立または維持 タンパク質の核への局在化 大脳皮質における細胞運動性に関与する核運動性放射状グリア誘導移動 繊毛形成の調節 中心体間凝集 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ アントレ アンサンブル UniProt RefSeq（mRNA） NM_015180 NM_182910 NM_182912 NM_182913 NM_182914
RefSeq（タンパク質） NP_055995 NP_878914 NP_878917 NP_878918
所在地（UCSC） Chr 14: 63.76 – 64.23 MB Chr 12: 75.86 – 76.16 MB PubMed 検索[ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
ネスプリン-2は、ヒトでは SYNE2 遺伝子 によってコードされるタンパク質 です。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] エキソン からなり、核膜（NE）スペクトリンリピート（ネスプリン ）ファミリーの一員であるネスプリン-2をコードしています。ネスプリンは、中央に拡張スペクトリンリピート（SR）ロッドドメインと、NE標的モチーフとして機能するC末端のKlarsicht/ANC-1/Syne相同性（KASH）膜貫通ドメインを持つモジュール型タンパク質です。ネスプリン-2（Nesp2）は細胞質Fアクチン に結合し、核を細胞骨格 に繋ぎ止め、核の構造的完全性を維持します。
ヒトSYNE2遺伝子は6,885アミノ酸からなるタンパク質（アイソフォーム1、Nesp2ジャイアント）をコードしています。代替mRNAスプライシングにより、より大きなアイソフォームと多数のより小さなアイソフォームをコードする転写産物が生成され、その一部はさまざまな組織に特異的です。mRNA内の代替開始部位と終止部位により、より小さなアイソフォームの翻訳も可能になり、その多くは保持されたイントロンによってコードされる独自のN末端またはC末端配列を持っています。2つのメカニズムにより、KASHドメインが欠失したネスプリン-2のスプライスバリアント（deltaKASH）が生成されます。deltaKASH1バリアントでは、カセットエクソン111-112の欠失によりフレームシフトが発生し、KASHドメインが破壊されますが、KASHドメインを含むアイソフォームに使用されるエクソン116の3'非翻訳領域（UTR）は保持されます。このメカニズムは、ネスプリン-1 (エナプチン ) をコードする SYNE1 mRNA でも発生し、特徴的な 11 アミノ酸のテール (KASH を持つアイソフォームでは YPMLRYTNGPPPT が GIAGHSATPPPA に置き換わっている) で終わる deltaKASH1 アイソフォームを生成します。エクソン 115 の代替終止コドンの使用は、特徴的な 3' UTR に続き、deltaKASH2 バリアントを生成します。このメカニズムは、特徴的な C 末端配列を生成することなく、より大きなアイソフォームを切り詰めます。deltaKASH1 バリアントの発現は主に脳と腎臓で発生し、心臓では少量です。deltaKASH2 バリアントは心臓と脾臓で検出されます。[ 8 ]
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