スペクトリン、アルファ1

赤血球スペクトリンα鎖は、ヒトではSPTA1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

スペクトリンは、細胞膜をアクチン細胞骨格に連結するアクチン架橋および分子足場タンパク質であり、細胞の形状決定、膜貫通タンパク質の配置、および細胞小器官の組織化に関与しています。これは、頭部同士が連結したαβ二量体からなる四量体です。この遺伝子は、αスペクトリン遺伝子ファミリーのメンバーの1つです。コードされるタンパク質は、主に二量体形成に関与する22個のスペクトリンリピートから構成されています。非赤血球性αスペクトリンよりも弱い四量体相互作用を形成し、赤血球の細胞膜の弾性および変形能を高める可能性があります。この遺伝子の変異は、楕円赤血球症2型、ピロポイキロサイトーシス、球状赤血球性溶血性貧血など、さまざまな遺伝性赤血球疾患を引き起こします。^{[ 5 ]}

スペクトリンα1はAbl遺伝子と相互作用することが示されている。^{[ 6 ]}