スピンLW1

エピン
識別子
エイリアス	EPPIN、CT71、CT72、SPINLW1、WAP7、WFDC7、dJ461P17.2、精巣上体ペプチダーゼ阻害剤
外部ID	オミム：609031; MGI : 2684968;ホモロジーン：128601;ジーンカード：EPPIN; OMA :EPPIN - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体20（ヒト）
終わり	45,547,752 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体2（マウス）
終わり	164,427,367 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	右精巣; ; 精巣上体; ; 左精巣; ; 頬粘膜細胞; ; 気管支上皮; ; 気管支上皮細胞; ; 精巣上体の尾; ; 副鼻腔粘膜; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 生殖腺;
	トップの表現
	睾丸; ; 精母細胞; ; 膀胱; ; 肺; ; 精子細胞; ; 卵巣; ; 副腎; ; 子宮; ; 白色脂肪組織; ; 胃;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ペプチダーゼ阻害活性; タンパク質結合; セリン型エンドペプチダーゼ阻害活性;
細胞成分	細胞外領域; 細胞表面; 細胞外空間; 精子の細胞膜; タンパク質含有複合体;
生物学的プロセス	カルシウムイオン輸入の負の調節; ペプチダーゼ活性の負の調節; 細菌に対する防御反応; タンパク質複合体のオリゴマー化; エンドペプチダーゼ活性の負の調節; 鞭毛精子の運動性の負の調節; 抗菌体液反応;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	57119
	209351
	ENSG00000101448
	ENSMUSG00000074595
	O95925
	Q3UW55
	NM_181502 ; NM_001302861 ; NM_020398
	NM_001033240 ; NM_001177848
	NP_001289790 ; NP_065131 ; NP_001185915
	NP_001028412 ; NP_001171319
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

エピンはヒトではSPINLW1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

この遺伝子は精巣上体プロテアーゼ阻害剤をコードしており、クニッツ型とWAP型の4ジスルフィドコア（WFDC）プロテアーゼ阻害剤コンセンサス配列の両方が含まれています。ほとんどのWFDC遺伝子は、セントロメアとテロメアの2つのクラスターの染色体20q12-q13に局在しています。この遺伝子はWFDC遺伝子ファミリーのメンバーであり、テロメアクラスターに属しています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが見つかっています。^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000101448 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000074595 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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^ Clauss A、Lilja H、Lundwall A (2002 年 11 月)。「ヒト染色体 20 の遺伝子座には、ホエー酸性タンパク質と相同性のあるプロテアーゼ阻害ドメインを発現する遺伝子がいくつか含まれている」。Biochem J. 368 ( Pt 1): 233–42. doi :10.1042/BJ20020869. PMC 1222987. PMID 12206714 。
^ ab "Entrez Gene: SPINLW1 セリンペプチダーゼ阻害剤様、Kunitz および WAP ドメイン 1 (eppin) 付き"。

さらに読む

Wang Z、Widgren EE、Sivashanmugam P、他。 (2005)。「ヒト精子におけるエッピンとセミノジェリンの関連」。バイオル。リプロダクト。72 (5): 1064–70。土井：10.1095/biolreprod.104.036483。PMID 15590901。
Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
Yenugu S、Richardson RT、Sivashanmugam P、他 (2005)。「アンドロゲン調節性、精子結合性タンパク質で、ホエー酸性タンパク質モチーフを持つヒトEPPINの抗菌活性」。Biol . Reprod . 71 (5): 1484–90. doi : 10.1095/biolreprod.104.031567 . PMID 15229136。
Sivashanmugam P、Hall SH、Hamil KG、他 (2003)。「マウスEppinおよびマウス染色体2上の類似プロテアーゼ阻害剤の遺伝子クラスターの特性」。Gene . 312 : 125–34. doi :10.1016/S0378-1119(03)00608-5. PMID 12909348。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000101448 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000074595 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11404006-5] Richardson RT、Sivashanmugam P、Hall SH、Hamil KG、Moore PA、Ruben SM、French FS、O'Rand M (2001 年 6 月)。「ヒト Eppin のクローニングと配列決定: 精巣上体と精巣で発現するプロテアーゼ阻害剤の新規ファミリー」。Gene . 270 ( 1–2 ): 93–102. doi :10.1016/S0378-1119(01)00462-0. PMID 11404006。

[pmid12206714-6] Clauss A、Lilja H、Lundwall A (2002 年 11 月)。「ヒト染色体 20 の遺伝子座には、ホエー酸性タンパク質と相同性のあるプロテアーゼ阻害ドメインを発現する遺伝子がいくつか含まれている」。Biochem J. 368 ( Pt 1): 233–42. doi :10.1042/BJ20020869. PMC 1222987. PMID 12206714 。

[entrez-7] "Entrez Gene: SPINLW1 セリンペプチダーゼ阻害剤様、Kunitz および WAP ドメイン 1 (eppin) 付き"。