ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
スピンク1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1CGI、1CGJ、1HPT
識別子 エイリアス SPINK1 、PCTT、PSTI、Spink3、TATI、TCP、セリンペプチダーゼ阻害剤、カザール 1 型、セリンペプチダーゼ阻害剤カザール 1 型 外部ID オミム : 167790; MGI : 106202; ホモロジーン ：68300; ジーンカード ：SPINK1; OMA :SPINK1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 18番染色体（マウス） [2] バンド 18|18 B3 始める 43,861,147 bp [2] 終わり 43,870,622 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 膵臓の体 ランゲルハンス島 膵管細胞 ベータ細胞 十二指腸 小腸粘膜 直腸 横行結腸粘膜 S状結腸粘膜 幽門
トップの表現 精嚢 腸絨毛 小腸上皮 回腸 右腎臓 左結腸 人間の腎臓 幽門洞 小腸 十二指腸
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ペプチダーゼ阻害活性 エンドペプチダーゼ阻害活性 タンパク質結合 セリン型エンドペプチダーゼ阻害活性 細胞成分
細胞外領域 先体小胞 細胞外エクソソーム 細胞外空間 生物学的プロセス
一酸化窒素を介したシグナル伝達の負の調節 先体反応の調節 ペプチダーゼ活性の負の調節 ペプチジルチロシンリン酸化の負の制御 セリン型エンドペプチダーゼ活性の負の調節 ストア作動性カルシウム流入の調節 カルシウムイオン輸入の負の調節 精子受精能獲得 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_003122 NM_001354966 NM_001379610
RefSeq (タンパク質) NP_003113 NP_001341895 NP_001366539
場所 (UCSC) 5 章: 147.82 – 147.83 Mb 18章: 43.86 – 43.87 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
膵分泌トリプシンインヒビター （ PSTI ）は、 セリンプロテアーゼインヒビターカザール型1 （SPINK1）または 腫瘍関連トリプシンインヒビター （ TATI ） としても知られ 、ヒトでは SPINK1 遺伝子によってコードされる タンパク質 です。 [5]
SPINK1 の変異は、遺伝性膵炎 および熱帯性膵炎 と関連している。 トリプシノーゲン は通常、膵臓でトリプシンの不活性な酵素原として生成され、貯蔵されるが、時折、自己活性化する。PSTI は、未熟に活性化されたトリプシンを切断し、酵素が臓器に細胞損傷を引き起こすのを防ぐ。PSTI の機能がなければ、膵臓は繰り返し損傷を受ける。 [6]
前立腺がん との関連も指摘されている 。 [7]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000164266 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024503 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「Entrez Gene: SPINK1セリンペプチダーゼ阻害剤、Kazalタイプ1」。 ^ Schneider, A. 「SPINK1 - セリンペプチダーゼ阻害剤、Kazalタイプ1」 。Wikigenes 。 ^ Tomlins SA、Rhodes DR、Yu J、Varambally S、Mehra R、Perner S、et al. (2008 年 6 月)。「ETS 再構成陰性前立腺がんにおける SPINK1 の役割」。Cancer Cell。13 ( 6 ) : 519–28。doi : 10.1016/ j.ccr.2008.04.016。PMC 2732022。PMID 18538735 。
さらに読む
Marchbank T、Freeman TC 、Playford RJ (1998)。「ヒト膵分泌トリプシンインヒビター。分布、作用、粘膜の完全性と修復における役割の可能性」。消化。59 ( 3 ) : 167–74。doi : 10.1159 /000007485。PMID 9643675 。 Pfützer RH、Whitcomb DC (2002)。「SPINK1 変異は複数 の表現型と関連 し ている」。 膵臓学 。1 (5): 457–60。doi : 10.1159 /000055847。PMID 12120224。S2CID 8123648 。 Schneider A (2005 年 3 月)。「セリンプロテアーゼ阻害剤カザール 1 型変異と膵炎」 臨床検査医学クリニック 25 ( 1): 61–78. doi :10.1016/j.cll.2004.12.005. PMID 15749232。 Cohn JA、Mitchell RM、Jowell PS (2005 年 3 月)。「嚢胞性線維症と PSTI/SPINK1 遺伝子変異が慢性膵炎の感受性に与える影響」臨床検査 医学 クリニック 25 (1): 79–100. doi :10.1016/j.cll.2004.12.007. PMID 15749233。 Kandula L 、 Whitcomb DC、Lowe ME (2006 年 6 月)。「小児膵炎の遺伝的問題」。Current Gastroenterology Reports。8 ( 3): 248–53。doi : 10.1007 /s11894-006-0083-8。PMID 16764792。S2CID 23606613。 Bartelt DC、Shapanka R、Greene LJ (1977 年 2 月)。「ヒト膵分泌トリプシンインヒビターの一次構造。還元型 S-アミノエチル化タンパク質のアミノ酸配列」。 生化学 および生物物理学のアーカイブ 。179 (1): 189–99。doi :10.1016/ 0003-9861 (77)90103-5。PMID 843082 。 Hecht HJ、Szardenings M、Collins J 、 Schomburg D (1992 年 6 月)。「ヒト膵分泌トリプシンインヒビター (Kazal 型) の組み換え変異体の 3 次元構造」。Journal of Molecular Biology。225 ( 4): 1095–103。doi : 10.1016 /0022-2836(92)90107-U。PMID 1613792 。 Hecht HJ、Szardenings M、Collins J、Schomburg D (1991 年 8 月)。「ウシキモトリプシノーゲン A とヒト膵分泌トリプシンインヒビター (Kazal 型) の 2 つの組み換え変異体との複合体の 3 次元構造」。Journal of Molecular Biology。220 ( 3): 711–22。doi :10.1016/0022-2836(91)90112- J。PMID 1870127 。 Freeman TC、Davies R 、 Calam J (1990 年 12 月)。「小腸液中の膵分泌トリプシンインヒビターの相互作用: 腸管内因子による加水分解と保護」。Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry。195 ( 1–2): 27–39。doi : 10.1016 /0009-8981(90)90191-T。PMID 2093478 。 Kido H, Yokogoshi Y, Katunuma N (1990 年 3 月). 「ラット肝細胞から単離された低分子量 Kazal 型プロテアーゼ阻害剤はラット膵分泌トリプシン阻害剤 II と同一である。精製およびアミノ酸配列」。European Journal of Biochemistry . 188 (3): 501–6. doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb15428.x . PMID 2110056。 富田 暢、堀井 明、山本 孝、小川 正、森 孝、松原 健 (1987 年 12 月)。「腫瘍組織における膵分泌トリプシンインヒビター遺伝子の発現」。FEBS Letters。225 ( 1–2 ) : 113–9。doi : 10.1016 /0014-5793(87 ) 81141-9。PMID 2961612。S2CID 20663654 。 堀井 明、小林 孝、富田 暢、山本 孝、福重 聡、室津 孝、小川 正之、森 孝、松原 健 (1987 年 12 月)。「ヒト膵分泌トリプシンインヒビター (PSTI) 遺伝子の一次構造」。 生化学 および 生物物理学的研究通信 。149 (2): 635–41。doi :10.1016/0006-291X(87)90415-3。PMID 3501289 。 山本 孝文、中村 勇、西出 純、江見正之 、小川 正之、森 孝文、松原 健一 (1985 年 10 月)。「ヒト膵分泌トリプシンインヒビター (PSTI) cDNA の分子クローニングとヌクレオチド配列」。 生化学 および生物物理学的研究通信 。132 (2): 605–12。doi :10.1016/0006-291X(85)91176-3。PMID 3877508 。 Huhtala ML、Pesonen K、Kalkkinen N、 Stenman UH (1982 年 11 月)。「卵巣癌患者の尿からの腫瘍関連トリプシンインヒビターの精製と特性評価」。The Journal of Biological Chemistry。257 ( 22): 13713–6。doi : 10.1016 /S0021-9258(18)33505-1。PMID 7142173 。 Klaus W 、 Schomburg D (1993 年 2 月)。「核磁気共鳴分光法によるヒト膵分泌トリプシンインヒビターの変異体の溶液構造の決定」。Journal of Molecular Biology。229 ( 3): 695–706。doi : 10.1006 /jmbi.1993.1073。PMID 8433367 。 Chen JM、Mercier B、Audrezet MP 、 Ferec C (2000 年 1 月)。「遺伝性および散発性慢性膵炎におけるヒト膵分泌トリプシンインヒビター (PSTI) 遺伝子の変異解析」。Journal of Medical Genetics。37 ( 1): 67–9。doi :10.1136/ jmg.37.1.67。PMC 1734438。PMID 10691414 。 Witt H、Luck W、Hennies HC、Classen M、Kage A、Lass U、Landt O、Becker M (2000 年 6 月)。「セリンプロテアーゼ阻害剤 Kazal タイプ 1 をコードする遺伝子の変異は慢性膵炎と関連している」。Nature Genetics。25 ( 2 ) : 213–6。doi : 10.1038/76088。PMID 10835640。S2CID 23661289。 Pfützer RH、Barmada MM、Brunskill AP、Finch R、Hart PS、Neoptolemos J、Furey WF、Whitcomb DC (2000 年 9 月)。「SPINK1/PSTI 多型は家族性および特発性慢性膵炎の疾患修飾因子として作用する」。 消化器病学。119 ( 3 ) : 615–23。doi :10.1053/gast.2000.18017。PMID 10982753 。 金子和也、長崎裕也、古川隆、水溜英、佐藤亜、政宗亜、下瀬川隆、堀井亜（2001）。 「日本人慢性膵炎患者におけるヒト膵臓分泌性トリプシン阻害剤（PSTI）遺伝子変異の解析」。 人類遺伝学ジャーナル 。 46 (5): 293–7。 土井 ： 10.1007/s100380170082 。 PMID 11355022。
