ＳＯＸ５

ＳＯＸ５
識別子
エイリアス	SOX5、LL-SOX5B、L-SOX5F、LAMSHF、SRYボックス5、SRYボックス転写因子5
外部ID	オミム: 604975; MGI : 98367;ホモロジーン: 21378;ジーンカード：SOX5; OMA :SOX5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体12（ヒト）
終わり	24,562,544 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	144,781,977 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	アキレス腱; ; 滑膜関節; ; 腓骨神経; ; 脛骨; ; 神経節隆起; ; 心室帯; ; 軟骨組織; ; 左精巣; ; 右精巣; ; 太ももの皮;
	トップの表現
	精細管; ; 精子細胞; ; 神経節隆起; ; 吻側回遊流; ; 脊髄の腰椎部分; ; 鉤状部; ; 足; ; 足首関節; ; 外側膝状体; ; 外頸動脈;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子活性; DNA結合; タンパク質結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	核;
生物学的プロセス	トランスフォーミング成長因子ベータ刺激に対する細胞反応; 転写の調節、DNAテンプレート; RNAポリメラーゼIIによる転写; 軟骨の発達の積極的な調節; 軟骨細胞分化の正の調節; 間葉系幹細胞の分化の正の制御; 転写、DNAテンプレート; 非対称神経芽細胞分裂; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; 細胞運命決定; 転写の負の調節、DNAテンプレート; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6660
	20678
	ENSG00000134532
	ENSMUSG00000041540
	P35711
	P35710
NM_001261414 ; NM_001261415 ; NM_006940 ; NM_152989 ; NM_178010;
	NM_001330785
	NM_001113559 ; NM_001243163 ; NM_011444 ; NM_001347506
NP_001248343 ; NP_001248344 ; NP_001317714 ; NP_008871 ; NP_694534;
	NP_821078
	NP_001107031 ; NP_001230092 ; NP_001334435 ; NP_035574
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

転写因子SOX-5は、ヒトではSOX5遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

この遺伝子は、胚発生の調節と細胞運命の決定に関与する転写因子のSOX（SRY関連HMGボックス）ファミリーのメンバーをコードします。コードされたタンパク質は、他のタンパク質とタンパク質複合体を形成した後、転写調節因子として機能する可能性があります。コードされたタンパク質は、軟骨形成に役割を果たす可能性があります。この遺伝子の擬似遺伝子は、8番染色体にあります。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが特定されています。^[6]

SOX5 遺伝子の変異はラム・シェーファー症候群を引き起こす可能性があります。

参照

SOX遺伝子

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000041540 – Ensembl、2017 年 5 月
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^ ab "Entrez Gene: SOX5 SRY (性別決定領域 Y)-ボックス 5".

さらに読む

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000134532 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000041540 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid8812465-5] ^ Wunderle VM、Critcher R、 Ashworth A 、Goodfellow PN (1996 年 9 月)。「ヒト SOX 遺伝子ファミリーの新メンバーである SOX5 のクローニングと特性評価」。Genomics。36 ( 2 ): 354–8。doi :10.1006/geno.1996.0474。PMID 8812465 。

[entrez-6] "Entrez Gene: SOX5 SRY (性別決定領域 Y)-ボックス 5".

関数

参照

参考文献

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