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| ラム・シェーファー症候群 | |
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| 常染色体優性遺伝形式がこの疾患の遺伝様式である。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
ラム・シャッファー症候群は、まれな常染色体優性疾患です。[1] 2018年までに40件未満の症例が報告されています。
兆候と症状
臨床的特徴としては[2]
遺伝学
この疾患はSRY関連HMGボックス（SOX5）遺伝子の変異によって引き起こされます。[3]この遺伝子は、胚発生の調節と細胞運命の決定に関与する転写因子ファミリーのタンパク質をコードしています。
この遺伝子は染色体12の短腕（12p12）に位置します。
2019年に発表された34家族を調査した研究では、親の血液サンプルで変異が検出されなかったため、この病気の74％（34家族中25家族）は新生突然変異である可能性が高いことが示されています。患者の15％（34家族中5家族）では、この病気はモザイクの親から受け継がれた可能性があります。3％（34家族中1家族）では、この病気は罹患した親から受け継がれました。[4]これは、大多数の患者の親は罹患していないが、遺伝の可能性もあることを意味します。
病因
この変異がどのようにして臨床像を引き起こすのかは現在のところ明らかではない。[要出典]
診断
一連の臨床的特徴に基づいて診断が疑われる場合もありますが、遺伝子検査によってのみ確定される場合もあります。全エクソーム配列検査は、SOX5 遺伝子の部分的欠失、欠失、または変異を判定するために使用されます。これは、脳内で情報伝達を促進する細胞に関与する SOX5 遺伝子を配列することによって行われます。ラム・シェーファー症候群の症状には、微細運動および粗大運動の遅れ、言語遅延、全般的発達遅延、筋緊張低下、視覚障害などがあり、自閉症と誤診されることがよくあります。
処理
現在、この病気を治す治療法はありません。現在利用できるのは支持療法のみです。
疫学
これは稀な疾患で、有病率は10人中1人未満です6。現在までに報告された症例数は550件未満です。[5]
歴史
この症状は2012年にLambらによって初めて報告された[6]。
参考文献
- ^ Lamb AN、Rosenfeld JA、Neill NJ、Talkowski ME、Blumenthal I、Girirajan S.、Keelean-Fuller D、Fan Z、Pouncey J、Stevens、C.、Mackay-Loder L、Terespolsky D、その他31名。12p12.1におけるSOX5のハプロ不全は、顕著な言語遅延、行動障害、および軽度の異形性特徴を伴う発達遅延と関連している。Hum Mutat 33: 728-740
- ^ Nesbitt A、Bhoj EJ、McDonald Gibson K、Yu Z、Denenberg E、Sarmady M、Tischler T、Cao K、Dubbs H、Zackai EH、Santani A (2015) エクソームシーケンシングによりSOX5関連知的障害のメカニズムが拡大：SOX関連障害のレビューを伴う症例報告 Am J Med Genet 167A: 2548-2554
- ^ Lee RWY、Bodurtha J、Cohen J、Fatemi A、Batista D (2013) 発達遅延と異形性の特徴を持つ2人の子供におけるSOX5に関連する12p12の欠失。Pediat Neurol 48: 317-320
- ^ Ash, Zawerton (2019年10月3日). 「SOX5ハプロ不全による神経発達障害であるラム・シェーファー症候群の遺伝的および臨床的スペクトルの拡大」。Genetics in Medicine : 3 – Researchgate.net経由。
- ^ http://www.lambshaffer.org/
- ^ Lamb AN、Rosenfeld JA、Neill NJ、Talkowski ME、Blumenthal I、Girirajan S.、Keelean-Fuller D、Fan Z、Pouncey J、Stevens、C.、Mackay-Loder L、Terespolsky D、その他31名。12p12.1におけるSOX5のハプロ不全は、顕著な言語遅延、行動障害、および軽度の異形性特徴を伴う発達遅延と関連している。Hum Mutat 33: 728-740