スマルカル1

スマルカル1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4MQV
識別子
エイリアス	SMARCAL1、HARP、HHARP、SWI/SNF関連、マトリックス関連、アクチン依存性クロマチン調節因子、サブファミリーa類似1
外部ID	オミム：606622; MGI : 1859183;ホモロジーン: 8558;ジーンカード: SMARCAL1; OMA :SMARCAL1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	216,483,053 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体1（マウス）
終わり	72,672,293 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	生殖腺; ; 子宮内膜間質細胞; ; 腓骨神経; ; 心室帯; ; 顆粒球; ; 神経節隆起; ; 睾丸; ; 右副腎皮質; ; 心の頂点; ; ランゲルハンス島;
	トップの表現
	一次卵母細胞; ; 受精卵; ; 性器結節; ; 二次卵母細胞; ; 胎児の尾; ; 網膜の神経層; ; 上前頭回; ; 耳小胞; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 心室帯;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; ATP依存性活性、DNAに作用する; タンパク質結合; 加水分解酵素活性; ATP結合; ヘリカーゼ活性; ATP依存性DNA/DNAアニーリング活性;
細胞成分	二本鎖切断部位; DNA複製因子A複合体; 核; 核質; 核複製フォーク;
生物学的プロセス	RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; DNA代謝プロセス; DNA損傷刺激に対する細胞反応; T字サークル形成; DNA修復; レプリケーションフォーク処理; DNAの巻き戻し; レプリケーションフォーク保護;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	50485
	54380
	ENSG00000138375
	ENSMUSG00000039354
	翻訳:
	翻訳
	NM_001127207 ; NM_014140
	NM_018817
	NP_001120679 ; NP_054859
	NP_061287
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

SWI/SNF関連マトリックス関連アクチン依存性クロマチン調節因子サブファミリーA様タンパク質1は、ヒトではSMARCAL1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、SWI/SNF ファミリーのタンパク質のメンバーです。このファミリーのメンバーはヘリカーゼとATPase活性を持ち、特定の遺伝子の周囲のクロマチン構造を変更することで、それらの遺伝子の転写を制御すると考えられています。SMARCAL1 タンパク質は、 RPAに結合した一本鎖 DNA を二本鎖 DNA に変換する酵素活性を「アニーリングヘリカーゼ」と呼びます。^{[8]この活性は、複製フォークの反転、}^[9]とR ループの巻き戻しという2 つの細胞機能にとって重要です。 ^[10]

コードされたタンパク質は、大腸菌 RNAポリメラーゼ結合タンパク質HepAと配列類似性を示す。この遺伝子の変異は、脊椎骨端異形成症、腎機能障害、T細胞免疫不全の診断特徴を伴う常染色体劣性疾患であるシムケ免疫骨異形成症（SIOD）の原因である。 ^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000138375 – Ensembl、2017 年 5 月
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- 一般向け要約：「生物学者、DNAを巻き戻すモータータンパク質を発見」。ScienceDaily (プレスリリース)。2008年11月2日。
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^ シャーロット・ホドソン;ヴァン・トゥウェスト、シルヴィ。ディレフスカ、マルゴルザタ。オルーク、ジュリエン J.タン、ウィニー。マーフィー、ヴィンセント・J.ワリア、マンヌー。アブシュ、ララ。ニエミヌシュツィ、ヤドヴィガ。ダン、エリス。バイセル＝ダグラス、ローハン。ハイアホルスト、イェルク。ニーツビェツ、ヴォイチェフ。ディーンズ、アンドリュー J. (2022)。「R ループ除去の一般的なメカニズムとしてのフォークリモデラーによる分岐点の転座」。セルレポート。41 (10): 111749.土井:10.1016/j.cellrep.2022.111749。

さらに読む

ボーケル CF、高島 H、ジョン J、ヤン J、スタンキェヴィッツ P、ローゼンバーカー L、アンドレ JL、ボグダノビッチ R、ブルゲ A、コックフィールド S、コルデイロ I、フルント S、イリース F、ジョセフ M、カイティラ I、ラマ G、ロイラート C 、マクロード DR、ミルフォード DV、ペティ EM、ロドリゴ F、サライバ JM、シュミットB、スミス GC、スプランジャー J、スタイン A、ティーレ H、ティザード J、ウェクスバーグ R、ルプスキー JR、ストックトン DW (2002 年 2 月)。「変異型クロマチンリモデリングタンパク質SMARCAL1はシムケ免疫骨異形成を引き起こす」。自然遺伝学。30 (2): 215-20。土井：10.1038/ng821。PMID 11799392。S2CID 8954897 。
Lou S、Lamfers P、 McGuire N 、 Boerkoel CF (2002 年 12 月)。「Schimke 免疫骨異形成症の寿命」。Journal of Medical Genetics。39 (12): 922–5。doi : 10.1136 /jmg.39.12.922。PMC 1757210。PMID 12471207。
Bökenkamp A、deJong M、van Wijk JA、Block D、van Hagen JM、Ludwig M (2005 年 12 月)。「軽度シムケ免疫骨異形成症に関連する SMARCAL1 遺伝子の R561C ミスセンス変異」。小児腎臓学。20 (12): 1724–8。doi :10.1007/s00467-005-2047- x。PMID 16237566。S2CID 35371382 。
クルーイング JM、アンタルフィー BC、リュッケ T、ナジャフィアン B、マルヴェデル KM、ホリ A、パウエル RM、ドゥ AF、ナヘラ L、サンタクルーズ K、ヒックス MJ、アームストロング DL、ボーコル CF (2007 年 2 月)。「シムケ免疫骨異形成：臨床病理学的相関」。医学遺伝学ジャーナル。44 (2): 122-30。土井：10.1136/jmg.2006.044313。PMC 2598061。PMID 16840568。

外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の Schimke 免疫骨異形成症に関するエントリ

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000138375 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000039354 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid10713074-5] Muthuswami R、Truman PA、Mesner LD、Hockensmith JW (2000 年 3 月)。「真核生物の SWI2/SNF2 ドメインは、二本鎖から一本鎖 DNA への遷移要素を検出する優れた検出器です」。The Journal of Biological Chemistry。275 ( 11): 7648–55。doi : 10.1074/jbc.275.11.7648。PMID 10713074。

[pmid10857751-6] ^ Coleman MA、Eisen JA、 Mohrenweiser HW (2000 年 5 月)。「ヒトおよびマウス由来の原核生物 HepA 関連 SNF2 ヘリカーゼタンパク質 HARP/SMARCAL1 のクローニングと特性評価」。Genomics . 65 ( 3): 274–82。CiteSeerX 10.1.1.186.4879 . doi :10.1006/geno.2000.6174。PMID 10857751 。

[entrez-7] 「Entrez 遺伝子: SMARCAL1 SWI/SNF 関連、マトリックス関連、クロマチンのアクチン依存性調節因子、サブファミリー a 類似 1」。

[8] Yusufzai T, Kadonaga JT (2008年10月). 「HARPはATP駆動型アニーリングヘリカーゼである」. Science . 322 (5902): 748–50. Bibcode :2008Sci...322..748Y. doi :10.1126/science.11 61233. PMC 2587503. PMID 18974355 .
一般向け要約：「生物学者、DNAを巻き戻すモータータンパク質を発見」。ScienceDaily (プレスリリース)。2008年11月2日。

[9] 一般向け要約：「生物学者、DNAを巻き戻すモータータンパク質を発見」。ScienceDaily (プレスリリース)。2008年11月2日。

[9] Bétous, Rémy; Mason, Aaron C.; Rambo, Robert P.; Bansbach, Carol E.; Badu-Nkansah, Akosua; Sirbu, Bianca M.; Eichman, Brandt F.; Cortez, David (2012-01-15). 「SMARCAL1 はフォーク退行とホリデイジャンクション移動を触媒し、DNA 複製中のゲノム安定性を維持する」. Genes & Development . 26 (2): 151–162. doi :10.1101/gad.178459.111. ISSN 0890-9369. PMC 3273839. PMID 22279047 .

[10] シャーロット・ホドソン;ヴァン・トゥウェスト、シルヴィ。ディレフスカ、マルゴルザタ。オルーク、ジュリエン J.タン、ウィニー。マーフィー、ヴィンセント・J.ワリア、マンヌー。アブシュ、ララ。ニエミヌシュツィ、ヤドヴィガ。ダン、エリス。バイセル＝ダグラス、ローハン。ハイアホルスト、イェルク。ニーツビェツ、ヴォイチェフ。ディーンズ、アンドリュー J. (2022)。「R ループ除去の一般的なメカニズムとしてのフォークリモデラーによる分岐点の転座」。セルレポート。41 (10): 111749.土井:10.1016/j.cellrep.2022.111749。