b(0,+)型アミノ酸トランスポーター1

SLC7A9
識別子
エイリアス	SLC7A9、BAT1、CSNU3、溶質キャリアファミリー7メンバー9
外部ID	オミム：604144; MGI : 1353656;ホモロジーン: 56668;ジーンカード：SLC7A9; OMA :SLC7A9 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	19番染色体（ヒト）
終わり	32,869,767 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	35,165,461 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	回腸粘膜; ; 二次卵母細胞; ; 小腸粘膜; ; 腎臓尿細管; ; 糸球体; ; 後腎糸球体; ; 十二指腸; ; 人間の腎臓; ; 肝臓の右葉; ; 心室帯;
	トップの表現
	回腸; ; 人間の腎臓; ; 右腎臓; ; 小腸; ; 十二指腸; ; 小腸上皮; ; 卵黄嚢; ; 腸絨毛; ; 移動性腸管神経堤細胞; ; 回腸上皮;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ペプチド抗原結合; アミノ酸膜輸送活性; L-シスチン膜輸送活性; 中性アミノ酸膜トランスポーター活性; タンパク質結合; アンチポーター活性; 膜貫通輸送体の活性; L-アミノ酸膜トランスポーター活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; 細胞膜; 頂端細胞膜; 刷子縁膜;
生物学的プロセス	アミノ酸膜輸送; 中性アミノ酸輸送; L-シスチン輸送; 白血球遊走; アミノ酸輸送; 膜輸送; タンパク質を含む複合体アセンブリ; L-α-アミノ酸膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	11136
	30962
	ENSG00000021488
	ENSMUSG00000030492
	P82251
	翻訳
	NM_001126335 ; NM_001243036 ; NM_014270
	NM_001199015 ; NM_001199016 ; NM_021291
	NP_001119807 ; NP_001229965 ; NP_055085
	NP_001185944 ; NP_001185945 ; NP_067266
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

b(0,+)型アミノ酸トランスポーター1はb(0,+)AT1としても知られ、ヒトではSLC7A9遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子は、アミノ酸トランスポーターの軽鎖サブユニットファミリーに属するタンパク質をコードしている。このタンパク質は、シスチン、中性アミノ酸、二塩基性アミノ酸の高親和性かつナトリウム非依存性輸送に関与しており、腎尿細管におけるシスチンの再吸収に機能していると思われる。^{[5]このタンパク質は、}SLC3A1によってコードされるタンパク質と関連している。^[6]

臨床的意義

この遺伝子の変異は非I型シスチン尿症を引き起こし、シスチンと二塩基性アミノ酸の輸送障害により尿路にシスチン結石を形成する疾患である。^[5]

参照

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000021488 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030492 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ abc "SLC7A9"。
^ フェリウバダロ L、フォント M、パーロイ J、ルソー F、エスティヴィル X、ヌネス V、ゴロム E、チェントラ M、アクセンティイェヴィッチ I、クライス Y、ゴールドマン B、プラス M、カストナー DL、プラス E、ガスパリーニ P、ビシェーリア L、ベッシアE、ガルーッチ M、デ・サンクティス L、ポンゾーネ A、リッツォーニ GF、ゼランテL、バッシ MT、ジョージ AL、マンゾーニ M、デグランディ A、リボン M、エンズリー JK、バラビオ A、ボルサーニ G、レイグ N、フェルナンデス E、エステベス R、ピネダ M、トレント D、キャンプス M、ジョベラス J、ゾルツァーノ A 、パラシン M (1999 年 9 月)。「rBATのサブユニット（bo、+ AT ）をコードするSLC7A9の変異によって引き起こされる非I型シスチン尿症」Nat. Genet . 23（1）：52–7。doi ：10.1038/12652。PMID 10471498。S2CID 204989591 。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000021488 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030492 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] "SLC7A9"。

[pmid10471498-6] フェリウバダロ L、フォント M、パーロイ J、ルソー F、エスティヴィル X、ヌネス V、ゴロム E、チェントラ M、アクセンティイェヴィッチ I、クライス Y、ゴールドマン B、プラス M、カストナー DL、プラス E、ガスパリーニ P、ビシェーリア L、ベッシアE、ガルーッチ M、デ・サンクティス L、ポンゾーネ A、リッツォーニ GF、ゼランテL、バッシ MT、ジョージ AL、マンゾーニ M、デグランディ A、リボン M、エンズリー JK、バラビオ A、ボルサーニ G、レイグ N、フェルナンデス E、エステベス R、ピネダ M、トレント D、キャンプス M、ジョベラス J、ゾルツァーノ A 、パラシン M (1999 年 9 月)。「rBATのサブユニット（bo、+ AT ）をコードするSLC7A9の変異によって引き起こされる非I型シスチン尿症」Nat. Genet . 23（1）：52–7。doi ：10.1038/12652。PMID 10471498。S2CID 204989591 。