起電性重炭酸ナトリウム共輸送体4

SLC4A5
識別子
エイリアス	SLC4A5、NBC4、NBCe2、溶質キャリアファミリー4メンバー5
外部ID	オミム：606757; MGI : 2443220;ホモロジーン：31125;ジーンカード：SLC4A5; OMA :SLC4A5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体2（ヒト）
終わり	74,343,416 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	83,281,927 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	腓骨神経; ; 甲状腺; ; 甲状腺の右葉; ; 甲状腺の左葉; ; 右精巣; ; 左精巣; ; 睾丸; ; 脳梁; ; 小脳半球; ; 小脳の右半球;
	トップの表現
	第四脳室脈絡叢; ; 網膜色素上皮; ; 脈絡叢上皮; ; 毛様体; ; 虹彩; ; 受精卵; ; 二次卵母細胞; ; 網膜の神経層; ; 右肺; ; 右肺葉;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	無機陰イオン交換活性; 陰イオン膜輸送活性; ナトリウム:重炭酸塩共輸送活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; 細胞膜; 頂端細胞膜; 細胞膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	上皮細胞の発達; 腎臓系プロセス; ナトリウムイオン輸送; 陰イオン輸送; カメラ型眼における網膜の発達; ミトコンドリアの分布; 全身動脈血圧の調節; 遺伝子発現の調節; 脳脊髄液分泌; イオン輸送; 無機陰イオン輸送; 細胞内pHの調節; 重炭酸塩輸送; 陰イオン膜輸送;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	57835
	232156
	ENSG00000188687
	ENSMUSG00000068323
	言語
	該当なし
	NM_133479 ; NM_021196 ; NM_033323 ; NM_133478 ; NM_001386136
	NM_001166067
	NP_067019 ; NP_597812
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

電気発生性重炭酸ナトリウム共輸送体4は、ヒトではSLC4A5遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子は、重炭酸ナトリウム共輸送体（NBC）ファミリーのメンバーをコードしており、これは重炭酸ナトリウム輸送体スーパーファミリーの一部です。重炭酸ナトリウム共輸送体は、細胞内pH調節と電気神経または電気発生的重炭酸ナトリウム輸送に関与しています。このタンパク質は膜タンパク質であると考えられています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが見つかっていますが、一部のバリアントの生物学的妥当性は決定されていません。^[7]

臨床的意義

このヒト遺伝子は、一塩基多型と血圧（BP）レベルおよび高血圧状態との関連に基づいて、高血圧感受性遺伝子として特定されています。 ^[8]

参照

SLC4A5+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188687 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000068323 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Pushkin A、Abuladze N、Newman D、Lee I、Xu G、Kurtz I (2000 年11 月)。「重炭酸ナトリウム共輸送体ファミリーの新メンバーである NBC4 のクローニング、特性評価、染色体割り当て」。Biochim Biophys Acta。1493 ( 1–2): 215–8。doi :10.1016/S0167-4781(00)00149-4。PMID 10978526 。
^ Pushkin A、Abuladze N、Newman D、Lee I、Xu G、Kurtz I (2001 年 3 月)。「炭酸水素ナトリウム共輸送体ファミリーの新メンバーである NBC4 の 2 つの C 末端変異体: クローニング、特性評価、および局在」。IUBMB Life。50 ( 1 ) : 13–9。doi : 10.1080 /15216540050176539。PMID 11087115。S2CID 43332428 。
^ ab "Entrez Gene: SLC4A5 溶質キャリアファミリー 4、重炭酸ナトリウム共輸送体、メンバー 5"。
^ Gröger N、Vitzthum H、Fröhlich H、Krüger M、Ehmke H、Braun T、Boettger T (2012 年 3 月)。「SLC4A5 の標的変異は動脈性高血圧と腎性代謝性アシドーシスを誘発する」。Hum . Mol. Genet . 21 (5): 1025–36. doi : 10.1093/hmg/ddr533 . PMID 22082831。

さらに読む

Soleimani M、Burnham CE (2002)。「Na+:HCO(3-) 共輸送体 (NBC): クローニングと特性評価」。J . Membr. Biol . 183 (2): 71–84. doi :10.1007/s00232-001-0055-8. PMID 11562789. S2CID 26570876。
Hunt SC、Xin Y、Wu LL、Cawthon RM、Coon H、Hasstedt SJ、Hopkins PN (2006)。「重炭酸ナトリウム共輸送体の多型はベースラインおよび10年間の追跡調査の血圧と関連している」。高血圧。47 ( 3 ) : 532–6。doi : 10.1161/ 01.HYP.0000196949.26088.3c。PMID 16365189。
Xu J、Wang Z、Barone S、Petrovic M、Amlal H、Conforti L、Petrovic S、Soleimani M (2003)。「ラット腎臓におけるNa+-HCO-3共輸送体NBC4の発現と新規NBC4変異体の特徴」。Am . J. Physiol. Renal Physiol . 284 (1): F41–50. doi :10.1152/ajprenal.00055.2002. PMID 12388414。
Pushkin A、Abuladze N、Newman D、Tatishchev S 、 Kurtz I (2002)。「NBC4 と p150(Glued) の両方をコードする DCTN1-SLC4A5 遺伝子座のゲノム構成」。Cytogenet。Cell Genet。95 ( 3–4): 163–8。doi :10.1159/000059340。PMID 12063394。S2CID 46587599 。
Sassani P、Pushkin A、Gross E、Gomer A、Abuladze N、Dukkipati R、Carpenito G、Kurtz I (2002)。「NBC4 の機能的特徴: 新しい電気発生性ナトリウム-重炭酸塩共輸送体」。Am . J. Physiol.、Cell Physiol . 282 (2): C408–16。doi :10.1152 / ajpcell.00409.2001。PMID 11788353 。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188687 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000068323 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid10978526-5] ^ Pushkin A、Abuladze N、Newman D、Lee I、Xu G、Kurtz I (2000 年11 月)。「重炭酸ナトリウム共輸送体ファミリーの新メンバーである NBC4 のクローニング、特性評価、染色体割り当て」。Biochim Biophys Acta。1493 ( 1–2): 215–8。doi :10.1016/S0167-4781(00)00149-4。PMID 10978526 。

[pmid11087115-6] Pushkin A、Abuladze N、Newman D、Lee I、Xu G、Kurtz I (2001 年 3 月)。「炭酸水素ナトリウム共輸送体ファミリーの新メンバーである NBC4 の 2 つの C 末端変異体: クローニング、特性評価、および局在」。IUBMB Life。50 ( 1 ) : 13–9。doi : 10.1080 /15216540050176539。PMID 11087115。S2CID 43332428 。

[entrez-7] "Entrez Gene: SLC4A5 溶質キャリアファミリー 4、重炭酸ナトリウム共輸送体、メンバー 5"。

[pmid22082831-8] Gröger N、Vitzthum H、Fröhlich H、Krüger M、Ehmke H、Braun T、Boettger T (2012 年 3 月)。「SLC4A5 の標的変異は動脈性高血圧と腎性代謝性アシドーシスを誘発する」。Hum . Mol. Genet . 21 (5): 1025–36. doi : 10.1093/hmg/ddr533 . PMID 22082831。