ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
SLC1A4 識別子 エイリアス SLC1A4 、ASCT1、SATT、溶質キャリアファミリー1メンバー4 外部ID オミム ：600229; MGI : 2135601; ホモロジーン : 20655; ジーンカード ：SLC1A4; OMA :SLC1A4 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 11番染色体（マウス） [2] バンド 11 A3.1|11 12.97 cM 始める 20,252,180 bp [2] 終わり 20,282,713 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 頬粘膜細胞 精子 臀筋 脊髄神経節 嗅内皮質 内淡蒼球 側坐核 外淡蒼球 上腕二頭筋の骨格筋組織 中側頭回
トップの表現 視索上核 視床下部室傍核 弓状核 上行大動脈 小腸のリーベルキューン陰窩 大動脈弁 窩 中央隆起 深部小脳核 内側前庭核
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
L-グルタミン膜トランスポーター活性 L-スレオニン膜トランスポーター活性 L-プロリン膜トランスポーター活性 L-セリン膜トランスポーター活性 L-ヒドロキシプロリン膜トランスポーター活性 L-シスチン膜輸送活性 中性アミノ酸膜トランスポーター活性 L-アラニン膜トランスポーター活性 共輸送体活性 塩素イオンチャネル活性 アミノ酸膜輸送活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 膜 メラノソーム 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 細胞表面 ソーマ 樹状突起 細胞外エクソソーム 中間径フィラメント 中心体 微小管形成中心 生物学的プロセス
シナプス伝達、グルタミン酸 認知 L-アラニン輸送 プロリン輸送 ヒドロキシプロリン輸送 アミノ酸輸送 L-シスチン輸送 L-セリン輸送 グルタミン輸送 トレオニン輸送 塩化物膜輸送 アミノ酸膜輸送 プロリン膜輸送 膜輸送 塩化物輸送 輸送 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001135581 NM_001193493 NM_003038 NM_001348406 NM_001348407
RefSeq (タンパク質) NP_001180422 NP_003029 NP_001335335 NP_001335336
場所 (UCSC) 2 章: 64.99 – 65.02 Mb 11章: 20.25 – 20.28 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
中性アミノ酸トランスポーターAは、ヒトでは SLC1A4 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7] ヒトでは、脳、肺、骨格筋、腸、腎臓で発現している。 [8]
関数 トランスポーターは、L-セリン、D-セリン、L-アラニン、L-システイン、および L-スレオニンの輸送を担っています。
病理学 遺伝子の変異は、 痙性四肢麻痺、菲薄脳梁、進行性小頭症 ( SPATCCM ) と呼ばれる疾患を引き起こします。この疾患は常染色体劣性遺伝します。
インタラクション メラノサイト細胞ではSLC1A4遺伝子の発現は MITF によって制御されている可能性がある。 [9]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000115902 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000020142 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Hofmann K, Düker M, Fink T, Lichter P, Stoffel W (1994年11月). 「ヒト中性アミノ酸トランスポーターASCT1：遺伝子（SLC1A4）の構造と染色体2p13-p15への局在」. Genomics . 24 (1): 20–26. doi :10.1006/geno.1994.1577. PMID 7896285. ^ Zerangue N、Kavanaugh MP (1996 年 11 月)。「ASCT-1 は塩素イオンチャネル活性 を 持つ中性アミノ酸交換輸送体である」。The Journal of Biological Chemistry。271 ( 45): 27991–27994。doi : 10.1074/jbc.271.45.27991。PMID 8910405 。 ^ 「Entrez 遺伝子: SLC1A4 溶質キャリア ファミリー 1 (グルタミン酸/中性アミノ酸トランスポーター)、メンバー 4」。 ^ Freidman N, Chen I, Wu Q, Briot C, Holst J, Font J, et al. (2020年6月). 「SLC1Aファミリーのアミノ酸トランスポーターと交換体：構造、メカニズム、生理学とがんにおける役割」。 神経 化学研究 。45 (6): 1268–1286。doi : 10.1007 /s11064-019-02934-x。PMID 31981058 。 ^ Hoek KS、Schlegel NC、Eichhoff OM、Widmer DS、Praetorius C 、Einarsson SO、他 (2008 年 12 月)。「2 段階 DNA マイクロアレイ戦略を使用して特定された新しい MITF ターゲット」。Pigment Cell & Melanoma Research。21 ( 6): 665–676。doi : 10.1111/ j.1755-148X.2008.00505.x。PMID 19067971。S2CID 24698373 。
さらに読む
Arriza JL、Kavanaugh MP、Fairman WA、Wu YN、Murdoch GH、North RA、他 (1993 年 7 月)。「グルタミン酸トランスポーター遺伝子ファミリーと構造類似性を持つヒト中性アミノ酸トランスポーターのクローニングと発現」。The Journal of Biological Chemistry。268 ( 21): 15329–15332。doi : 10.1016/S0021-9258(18)82257-8。PMID 8101838 。 Maruyama K, Sugano S (1994年1月). 「オリゴキャッピング: 真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」. Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Shafqat S、Tamarappoo BK、Kilberg MS、Puranam RS、McNamara JO、Guadaño-Ferraz A、他 (1993 年 7 月)。「哺乳類の Na+/グルタミン酸共輸送体と構造的に関連する新規 Na(+) 依存性中性アミノ酸輸送体のクローニングと発現」。The Journal of Biological Chemistry。268 ( 21): 15351–15355。doi : 10.1016 /S0021-9258 ( 18)82263-3。hdl : 10261 / 152393。PMID 8340364 。 Tamarappoo BK、McDonald KK、Kilberg MS (1996 年 3 月)。「発現 したヒト海馬 ASCT1 アミノ酸トランスポーターは基質特異性の pH 依存的変化を示す」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes。1279 ( 2): 131–136。doi : 10.1016/ 0005-2736 (95)00259-6。PMID 8603078 。 Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997年10月). 「全長濃縮cDNAライブラリーおよび5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Marin M、Tailor CS、Nouri A 、 Kabat D (2000 年 9 月)。「ナトリウム依存性中性アミノ酸トランスポーター 1 型はヒヒ内因性レトロウイルスの補助受容体である」。Journal of Virology。74 ( 17 ): 8085–8093。doi : 10.1128 /JVI.74.17.8085-8093.2000。PMC 112341。PMID 10933718 。 Younes M、Pathak M、Finnie D、Sifers RN、Liu Y 、 Schwartz MR (2001) 。 「食道癌における中性アミノ酸トランスポーター ASCT1 の発現」。 抗癌研究 。20 (5C): 3775–3779。PMID 11268453。 Pinilla J、Barber A、 Lostao MP (2001 年 12 月)。「中性アミノ酸交換体 ASCT1 によるアラニンの能動輸送」。Canadian Journal of Physiology and Pharmacology。79 ( 12): 1023–1029。doi :10.1139/cjpp-79-12-1023。PMID 11824937 。 Lavillette D、Marin M、Ruggieri A、Mallet F、Cosset FL、Kabat D (2002 年 7 月)。「ヒト内因性レトロウイルス W 型のエンベロープ糖タンパク質は、アミノ酸トランスポーター/細胞表面受容体の多様なファミリーを使用する」。Journal of Virology。76 ( 13 ) : 6442–6452。doi :10.1128/JVI.76.13.6442-6452.2002。PMC 136247。PMID 12050356 。 Marin M、Lavillette D、Kelly SM、Kabat D (2003 年 3 月)。「ASCT1 および ASCT2 中性アミノ酸トランスポーターの重要な負の制御領域における N 結合型グリコシル化と配列変化が、レトロウイルス受容体の機能を決定する」。Journal of Virology。77 ( 5 ) : 2936–2945。doi : 10.1128 /JVI.77.5.2936-2945.2003。PMC 149750。PMID 12584318 。 Chi A、Valencia JC、Hu ZZ、Watabe H 、 Yamaguchi H、Mangini NJ、他 (2006 年 11 月)。「メラノソームの生合成と機能に関するプロテオームおよびバイオインフォマティクスによる特徴付け」。Journal of Proteome Research。5 ( 11): 3135–3144。doi :10.1021/pr060363j。PMID 17081065 。
この記事には、 パブリックドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
