ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
SLC16A2 識別子 エイリアス SLC16A2 、DXS128、DXS128E、MCT 7、MCT 8、MCT7、MCT8、MRX22、XPCT、AHDS、溶質キャリアファミリー16メンバー2 外部ID OMIM : 300095; MGI : 1203732; ホモロジーン : 39495; ジーンカード ：SLC16A2; OMA :SLC16A2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 X染色体（マウス） [2] バンド XD|X 46.29 cM 始める 102,741,020 bp [2] 終わり 102,865,589 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 右副腎 右副腎皮質 肝臓の右葉 左副腎 左副腎皮質 神経節隆起 心室帯 下垂体前葉 子宮内膜間質細胞 胆嚢
トップの表現 第四脳室脈絡叢 脈絡叢上皮 肝臓の左葉 右腎臓 胎児の尾 靱帯 人間の腎臓 内頸動脈 近位尿細管 性器結節
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
共輸送体活性 モノカルボン酸膜トランスポーター活性 トランスポーター活性 甲状腺ホルモン膜トランスポーター活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 細胞膜の不可欠な構成要素 膜 細胞膜 生物学的プロセス
モノカルボン酸輸送 甲状腺ホルモン輸送 膜輸送 ナトリウム非依存性有機アニオン輸送 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
モノカルボキシレートトランスポーター8 （ MCT8 ）は、ヒトでは SLC16A2 遺伝子 によってコードされる能動輸送 タンパク質 である。 [5] [6] [7] [8]
関数 MCT8は 甲状腺ホルモン T3 や T4 を 含む様々な ヨードチロニンを 活発に輸送します。 [6]
臨床的意義 2003年[6] および2004年 [9] に発見された遺伝性疾患は、 甲状腺ホルモンのトランスポーターMCT8（別名SLC16A2）の変異によって引き起こされ、診断されていない神経疾患（通常、成長の節目が遅れ、筋 緊張低下 /だらしない乳児を引き起こす）のかなりの割合を占めていると考えられています。この遺伝性欠陥は、 実際の原因が不明のまま、 アラン・ハーンドン・ダドリー症候群（1944年以来）として知られていました。X連鎖性 白質脳症 の症例で変異していることが示されています。 [10] この疾患の症状の一部は次のとおりです： TSH 正常からわずかに上昇、T 3 上昇、T 4低下（T 3 /T 4 比が 正常値の約2倍）。出生時および生後数年間は外見は正常だが、筋緊張低下（だらりと垂れ下がっている）、特に頭を支えるのが困難、成長障害の可能性、髄鞘形成遅延の可能性（その場合、MRI パターンが ペリツェウス・メルツバッハ病 （PMD [11] ）に類似する症例がいくつか報告されている）、ミトコンドリア酵素活性の低下、 乳酸値の変動がみられる。患者は機敏な顔つきで知能指数は低く、話したり歩いたりできない可能性があり、50%は栄養チューブを必要とするが、寿命は正常である。この疾患は、簡単な TSH/T 4 /T 3 甲状腺検査
で除外できる。
モデル生物
ゼブラフィッシュ 2014年に、 ジンクフィンガーヌクレアーゼ（ZFN） を介した標的遺伝子編集システムを使用して、 ノックアウト ゼブラフィッシュ系統が生成されました。 [12] 人間の患者と同様に、 ゼブラフィッシュの幼生は神経学的および行動的欠陥を示しました。運動活動の低下、 ミエリン 関連遺伝子の変化、および回路形成におけるニューロン特異的欠陥 が示されました。 [13]
アフリカツメガエル mct8 の発現は アフリカツメガエル [14] と アフリカツメガエルトロピカリス [15] で特徴づけられている 。
参照
参考文献
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さらに読む
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