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| SIGLEC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | SIGLEC12、S2V、SIGLECL1、SLG、Siglec-XII、シアリン酸結合性Ig様レクチン12（遺伝子/擬似遺伝子）、シアリン酸結合性Ig様レクチン12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：606094;ジーンカード：SIGLEC12; OMA :SIGLEC12 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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シアル酸結合Ig様レクチン12、またはSiglec-XIIは、ヒトではSIGLEC12遺伝子によってコードされるタンパク質である。[3] [4] [5]
シアル酸結合免疫グロブリン様レクチン( SIGLEC ) は、免疫グロブリンスーパーファミリーに属する細胞表面タンパク質のファミリーです。これらは、糖脂質および糖タンパク質上に存在するさまざまなシアル酸部分に選択的に結合することにより、タンパク質と炭水化物の相互作用を媒介します。この遺伝子は、SIGLEC の SIGLEC3 様サブファミリーのメンバーをコードします。このサブファミリーのメンバーは、細胞外 V セット免疫グロブリン様ドメインとそれに続く 2 つの C2 セット免疫グロブリン様ドメイン、および細胞質チロシンベースのモチーフ、ITIM および SLAM 様を特徴とします。
コードされたタンパク質は、チロシンリン酸化されると、Src 相同性 2 ドメインを含むタンパク質チロシンホスファターゼ SHP1 および SHP2 をリクルートすることが示されています。このタンパク質は、 阻害受容体として機能することで、マクロファージシグナル伝達の負の調節に関与していると考えられています。この遺伝子は、19q13.4 上の他の SIGLEC3 様遺伝子とともにクラスター内に位置しています。
この遺伝子については、異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写変異体が報告されている。[5]
カリフォルニア大学サンディエゴ校医学部のアジット・ヴァルキとニッシ・ヴァルキによる研究で、シグレックXIIタンパク質はヒトの癌進行を促進する可能性があることが判明しました。[6]ヒトの約70%にこのタンパク質を不活性化する変異がありますが、この変異のないヒトは他の霊長類と比較して異常に多くの癌に罹患している可能性があります。[7]この研究は、遺伝子の不活性化がヒトの癌進行の促進効果を阻止できるかどうかを判断するために行われています。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000254521 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Foussias G、Taylor SM、Yousef GM、Tropak MB、Ordon MH、Diamandis EP (2001 年 6 月)。「Siglec の Siglec-3 類似サブグループの新しい推定メンバーの 2 つのスプライスバリアントのクローニングと分子特性評価」。Biochem Biophys Res Commun。284 ( 4): 887–99。doi : 10.1006 / bbrc.2001.5052。PMID 11409877 。
- ^ Yu Z、Lai CM、Maoui M、Banville D、Shen SH (2001 年 6 月)。「2 つの V セット Ig 様ドメインを含み、タンパク質チロシンホスファターゼ SHP をリクルートする新規推定シグレックである S2V の識別と特性評価」。J Biol Chem . 276 ( 26): 23816–24。doi : 10.1074/jbc.M102394200。PMID 11328818。
- ^ ab 「Entrez Gene: SIGLEC12 シアル酸結合 Ig 様レクチン 12」。
- ^ SS Siddiqui et al., SIGLEC12のヒト特異的多型偽遺伝子化は進行癌の進行を防ぐ、FASEB BioAdvances、3:69–82、2021
- ^ ジョーンズ、アッシャー、「不正」タンパク質が人間の癌発生率の高さに寄与している可能性、ザ・サイエンティスト、2021年4月1日
さらに読む
- Maruyama K, Sugano S (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置き換える簡単な方法」Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). 「全長濃縮および5'末端濃縮cDNAライブラリーの構築と特性評価」. Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Angata T、Varki NM、Varki A (2001)。「シアリン酸生物学に影響を与える、2 つ目のヒト特有の突然変異」。J . Biol. Chem . 276 (43): 40282–7. doi : 10.1074/jbc.M105926200 . PMID 11546777。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Clark HF、Gurney AL、Abaya E、他 (2003)。「分泌タンパク質発見イニシアチブ (SPDI)、新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質を同定するための大規模な取り組み: バイオインフォマティクス評価」。Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309 。
- 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。