ヒトのタンパク質コード遺伝子
SF3B1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2F9D、2F9J、2PEH、3LQV、4OZ1、2FHO
識別子 エイリアス SF3B1 、Hsh155、MDS、PRP10、PRPF10、SAP155、SF3b155、スプライシング因子3bサブユニット1 外部ID オミム ：605590; MGI : 1932339; ホモロジーン : 6696; ジーンカード ：SF3B1; OMA :SF3B1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体1（マウス） [2] バンド 1 C1.2|1 27.98 cM 始める 54,985,169 bp [2] 終わり 55,027,481 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 脛骨 心室帯 鼻咽頭上皮 右子宮管 太ももの皮 ヒップの皮膚 左卵巣 浅側頭動脈 顆粒球 子宮体部
トップの表現 生殖腺隆起 手 吻側回遊流 上顎突出 大動脈弁 上行大動脈 人間の胎児 下顎突出 原始的な線 性器結節
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
U11/U12 snRNP 触媒ステップ 2 スプライソソーム スプライソソーム複合体 U12型スプライソソーム複合体 U2型プレスプライソソーム 核 U2 snRNP 核質 核の粒 U2型プレ触媒スプライソソーム 生物学的プロセス
エステル交換反応によるRNAスプライシング 転写能のある構造におけるクロマチンのエピジェネティックな維持 スプライソソームを介したmRNAスプライシング スプライソソーム複合体の組み立て mRNA処理 RNAスプライシング 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001005526 NM_001308824 NM_012433
RefSeq (タンパク質) NP_001005526 NP_001295753 NP_036565
場所 (UCSC) 2 章: 197.39 – 197.44 Mb 1 章: 54.99 – 55.03 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
スプライシング因子3Bサブユニット1 は、ヒトでは SF3B1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
関数 この遺伝子は、スプライシング因子 3b タンパク質複合体 のサブユニット 1 をコードしています。スプライシング因子 3b は、スプライシング因子 3a および U2 スプライソソーム RNA とともに 、U2 小型核リボ核タンパク質複合体 (U2 snRNP) を形成します。スプライシング因子 3b/3a 複合体は、 イントロン の分岐部位の上流の pre-mRNA に配列非依存的に結合し、U2 snRNP を pre-mRNA に固定する可能性があります。スプライシング因子 3b は、 マイナー U12 型スプライソソーム の構成要素でもあります。サブユニット 1 の カルボキシ末端の 3 分の 2 には、棒状のらせん構造を形成する 22 個の非同一なタンデム HEAT リピート があります。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが生成されます。 [6]
インタラクション SF3B1 は以下と相互作用する ことが示されています :
臨床的関連性 この遺伝子の変異は、進行した 慢性リンパ性白血病 [12] 、 骨髄異形成症候群 [13] 、 乳がん [14] の症例で繰り返し確認されています。SF3B1 変異は、 環状鉄芽球性難治性貧血 （RARS、骨髄異形成症候群）または血小板増多症を伴うRARS（RARS-T、骨髄異形成症候群/骨髄増殖性腫瘍）の患者の60%～80%に見られます。SF3B1変異が眼窩黒色腫に関与している可能性を示唆する証拠も出始めています。
参考文献
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さらに読む
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