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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | SETBP1、SET 結合タンパク質 1、SEB、MRD29、SET 結合タンパク質 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：611060; MGI : 1933199;ホモロジーン: 9192;ジーンカード：SETBP1; OMA :SETBP1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SET結合タンパク質1は、ヒトではSETBP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
遺伝子
この遺伝子は染色体 18 番、具体的には染色体の長腕 (q) の 12.3 番の位置にあります。これは 18q12.3 とも表記されます。
関数
SETBP1遺伝子は、体細胞全体に広く分布するSET結合タンパク質1と呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供します。このタンパク質は、SETと呼ばれる別のタンパク質に結合することが知られています。SETBP1はDNA結合タンパク質であり、ヒストンのメチル化に作用してクロマチンへのアクセス性を高め、遺伝子発現を制御するタンパク質群の一部を形成します。[6] SETBP1タンパク質の全体的な機能とSET結合の影響については、まだ解明されていないことがたくさんあります。
臨床的意義
SETBP1遺伝子の機能獲得変異は、シンツェル・ギーディオン症候群と関連している。[7]
SETBP1遺伝子の機能喪失変異は、SETBP1障害と呼ばれるSETBP1関連発達遅延と関連しており、言語障害/表出言語遅延、軽度から重度の知的障害、自閉症特性/自閉症、発達遅延、ADHD、発作など、さまざまな症状を引き起こします。[8] [9]
SETBP1はがん遺伝子であり、この遺伝子の特定の体細胞変異が非定型慢性骨髄性白血病（aCML）および関連疾患の患者で発見されました。これらの変異はSGSの生殖細胞系列変異と同じであり、SETBP1の分解を阻害し、その結果、タンパク質の細胞レベルの上昇を引き起こします。[10]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000152217 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024548 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「Entrez Gene: SET 結合タンパク質 1」。
- ^ Piazza R、Magistroni V、Redaelli S、Mauri M、Massimino L、Sessa A、et al. (2018年6月)。「SETBP1はエピジェネティックハブとして作用することで、発達遺伝子のネットワークの転写を誘導する」。Nature Communications。9 ( 1 ) : 2192。Bibcode : 2018NatCo ...9.2192P。doi :10.1038/s41467-018-04462-8。PMC 5989213。PMID 29875417。
- ^ Acuna-Hidalgo R, Deriziotis P, Steehouwer M, Gilissen C, Graham SA, van Dam S, et al. (2017年3月). 「Schinzel-Giedion症候群および血液悪性腫瘍における重複したSETBP1機能獲得変異」. PLOS Genetics . 13 (3): e1006683. doi : 10.1371/journal.pgen.1006683 . PMC 5386295. PMID 28346496 .
- ^ Filges I、Shimojima K、Okamoto N、Röthlisberger B、Weber P、Huber AR、他 (2011 年 2 月)。「SETBP1 ハプロ不全による発現低下は、Schinzel-Giedion 症候群とは異なる表現型を示す発達および表現言語遅延を引き起こす」。Journal of Medical Genetics。48 ( 2): 117–22。doi : 10.1136 /jmg.2010.084582。PMID 21037274。S2CID 38823269 。
- ^ Coe BP、Witherspoon K、Rosenfeld JA、van Bon BW、Vulto- van Silfhout AT、Bosco P、et al. (2014 年 10 月)。「コピー数変異の解析の精緻化により、発達遅延に関連する特定の遺伝子が特定される」。Nature Genetics。46 ( 10 ) : 1063–71。doi :10.1038/ng.3092。PMC 4177294。PMID 25217958。
- ^ Piazza R, Valletta S, Winkelmann N, Redaelli S, Spinelli R, Pirola A, et al. (2013年1月). 「非典型慢性骨髄性白血病における再発性SETBP1変異」. Nature Genetics . 45 (1): 18–24. doi :10.1038/ng.2495. PMC 3588142. PMID 23222956 .
さらに読む
- Minakuchi M, Kakazu N, Gorrin-Rivas MJ, Abe T, Copeland TD, Ueda K, et al. (2001 年 3 月). 「急性未分化白血病関連タンパク質 SET に結合する新規タンパク質 SEB の同定と特性評価」. European Journal of Biochemistry . 268 (5): 1340–51. doi :10.1046/j.1432-1327.2001.02000.x. hdl : 2433/150179 . PMID 11231286.
- Suphapeetiporn K、 Srichomthong C、Shotelersuk V (2011 年 4 月)。「Schinzel-Giedion 症候群のタイ人患者 2 名における SETBP1 変異」。臨床遺伝学。79 (4): 391–3。doi : 10.1111 /j.1399-0004.2010.01552.x。PMID 21371013。S2CID 29575566 。
- Ott MG、Schmidt M、Schwarzwaelder K、Stein S、Siler U、Koehl U、他 (2006 年 4 月)。「MDS1-EVI1、PRDM16、または SETBP1 の挿入活性化によって増強された遺伝子治療による X 連鎖性慢性肉芽腫症の修正」。Nature Medicine。12 ( 4 ) : 401–9。doi : 10.1038/nm1393。PMID 16582916。S2CID 7601162。
- Filges I、Shimojima K、Okamoto N、Röthlisberger B、Weber P、Huber AR、他 (2011 年 2 月)。「SETBP1 ハプロ不全による発現低下は、Schinzel-Giedion 症候群とは異なる表現型を示す発達および表現言語の遅延を引き起こす」。Journal of Medical Genetics。48 ( 2): 117–22。doi : 10.1136 /jmg.2010.084582。PMID 21037274。S2CID 38823269 。
- Marseglia G、Scordo MR、Pescucci C、Nanneti G、Biagini E、Scandurra V、他 (2012 年 3 月)。「18q12.3 の 372 kb の微小欠失が軽度の知的障害および表現性言語障害を伴う SETBP1 ハプロ不全を引き起こす」。European Journal of Medical Genetics。55 ( 3): 216–21。doi :10.1016/ j.ejmg.2012.01.005。PMID 22333924 。
- Li R、Brockschmidt FF、Kiefer AK、Stefansson H、Nyholt DR、Song K、他 (2012 年 5 月)。「早期発症型アンドロゲン性脱毛症の 6 つの新規感受性遺伝子座と一般的な疾患との意外な関連性」。PLOS Genetics。8 ( 5 ) : e1002746。doi : 10.1371/ journal.pgen.1002746。PMC 3364959。PMID 22693459。
- 石川 健、長瀬 剛、中島 大介、関 直、大平 正、宮島 直、他 (1997 年 10 月)。「未確認ヒト遺伝子のコード配列の予測。VIII. 試験管内で大きなタンパク質をコードする脳由来の 78 個の新しい cDNA クローン」。DNA 研究。4 ( 5 ): 307–13。doi : 10.1093/dnares/4.5.307。PMID 9455477。
- Piazza R、Valletta S、Winkelmann N、Redaelli S、Spinelli R、Pirola A、et al. (2013 年 1 月)。「非定型慢性骨髄性白血病における再発性 SETBP1 変異」。Nature Genetics。45 ( 1 ) : 18–24。doi :10.1038/ng.2495。PMC 3588142。PMID 23222956。
- Ganesan AK、Kho Y、Kim SC、Chen Y、Zhao Y、 White MA (2007 年 6 月)。「黒色腫細胞における SUMO 基質の広範囲にわたる同定」。プロテオミクス。7 ( 13): 2216–21。doi : 10.1002 /pmic.200600971。PMID 17549794。S2CID 46295254。
外部リンク
- シンツェル・ギーディオン中顔面退縮症候群に関する OMIM エントリ
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
- SETBP1 協会 - SETBP1 障害を持つ個人とその家族にサポートを提供し、議論を促進し、研究に資金を提供し、一般の人々に認識と教育をもたらす非営利団体。