非典型慢性骨髄性白血病

非典型慢性骨髄性白血病（aCML）^[1]は白血病の一種で、骨髄異形成/骨髄増殖性（MDS/MPN）症候群のグループに属する異質な疾患です。

aCMLでは、多くの臨床的特徴（脾腫、骨髄における骨髄優位、多少の異形成の特徴はあるが分化阻害はない）および検査値異常（骨髄増殖、白血球アルカリホスファターゼ値の低下）から慢性骨髄性白血病（CML）の診断が示唆される。しかし、特徴的なフィラデルフィア染色体^[2]およびその結果としてのBCR-ABL1融合が欠如していることから、異なる発症過程が示唆される。aCMLでは特異的な再発性ゲノム異常または核型異常が特定されていないため、この疾患の分子病態は依然として不明であり、転帰は悲惨（生存期間中央値37か月）^[3]であり、過去20年間改善は見られていない。これは、 BCR-ABLタンパク質、特にCMLに対する特異的阻害剤としてのイマチニブの開発により予後が劇的に改善されたCMLの転帰とは著しく対照的である。 ^[4]^[5]^[6]^[7]

2012年にSETBP1はaCMLの新たながん遺伝子として特定され、この遺伝子の特定の体細胞変異がaCMLおよび関連疾患の患者で発見されました。これらの変異はSGSの生殖細胞変異として存在するものと同一であり、SETBP1の分解を阻害し、その結果、タンパク質の細胞レベルの上昇を引き起こします。^[8]

参考文献

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[2] Nowell, Peter C.; Hungerford, David A. (1960). 「ヒト慢性顆粒球性白血病における微小染色体」(PDF) . Science . 142 : 1497 . 2023年10月24日閲覧。

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