ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
セマ5A 識別子 エイリアス SEMA5A 、SEMAF、semF、セマフォリン5A 外部ID オミム ：609297; MGI : 107556; ホモロジーン : 2949; ジーンカード ：SEMA5A; OMA :SEMA5A - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 15番染色体（マウス） [2] バンド 15 B3.1|15 13.02 cM 始める 32,244,956 bp [2] 終わり 32,696,487 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 後腎糸球体 子宮内膜間質細胞 歯周繊維 滑膜関節 乳首 嗅球 腓骨神経 壁側胸膜 三叉神経節 脱落膜
トップの表現 臼歯 内頸動脈 外側中隔核 精管 外側膝状体 外頸動脈 内側膝状体 人間の胎児 心室帯 腹内側核
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
コンドロイチン硫酸プロテオグリカン結合 ヘパラン硫酸プロテオグリカン結合 シンデカン結合 セマフォリン受容体結合 ニューロピリン結合 化学忌避活性 細胞成分
膜 細胞膜 細胞外エクソソーム 膜の不可欠な構成要素 細胞外空間 生物学的プロセス
内皮細胞のアポトーシス過程の負の調節 細胞接着の負の調節 細胞分化 タンパク質キナーゼBシグナル伝達の正の制御 内皮細胞増殖の正の調節 内皮細胞の走化性の正の調節 細胞間シグナル伝達 軸索誘導に関与する軸索伸長の正の調節 血管新生の芽生えに関与する血管内皮細胞の増殖 神経系の発達 血管新生の積極的な制御 多細胞生物の発達 間脳の発達 細胞接着 信号クラスタリング 細胞走化性 陽性走化性 軸索線維束性収縮 アクチンフィラメントの脱重合の正の制御 軸索誘導に関与する軸索伸長の負の調節 負の走化性 神経堤細胞の移動 細胞移動の正の調節 セマフォリン-プレキシンシグナル伝達経路 標準的なWntシグナル伝達経路の正の制御 軸索伸展 ニューロン投射ガイダンス 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
セマフォリン5A は、ヒトでは SEMA5A 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
SEMA5Aなどのセマフォリンタンパク質ファミリーのメンバーは、 神経発達 中の 軸索誘導 に関与しています。 [7] [5]
セマフォリン5Aは自閉症 にも関与しており、特定の脳領域で ニューロン が他のニューロンと接続する 能力を低下させます。 [8] [9]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000112902 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000022231 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ ab Adams RH、Betz H 、Püschel AW (1996 年 6 月)。「トロンボスポンジンと相同性のある新しいクラスのマウスセマフォリンは、初期胚発生中に異なる発現を示す」。 発達 の メカニズム 。57 (1): 33–45。doi : 10.1016 /0925-4773(96)00525-4。PMID 8817451。S2CID 17827262 。 ^ Simmons AD、Püschel AW、McPherson JD、Overhauser J、Lovett M (1998 年 1 月)。「Cri-du-chat 候補区間からのヒトセマフォリン F の分子クローニングとマッピング」。 生化学 および生物物理学的研究通信 。242 (3): 685–691。doi : 10.1006 /bbrc.1997.8027。PMID 9464278 。 ^ ab "Entrez Gene: SEMA5A セマドメイン、7 つのトロンボスポンジン繰り返し (タイプ 1 およびタイプ 1 類似)、膜貫通ドメイン (TM) および短い細胞質ドメイン、(セマフォリン) 5A"。 ^ Mosca-Boidron AL、Gueneau L、Huguet G、Goldenberg A、Henry C、Gigot N、他 (2016 年 6 月)。「自閉症スペクトラム障害および知的障害のある少年における SEMA5A の de novo 微小欠失」。European Journal of Human Genetics。24 ( 6): 838–843。doi : 10.1038 / ejhg.2015.211。PMC 4867450。PMID 26395558 。 ^ Carulli D、de Winter F、 Verhaagen J (2021)。 「 成人の神経系の可塑性と疾患におけるセマフォリン」。 シナプス 神経科学のフロンティア 。13 ：672891。doi ： 10.3389/ fnsyn.2021.672891。PMC 8148045。PMID 34045951 。
さらに読む
Bonaldo MF、 Lennon G、Soares MB (1996 年 9 月)。「正規化と減算: 遺伝子発見を容易にする 2 つのアプローチ」。 ゲノム 研究 。6 (9): 791–806。doi : 10.1101/ gr.6.9.791。PMID 8889548 。 Simmons AD、 Overhauser J、Lovett M (1997 年 2 月)。「染色体 5 特異的 cDNA ライブラリの直接スクリーニングによる Cri-du-chat 重要領域からの cDNA の分離」。 ゲノム 研究 。7 (2): 118–127。doi : 10.1101/ gr.7.2.118。PMID 9049630 。 アルティジャーニ S、コンロット P、ファッツァーリ P、ジレストロ GF、バルベリス D、ジョルダーノ S 他(2004 年 7 月)。 「プレキシン-B3 はセマフォリン 5A の機能的な受容体です。」 EMBOレポート 。 5 (7): 710–714。 土井 ：10.1038/sj.embor.7400189。 PMC 1299100 。 PMID 15218527。 Beausoleil SA、Jedrychowski M、Schwartz D、Elias JE、Villén J、Li J、他 (2004 年 8 月)。「HeLa 細胞核リン酸化タンパク質の大規模特性評価」。 米国 科学 アカデミー 紀要 。101 ( 33): 12130–12135。Bibcode :2004PNAS..10112130B。doi : 10.1073 / pnas.0404720101。PMC 514446。PMID 15302935 。 Schmutz J、Martin J、Terry A、 Couronne O、Grimwood J、Lowry S、他 (2004 年 9 月)。「ヒト染色体 5 の DNA 配列と比較分析」。Nature . 431 ( 7006 ) : 268–274。Bibcode :2004Natur.431..268S。doi : 10.1038/nature02919。PMID 15372022 。 Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et al. (2006年1月). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特徴付け」. Genome Research . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Melin M, Carlsson B, Anckarsater H, Rastam M, Betancur C, Isaksson A, et al. (2007). 「自閉症におけるSEMA5A発現の恒常的ダウンレギュレーション」。 神経 精神 生物 学 。54 (1): 64–69。doi : 10.1159/000096040。PMC 2553518。PMID 17028446 。
