ロバート・ウィリアムソン（遺伝学者）

ロバート・ウィリアムソン AO FAA （1938年生まれ）は、ヒトの遺伝性疾患のマッピング、遺伝子同定、診断を専門とする、引退したイギリス系オーストラリア人の分子生物学者です。

ウィリアムソンはオハイオ州クリーブランドでスコットランド人の両親のもとに生まれた。ニューヨークのブロンクス科学高等学校で教育を受け、両親が英国に戻った後、南ロンドンのワンズワース校に進み、その後ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンで学んだ。^{[1] 1963年から}グラスゴー大学で発生生物学の講師、その後上級講師を務めた。1976年からロンドン大学セント・メアリーズ病院医学部で分子遺伝学および生化学の教授および部長を務めた。^[2]

彼は1995年にオーストラリアのメルボルンに移住し、マードック小児研究所（当時はマードック研究所）の所長およびメルボルン大学の医学遺伝学教授に就任した。彼は遺伝子工学と新しい遺伝子科学の倫理に関する数冊の書籍を編集した。

ウィリアムソン氏は2004年に退職して以来、オーストラリア科学アカデミーの科学政策担当長官およびメルボルン大学の名誉上級主席研究員（教授）を務めています。

ウィリアムソンは、網状赤血球（未熟な赤血球）とサラセミア（遺伝性の血液疾患）におけるヘモグロビン合成の研究からキャリアをスタートしました。グラスゴー大学の講師として、ヒトの遺伝子構成と発現を研究しました。1970年、彼は、細胞外DNAの起源と染色体中のDNAのヌクレオソーム構成の二重の発見、および「ヌクレオソームラダー」の最初の記述を含む論文の単独著者でした。^[3]数十年後、遺伝学者のスティーブン・ヘニコフとジョージ・チャーチは、ウィリアムソンの報告を「驚くほど先見の明のある論文」と称賛し、次のように付け加えました。「1970年にヌクレオソームラダーと[細胞外]cfDNAの起源が同時に発見されたことは、ウィリアムソンによって正しく解釈されました。それぞれ、ヌクレオソームの生物学的重要性とcfDNAの臨床的有用性が認識される3年前と30年近く前のことでした。」^[4]

ウィリアムソンはそれらの研究結果の追跡調査を行わないことを選択し、メッセンジャーRNA、そしてグロビン遺伝子とサラセミアの研究に目を向けた。1974年、ウィリアムソンのグループは重度のアルファサラセミアはアルファグロビン遺伝子の欠失によるものであることを実証し、^[5]その後、デルタベータサラセミアはベータグロビン遺伝子の欠失によるものであることを明らかにした。^[6]ウィリアムソンのグループはセントメアリーズ病院医学部での新しい職位から、ヒトのアルファ、ベータ、ガンマグロビン遺伝子をcDNAからクローン化し、それを使用してゲノム構造を推定した。

1980年までに、ウィリアムソンと同僚は、制限酵素断片長多型と呼ばれるDNAマーカーの発見を応用して連鎖地図を作成し、重要なヒト疾患遺伝子の位置を特定し始めた。1982年、ケイ・デイヴィスと共同で、ウィリアムソンのグループはX連鎖性デュシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝子の位置を絞り込んだ。^{[7]ウィリアムソンは}嚢胞性線維症の遺伝学の研究で最もよく知られている。1985年、ウィリアムソンは嚢胞性線維症で変異した遺伝子を7番染色体に独立してマッピングした3つのチームのうちの1つを率い、^[8]遺伝子を特定するための熾烈な国際競争を引き起こした。彼のグループは欠陥遺伝子の単離に近づき、1987年に有力な候補を報告したが、^[9] 1989年にラップチー・ツィ、フランシス・コリンズらに先を越された。 ^[10]

1980年代を通じて、ウィリアムソンと同僚はランダムDNAマーカーを使用して、ミオトニックジストロフィー、フリードライヒ運動失調症、冠動脈疾患、頭蓋顔面異常、アルツハイマー病など、いくつかの他の主要な遺伝性疾患の原因となる変異遺伝子をマッピングすることを追求しました。 1988年には、ウィリアムソンのグループは、単純なうがい薬で得られた頬粘膜上皮細胞を使用した遺伝子検査の最初の方法も開発しました。 ^[11] 1991年、ウィリアムソンの部門の講師であるジョン・ハーディは、アミロイド前駆体タンパク質（APP）をコードする遺伝子でアルツハイマー病に関連する最初の変異を特定しました。^[12]

ウィリアムソンはヒト遺伝子治療の初期の提唱者であり、1982年に先見の明を持って次のように書いている。「遺伝子治療はまだ不可能だが、特によく理解されている遺伝子欠陥については、すぐに実現可能になるかもしれない。患者の治療は、うまく行えば倫理的な問題は起こらないが、初期胚の遺伝子を変えることはより困難で、議論を呼ぶものであり、臨床的に必要とされる可能性は低い。」^{[13] 1989年にCF遺伝子が発見された後、彼はセントメアリーズでの最後の数年間、CF患者のための遺伝子治療戦略の開発に関心を向け、}ネイチャーメディシン創刊号で非ウイルス性概念実証研究を行った。^[14]

ウィリアムソンはセントメアリーズ病院での20年間に、王立協会フェローのケイ・デイヴィス女史、スティーブン・D・M・ブラウン、ジリアン・ベイツ、ジョン・ハーディなど、多くの一流の分子遺伝学者を採用し、指導した。デイヴィスは次のように回想している。「ボブと一緒にいれば、不可能なことは何もありませんでした。彼は、私たちがクローン作成のための新しい技術やベクターを必要とするときはいつでも、助けてくれるその分野の誰かを常に知っていました。彼は、協力的で、基礎科学者と臨床科学者の広範なネットワークがあれば、科学者としてどれだけ成功できるかを教えてくれました。」^[15]ハーディは、「私が書いた最初の13件の助成金申請書は不合格で、ボブの継続的なサポートがなければ、私たちの努力は失敗していたでしょう。」と認めている。^[16]

1995年、ウィリアムソンはロンドンからオーストラリアのメルボルンに移り、マードック小児研究所の所長に就任した。ヴィクター・A・マクキュージックのもとで訓練を受けた臨床遺伝学者デイビッド・ダンクス^{[17]の後任となった。ウィリアムソンは、}体外受精やフリードライヒ運動失調症^[19 ]と併せて使用される着床前遺伝子診断^[18]など、さまざまな分子遺伝学技術に関する幅広い研究ポートフォリオを指揮した。彼は遺伝カウンセラーと公衆衛生小児科医のトレーニングを確立し^[20]、特にアボリジニのゲノミクスに興味を持ち、倫理遺伝学の境界面で研究を続けた。^[21]ウィリアムソンはマードック研究所の方向性を広げることに成功し、2005年に退職するまでに約600人のスタッフを擁するまでに成長させ、倫理、公衆衛生、複雑な疾患の遺伝学に関する研究を追求した。

ウィリアムソンは400本以上の科学論文を発表している。^[22]彼は嚢胞性線維症の地域全体のキャリアスクリーニングの提案^{[23]から普遍的なDNA検査[24]}まで、遺伝子検査の社会的利益に関する雄弁な解説者であり著名な伝道者でもある。

1994年、彼は分子遺伝学の医学への応用により、 W・フレンチ・アンダーソンとともにキング・ファイサル国際医学賞を受賞した。^[25]

1997年、フィンランドのトゥルク大学より名誉医学博士号を授与される。

彼は1999年に王立協会の会員に選出された。^{[22]彼はまた、}王立内科医会、王立病理学会、オーストラリア科学アカデミー（2001年） の会員でもある。

2004年、オーストラリア勲章（AO）を受章した。