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ロバート・J・デスニック | |
|---|---|
 | |
| 生まれる | |
| 国籍 | アメリカ人 |
| 母校 | ミネソタ大学医学部 |
| 知られている | 遺伝学とゲノミクスにおけるトランスレーショナルリサーチ、遺伝性代謝疾患の研究 |
| 受賞歴 | E.ミード・ジョンソン賞 （1981年） |
| 科学者としてのキャリア | |
| フィールド | 人類遺伝学とゲノム科学 |
| 機関 | マウントサイナイ病院 |
ロバート・J・デスニックはアメリカの人類遺伝学者であり、その基礎研究およびトランスレーショナル研究の業績には、ゲノミクス、薬理遺伝学、遺伝子治療、個別化医療、遺伝性疾患の治療における重要な発見が含まれます。彼のトランスレーショナル研究は、ファブリー病に対する酵素補充療法（ERT）とシャペロン療法、[1] [2]ニーマン・ピック病B型に対するERT 、急性肝性ポルフィリン症に対するRNA干渉療法の開発につながりました。[3]
彼は、薬理学的シャペロン療法（2018年にGalafoldが承認[4] ）を開発するバイオ医薬品会社であるAmicus Therapeuticsの共同創設者であり、 Synageva BioPharma [5]とKiniksa Pharmaceuticalsの科学諮問委員会（SAC）の委員長を務めました。彼の研究室で開発され、ゴーシェ病の治療薬であるCerazymeとともに、ファブラザイムとしてジェンザイムにライセンス供与された酵素療法は、希少疾患治療会社であるジェンザイムの構築に貢献しました。ジェンザイムは、2011年にサノフィに201億ドルで売却されて以来、歴史上どの企業よりも多くのCEOを輩出しています。[6]
デスニック氏はニューヨーク市にあるマウントサイナイ・アイカーン医科大学の遺伝学およびゲノム医学学部長であり、遺伝学およびゲノム科学科の教授および名誉学科長です。また、マウントサイナイ病院の小児科教授、腫瘍科学教授、産科、婦人科および生殖科学教授でもあります。
デズニックは、科学雑誌に590本以上の査読付き論文を執筆し、250本の本の章を執筆し、10冊の本の編集者でもある。彼は米国で発行およびライセンスされた特許を26件保有しており[7]、キャッスル・コネリーの「全米のベストドクター」および「ニューヨークのベストドクター」のリスト、およびニューヨークマガジンの「ベストドクター」のリストに、ランキング開始以来毎年選ばれている。[8] [9]彼は2004年に米国科学・工学・医学アカデミーに選出された。 [10]
マウントサイナイにある彼の遺伝学研究所の一部は、Sema4（NASDAQ: SMFR）にスピンアウトされ、2021年に30億ドルでIPOされました。
バイオグラフィー
デズニックは 1965 年にミネソタ大学で学士号を取得しました。1970 年にミネソタ大学大学院で遺伝学の博士号を取得し、 1971 年にミネソタ大学医学部で医学博士号を取得しました。ミネソタ大学病院で小児科のインターンシップと研修を修了した後、ミネソタ大学の教授陣に加わり、細胞生物学、遺伝学、小児科の准教授に昇進しました。
デスニックは1977年にマウントサイナイ医療センターのスタッフに加わり、アーサー・J・アンド・ネリー・Z・コーエン小児科・遺伝学教授および医学・分子遺伝学部門長を務めた。1993年に新設された人類遺伝学部の初代学部長を務め、2006年に遺伝学・ゲノム科学部門に改名された。2009年には、マウントサイナイに新設されたゲノム研究所の遺伝学・ゲノム医学学部長および暫定所長に就任した。現在は小児科、腫瘍科学、産科、婦人科および生殖科学、遺伝子細胞医学の教授であり、遺伝学・ゲノム科学の教授兼名誉会長である。[11]
デズニックは、小児科学会、米国小児科学会、米国臨床研究学会、米国医師会の会員に選出されている。また、米国科学振興協会のフェロー、米国科学アカデミーの米国医学アカデミーの会員にも選出されている。[12]研究に対する受賞歴には、患者中心研究協会のEHアーレンズ・ジュニア研究賞、国立衛生研究所の国立研究資源センターの臨床研究優秀賞などがある。ミネソタ大学からは優秀業績賞を受賞した。
デズニック氏は、アメリカ医学遺伝学会の元理事、アメリカ医学遺伝学会の創設外交官、アメリカ医学遺伝学会財団の元理事会メンバー、人類および医学遺伝学教授協会の創設者で元会長である。[13] [14]彼は、アメリカ医学大学協会（AAMC） の元会長、AAMC理事会の元メンバー、AAMC学術協会評議会の元会長である。彼は現在、アメリカポルフィリン症専門家共同体の会長を務めている。
私生活
彼は妻のジュリー・ヘルツィグ・デスニックと息子のジョナサン・デスニックとともにニューヨーク市とパームビーチに住んでいます。ジュリーは抽象表現主義の画家であり、LEED 認定の登録建築家です。
彼はアテネにあるアメリカ古典学学校の理事である。[15]
フェローシップと賞
部分的なリスト:
- 米国公衆衛生局遺伝学フェローシップ、1968-1970
- 1972年小児研究ロス賞
- CJワトソン賞、ミネソタ大学医学部、1973年
- NIH研究キャリア開発賞、1975-1980
- アメリカ小児科学会 E. ミード・ジョンソン小児科学研究賞、1981年
- 日本遺伝性代謝疾患学会名誉会員（1985年選出）
- イタリア小児科学会特派員、1991 年選出
- イタリア小児科学会名誉会員、1999 年選出
- マウントサイナイ医科大学優秀教授賞、1991年
- NIH メリット賞、1992–2004
- 2003年J.レスター・ガブリラブ医学研究賞[16]
- ヤコビ賞、マウントサイナイ同窓会、2004年
- 患者志向研究協会よりエドワード H. アーレンズ ジュニア研究賞、2004 年
- ミネソタ大学医学部優秀卒業生賞、2004年[17]
- 2004年 ニューヨーク大学マウントサイナイ医科大学名誉理学博士
- 2004年、アメリカ科学振興協会のシニアフェローに選出
- 2004年 米国科学・工学・医学アカデミーの米国医学アカデミー会員に選出
- 2005年、NIH国立研究資源センターより臨床研究優秀賞受賞
- 2005年ニューヨーク州医師会より疾病予防への貢献に対してアルビオン・O・バーンスタイン医学博士賞受賞
- 2010年アメリカ医学大学協会優秀賞
- マウントサイナイ医科大学教授会シニア賞、2011年
- 2013年 NIHリソソーム病ネットワーク生涯イノベーション＆功績賞
- 遺伝子研究と遺伝子医療への貢献により遺伝病財団科学賞受賞
- 2013年ニューヨーク知的財産法協会年間最優秀発明家賞[18]
- 2017年希少疾患インパクト賞、全米希少疾患機構[19]
- ミネソタ大学、生物科学部、生涯功労賞、2018年[20]
- ミネソタ大学、優秀業績賞、2019年
助成金
部分的なリスト: [13]
- マウントサイナイ・アイカーン医科大学、国立総合医学研究所における医療遺伝学者のための研究トレーニング
- ポルフィリン症希少疾患臨床研究コンソーシアム（rdcrc）、国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所
- 精神遅滞および発達障害、国立小児保健・人間発達研究所
- ポルフィリン症とヒトヘム生合成、国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所
- アルファガラクトシダーゼ A および B – 分子および細胞メカニズム、国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所
- 遺伝子治療：精神遅滞を伴うリソソーム病、国立小児保健・人間発達研究所
特許
- 生物学的に活性なヒトα-ガラクトシダーゼAのクローニングと発現（1994）。[21]
- 生物学的に活性なα-N-アセチルガラクトサミニダーゼのクローニングと発現（1995）。[22]
- 生物学的に活性なα-ガラクトシダーゼAのクローニングと発現（1995）。[23]
- 生物学的に活性なα-N-アセチルガラクトサミニダーゼのクローニングと発現（1996）。[24]
- 生物学的に活性なα-ガラクトシダーゼAの融合タンパク質としてのクローニングと発現（1996年）。[25]
- 酸性スフィンゴミエリナーゼ遺伝子とニーマン・ピック病の診断（1997年）。[26]
- 酸性スフィンゴミエリナーゼ遺伝子（1998年）。[27]
- 骨粗鬆症を含む骨吸収疾患の治療法（1998年）。[28]
- 鉛中毒感受性の判定方法（1998年）。[29]
- αGalA核酸を発現する細胞と異種移植の方法（2002）。[30]
- 酸性スフィンゴミエリナーゼタンパク質およびB型ニーマンピック病の治療法（2003年）。[31]
- リソソーム蓄積疾患における変異酵素活性を増強する方法（2003年）。[32]
- ニーマン・ピック病に対するシャペロン療法（2010年）。[33]
- 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の治療における用量漸増酵素補充療法（2013年）。[34]
- 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の治療における用量漸増酵素補充療法（2014年）。[35]
- 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の治療における用量漸増酵素補充療法（2014年）。[36]
- ALAS1遺伝子の発現を阻害するための組成物および方法（2015年）。[37]
- 鉛中毒に対する感受性の変化に関連するδ-アミノレブリン酸脱水酵素遺伝子の多型を検出するための方法およびキット（2017年）。[38]
- 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の治療における用量漸増酵素補充療法（2017年）。[39]
- ALAS1遺伝子の発現を阻害するための組成物および方法（2017）。[40]
- 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の治療における用量漸増酵素補充療法（2017年）。[41]
- 脊髄性筋萎縮症キャリアを同定するための材料と方法（2018年）。[42]
- ALAS1遺伝子の発現を阻害するための組成物および方法（2018年）。[43]
- ALAS1遺伝子の発現を阻害するための組成物および方法（2018年）。[44]
- 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の治療のための用量漸増酵素補充療法（2019年）。[45]
- ALAS1遺伝子の発現を阻害するための組成物および方法（2021）。[46]
書籍
- Desnick, RJ、Bernlohr, RW、Krivit, W. 編：遺伝性疾患、先天性欠損症における酵素療法 原著論文シリーズ 第 IX 巻、第 2 号。国立財団、ニューヨーク、pp. 236、1973 年。ISBN 0-683-06367-7
- Rubenstein, I.、Phillips, RL、Green, CE、Desnick, RJ 編：真核生物の分子遺伝子改変、Academic Press、ニューヨーク、pp. 171、1977 年。ASIN B000N5X2F2
- デスニック、RJ編：遺伝性疾患における酵素療法：2 、Alan R. Liss、Inc .、ニューヨーク、pp. 544、1980年。ISBN 0-8451-1035-7
- Desnick, RJ、Patterson, DF、Scarpelli, DF 編：遺伝性代謝疾患の動物モデル。Alan R. Liss, Inc.、ニューヨーク、pp. 519、1982。ASIN B0028IQ4KC
- デスニック、RJ、ガット、S.、グラボウスキー、GA編：ゴーシェ病：描写と研究の1世紀、アラン・R・リス社、ニューヨーク、pp. 740、1982年。ISBN 0-8451-0095-5
- ビショップ、DF、デスニック、RJ編：ヘム生合成酵素のアッセイ。酵素28：1–232、1982年。ISBN 978-3-8055-3573-1
- タダ, K.、コロンボ, JP、デスニック, RJ 編:先天性代謝異常の最近の進歩。カーガー、バーゼル、pp. 332、1987 年。ISBN 3-8055-4772-2
- デスニック、RJ編：遺伝性疾患の治療、チャーチル・リビングストン社、ニューヨーク、pp. 331、1991年。ISBN 0-443-08773-3
- Desnick, RJ およびKaback , MM編: Tay–Sachs Disease、Academic Press、pp. 1–360、2001 年。ISBN 0-12-017644-0
出版物
部分的なリスト:
- Ziegler, RJ, Cherry, M, Barbon, CM, Li, C, Bercury, SD, Armentano, D, Desnick, RJ, Cheng, SH: AAV8 を介した肝臓でのアルファガラクトシダーゼ A 発現によるファブリー病マウスの生化学的および機能的欠陥の修正 Mol. Ther. 15:492–500, 2007. doi :10.1038/sj.mt.6300066 PMID 17191071
- Germain, DP, Waldek, S, Banikazemi, M, Bushinsky, DA, Charrow, J, Desnick, RJ, Lee, P, Loew, T, Vedder, AC, Abichandani, R, Wilcox, WR, および Guffon, N: ファブリー病患者におけるアガルシダーゼベータ療法 54 か月後の持続的かつ長期的な腎安定化 J. Am. Soc. Nephrol. 18:1547–1557, 2007. doi :10.1681/ASN.2006080816 PMID 17409312
- Grace, ME, Balwani, M, Nazarenko, I, Prakash-Cheng, A, および Desnick, RJ: 1 型ゴーシェ病: 新規キトトリオシダーゼのヌルおよび低形質変異 - 診断および治療モニタリングへの影響。Hum. Mutat. 28:866–873, 2007. doi :10.1002/humu.20524 PMID 17464953
- デスニック、R. J: ファブリー病の出生前診断 Prenat. Diag. 27:693–694, 2007. doi :10.1002/pd.1767 PMID 17533632
- Scott, SA, Edelmann, L, Kornreich, R , Erazo, M および Desnick, RJ :アシュケナージ系ユダヤ人集団における CYP2C9、CYP2C19、および CYP2D6 対立遺伝子頻度。Pharmacogenomics 8:721–730、2007 年。doi :10.2217/14622416.8.7.721 PMID 18240905
- Yasuda, M, Domaradzki, M, Bishop, DF, and Desnick, RJ: 急性間欠性ポルフィリン症: 遺伝子治療のためのベクター最適化J. Gene Med. 9:806–911, 2007. doi :10.1002/jgm.1074 PMID 17654633
- Cunha, L, Kuti, M, Bishop, DF, Mezei, M, Zeng, L, Zhou, MM および Desnick, RJ: ヒトウロポルフィリノーゲン III 合成酵素: 活性部位の NMR ベースのマッピング。タンパク質71:855–873, 2008. doi :10.1002/prot.21755 PMID 18004775
- Scott, SA, Edelmann, L, Kornreich, R および Desnick, RJ: ワルファリン薬理遺伝学: CYP2C9 および VKORC1 遺伝子型は、アシュケナージ系ユダヤ人とセファルディ系ユダヤ人の集団における異なる感受性および耐性頻度を予測する。Am . J. Hum. Genet. 82:495–500, 2008. doi :10.1016/j.ajhg.2007.10.002 PMID 18252229
- McGovern, MM, Wasserstein, MP, Giugliani, R, Bembi, B, Vanier, M, Mengel, E, Brodie, SE, Mendelson, D, Skloot, G, Schuchman, EH Kuriyama, N, Desnick, RJ, および Cox, GF: ニーマン・ピック病 B 型の自然史に関する前向き横断的調査研究。小児科122: e341-349, 2008. doi :10.1542/peds.2007-3016 PMID 18625664
- Schiffmann, R, Banikazemi, M, Bultas, J, Linthorst, GE, Packman, S, Warnock, D, Asger Sorensen, S, Wilcox, WR, および Desnick, RJ: ファブリー病: 酵素補充療法前の腎症の進行および心臓および脳血管イベントの発生率 Nephrol. Dial. Transplant. 24:2102–2111, 2009. doi :10.1093/ndt/gfp031 PMID 19218538
- ベンジャミン、ER、フラナガン、JJ、シリング、A、チャン、HH、アガルワル、L、ダッツ、E、ウー、X、パイン、C、ヴストマン、B、デスニック、RJ、ロックハート、DJ、ヴァレンツァノ、KJ:薬理学的シャペロン 1-デオキシガラクトノジリマイシンは、ファブリー病患者細胞株のα-ガラクトシダーゼ A レベルを増加させます。 J.継承します。ディス。 3:424–440、2009。土井:10.1007/s10545-009-1077-0 PMID 19387866
- Hwu, WL, Chien, YH, Lee, NC, Chiang, SC, Huang, AC, Yeh, HY, Chao, MC, Lin, SJ, Kitagawa, T, Hse, LW, Desnick, RJ, および Hsu, LW: 台湾におけるファブリー病の新生児スクリーニングで、後発性変異 IVS4+919G>A の発生率が高いことが判明。Hum. Mutat.、2009 年 6 月 26 日。PMID 19621417
- Scott, SA, Jaremko, M, Lubitz, S, Halperin, JL, Desnick, RJ: CYP2C9*8 はアフリカ系アメリカ人に多くみられる: 薬理遺伝学的投与量への影響。Pharmacogenomics 10:1243–1255, 2009. PMID 1963669
- Galende, E., Karakikes, I., Edelmann, L., Desnick, RJ, Kerenyi, T., Khoueiry, G., Lafferty, J., McGinn, JT, Brodman, M., Fuster, V. , Hajjar, RJ, および Polgar, K. 羊水細胞は成体細胞よりも効率的に多能性に再プログラムされます。幹細胞のクローニング [Epub] 2009 年 12 月 17 日。PMID 20677926 doi : 10.1089/cell.2009.0077
- カンナ、R、ソスカ、R、ルン、Y、フェン、J、フラセラ、M、ヤング、B、ブリニョール、N、ペレグリーノ、L、シタラマン、SA、デスニック、RJ、ベンジャミン、ER、ロックハート、DJ、ヴァレンツァーノ、 KJ: 薬理学的シャペロン 1-デオキシガラクトノジリマイシンは、マウスモデルの組織グロボトリアオシルセラミドレベルを低下させます。ファブリー病。モル。それで。 18:23–33、2010。土井:10.1038/mt.2009.220 PMID 19773742
- Yasuda, M, Bishop, DF, Gan, L, Fowkes, M, Ziegler, R, Cheng, SH, and Desnick, RJ: AAV8 を介した遺伝子治療は急性間欠性ポルフィリン症の誘発性生化学的発作を予防する。Mol. Ther. 18:17–22, 2010. doi :10.1038/mt.2009.250 PMID 19861948
- Wozniak, M, Kittner, S, Tuhrim, S, Cole, J, Stern, B, Dobbins, M, Grace, M, Nazarenko, I, Dobrovolny, R, McDade, E, Desnick, RJ: 虚血性脳卒中を初めて発症した若いヨーロッパ系アメリカ人およびアフリカ系アメリカ人男性におけるファブリー病の認識されない頻度。Stroke 41 : 78–81, 2010. doi :10.1161/STROKEAHA.109.558320 PMID 20007919
参考文献
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- ^ 「アメリカポルフィリン症財団」2010年3月1日閲覧。
- ^ 「Alnylam社、急性肝疾患の治療薬として欧州連合でGIVLAARI®（givosiran）の承認を発表」投資家向け広報 | Alnylam Pharmaceuticals, Inc. 2020年8月11日閲覧。
- ^ 「FDA、ファブリー病の特定の成人患者の治療薬としてGalafold™（ミガラスタット）を承認 - New York Times」。2018年9月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年9月5日閲覧。
- ^ 「アレクシオン、グローバルリーダーシップ強化のため買収へ」2018年1月3日閲覧。
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- ^ US 9631193、ベッテンコート、ブライアン、フィッツジェラルド、ケビン、ケルベス、ウィリアム他、「ALAS1遺伝子の発現を阻害するための組成物および方法」、2017年4月25日発行、アルニラム・ファーマシューティカルズ社およびマウント・サイナイ・アイカーン医科大学に譲渡
- ^ US 9655954、Schuchman, Edward H.、Desnick, Robert J.、Cox, Gerald F. 他、「酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の治療のための用量漸増酵素補充療法」、2017 年 5 月 23 日発行、マウントサイナイ医科大学およびGenzyme Corp.に譲渡。
- ^ US 9994898、Edelmann、Lisa & Desnick、Robert J.、「脊髄性筋萎縮症キャリアを識別するための材料と方法」、2018年6月12日発行、マウントサイナイのアイカーン医科大学に譲渡
- ^ US 10119143、ベッテンコート、ブライアン、フィッツジェラルド、ケビン、ケルベス、ウィリアム他、「ALAS1遺伝子の発現を阻害するための組成物および方法」、2018年11月6日発行、アルニラム・ファーマシューティカルズ社およびマウント・サイナイ・アイカーン医科大学に譲渡
- ^ US 10125364、Bettencourt、Brian、Fitzgerald、Kevin、Querbes、William他、「ALAS1遺伝子の発現を阻害するための組成物および方法」、2018年11月13日発行、Alnylam Pharmaceuticals Inc.およびマウントサイナイのIcahn School of Medicineに譲渡
- ^ US 10188705、Schuchman, Edward H.、Desnick, Robert J.、Cox, Gerald F 他、「酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の治療のための用量漸増酵素補充療法」、2019 年 1 月 29 日発行、マウントサイナイ医科大学およびGenzyme Corp.に譲渡。
- ^ US 11028392、ベッテンコート、ブライアン、フィッツジェラルド、ケビン、ケルベス、ウィリアム他、「ALAS1遺伝子の発現を阻害するための組成物および方法」、2021年6月8日公開、アルニラム・ファーマシューティカルズ社およびマウント・サイナイ・アイカーン医科大学に譲渡
外部リンク
- マウントサイナイ病院のホームページ
- マウントサイナイ・アイカーン医科大学のホームページ
- ファブリー病患者に希望を与える。ロバート・J・デスニック博士がファブリー病の治療について語る。ニューヨーク・デイリー・ニュース、2008年12月31日。