ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
中国語 識別子 エイリアス CHM 、DXS540、GGTA、HSD-32、REP-1、TCD、Rab エスコート タンパク質 1、CHM Rab エスコート タンパク質 外部ID OMIM : 300390; MGI : 892979; ホモロジーン : 334; ジーンカード ：CHM; OMA :CHM - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 X染色体（マウス） [2] バンド X|X E1 始める 111,950,290 bp [2] 終わり 112,095,214 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 内皮細胞 ブロードマン領域23 中側頭回 胚上皮 臓側胸膜 ランゲルハンス島 中心後回 壁側胸膜 アキレス腱 視床の外側核群
トップの表現 毛様体 海馬の区分 海馬のI領域 網膜色素上皮 脈絡叢上皮 虹彩 外側膝状体 球形嚢 内側膝状体 内側背核
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
Rab ゲラニルゲラニルトランスフェラーゼ活性 GTPase活性化活性 GDP解離阻害活性 細胞成分
細胞質 Rabタンパク質ゲラニルゲラニルトランスフェラーゼ複合体 細胞質 核 生物学的プロセス
GTPase活性の正の調節 細胞内タンパク質輸送 タンパク質ゲラニルゲラニル化 刺激に対する反応 視覚 膜へのタンパク質標的化 触媒活性の調節 小さなGTPaseを介したシグナル伝達 アポトーシス過程の調節 翻訳後タンパク質修飾 小胞輸送 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000390 NM_001037312 NM_001145414 NM_001320959 NM_001362517 NM_001362518 NM_001362519 NM_152579
NM_018818 NM_001370788 NM_001370789 NM_001370790
RefSeq (タンパク質) NP_000381 NP_001138886 NP_001307888 NP_001349446 NP_001349447 NP_001349448
場所 (UCSC) 染色体X: 85.86 – 86.05 Mb 染色体X: 111.95 – 112.1 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
Rabエスコートタンパク質1 （ REP1 ）は、 rabタンパク質ゲラニルゲラニルトランスフェラーゼ成分A1 としても知られ、ヒトでは CHM 遺伝子 によってコードされる 酵素 です 。 [5] [6]
関数 この遺伝子は、 RABゲラニルゲラニルトランスフェラーゼ ホロ酵素の成分Aをコードしています。二量体ホロ酵素では、このサブユニットはプレニル化されていないRab GTPaseに結合し、ゲラニルゲラニル転移反応のために触媒Rab GGTaseサブユニットに提示します。Rab GTPaseは、 正しい細胞内膜に局在するために、 C末端の1つまたは2つの システイン 残基でゲラニルゲラニル化される必要があります。 [6]
インタラクション CHM（遺伝子）はRAB1A [7] 、 RAB7A [8] [9] 、 RAB3A [ 7] と 相互作用する ことが示されている [10] 。
臨床的意義 この遺伝子の変異は脈絡膜ジストロフィー（TCD）としても知られる脈絡 膜ジストロフィー の原因となる。このX連鎖疾患は、脈絡膜、網膜色素上皮、網膜の進行性ジストロフィーを特徴とする。 [6]
参照
参考文献
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さらに読む
サンキラ EM、トルヴァネン R、ヴァン デン ハーク JA、クレメール FP、ドゥ ラ シャペル A (1993)。 「CHM 遺伝子の異常なスプライシングは脈絡膜血症の重大な原因です。」 ナット。ジュネット 。 1 (2):109-13。 土井 ：10.1038/ng0592-109。 PMID 1302003。S2CID 23500961 。 Merry DE, Jänne PA, Landers JE, Lewis RA, Nussbaum RL (1992). 「脈絡膜ジストロフィーの候補遺伝子の分離」 Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 89 (6): 2135–9. Bibcode :1992PNAS...89.2135M. doi : 10.1073/pnas.89.6.2135 . PMC 48611. PMID 1549574. ファン デン ハーク JA、ファン デ ポル TJ、モロイ CM、ブルンスマン F、ルーサー K、ズレンナー E、ピンカーズ AJ、パウロウィツキー IH、ブリーカー ウェイメーカーズ EM、ウィリンガ B (1992)。 「PCR-SSCP分析および直接DNA配列決定による脈絡膜血症候補遺伝子における点突然変異の検出および特徴付け」。 午前。 J. ハム。ジュネット 。 50 (6): 1195–202。 PMC 1682553 。 PMID 1598901。 Fodor E 、Lee RT 、O'Donnell JJ (1991)。「脈絡膜白血病遺伝子の解析」。Nature . 351 ( 6328): 614。Bibcode : 1991Natur.351..614F。doi : 10.1038/351614b0。PMID 1904992。S2CID 5447515 。 Cremers FP、van de Pol DJ、van Kerkhoff LP、 Wieringa B、 Ropers HH (1990)。「脈絡膜変性症患者で再配列する遺伝子のクローニング」。Nature。347 ( 6294 ) : 674–7。Bibcode :1990Natur.347..674C。doi : 10.1038 /347674a0。PMID 2215697。S2CID 4347627。 Donnelly P、Menet H、Fouanon C、Herbert O、Moisan JP、Le Roux MG、Pascal O (1994)。「脈絡膜ジストロフィー遺伝子のミスセンス変異」。Hum . Mol. Genet . 3 (6): 1017. doi :10.1093/hmg/3.6.1017. PMID 7951216。 Alexandrov K、Horiuchi H、Steele-Mortimer O 、Seabra MC、Zerial M (1994)。「Rab エスコートタンパク質 1 は、新たにプレニル化された rab タンパク質を標的膜まで運ぶ多機能タンパク質です」。EMBO J. 13 (22): 5262–73. doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06860.x. PMC 395482. PMID 7957092 。 ファン・ボクホーフェン・H、ファン・デン・ハークJA、ボガード・L、フィリップ・C、ギルゲンクランツ・S、デ・ヨング・P、ローパーズHH、クレマースFP（1995年）。 「ヒト脈絡膜血症遺伝子のクローニングと特性評価」。 ハム。モル。ジュネット 。 3 (7): 1041–6。 土井 ：10.1093/hmg/3.7.1041。 PMID 7981670。 Cremers FP、Armstrong SA、Seabra MC、Brown MS、Goldstein JL (1994)。「REP-2、脈絡膜ジストロフィー様遺伝子によってコード化されたRabエスコートタンパク質」。J . Biol. Chem . 269 (3): 2111–7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)42142-9 . PMID 8294464。 Seabra MC、Brown MS、 Goldstein JL (1993)。「脈絡膜ジストロフィーにおける網膜変性：rabゲラニルゲラニルトランスフェラーゼの欠損」。Science。259 ( 5093): 377–81。Bibcode : 1993Sci ...259..377S。doi :10.1126/science.8380507。PMID 8380507 。 シュワルツ M、ローゼンバーグ T、ヴァン デン ハーク JA、ファン デ ポル DJ、クレマース FP (1993)。 「デンマークの脈絡膜血症家系における突然変異の同定」。 ハム。ムタット 。 2 (1): 43-7。 土井 ： 10.1002/humu.1380020108 。 PMID 8477262。S2CID 40191966 。 Overmeyer JH、Wilson AL、Erdman RA、Maltese WA (1998)。「Ras 関連 GTPase Rab1B の推定「スイッチ 2」ドメインは、Rab エスコート タンパク質との相互作用において重要な役割を果たす」。Mol . Biol. Cell . 9 (1): 223–35. doi :10.1091/mbc.9.1.223. PMC 25245. PMID 9437002 。 Alexandrov K、Simon I、Iakovenko A、Holz B、Goody RS、Scheidig AJ (1998)。「REP-1 の Rab7 x GDP と Rab7 x GTP の適度な識別は、解離速度の桁違いから生じる」。FEBS Lett . 425 (3): 460–4. doi : 10.1016/S0014-5793(98)00290-7 . PMID 9563513. S2CID 39125409. Raffaniello RD、Raufman JP (1999)。「モルモットの胃から分離した主細胞では、細胞質RAB3DはRABエスコートタンパク質(REP)と関連しており、RAB-GDP解離阻害剤(GDI)とは関連していない」。J . Cell. Biochem . 72 (4): 540–8. doi :10.1002/(SICI)1097-4644(19990315)72:4<540::AID-JCB9>3.0.CO;2-D. PMID 10022613. S2CID 35820873。 Thomä NH 、Iakovenko A、Kalinin A、Waldmann H、Goody RS 、 Alexandrov K (2001)。「ゲラニルゲラニルトランスフェラーゼ II 型における基質結合および生成物放出のアロステリック制御」。 生化学 。40 ( 1): 268–74。doi :10.1021/bi002034p。PMID 11141079 。 Syed N、Smith JE、John SK、 Seabra MC、Aguirre GD、Milam AH (2001)。「脈絡膜ジストロフィーの女性キャリアにおける網膜光受容体と色素上皮の評価」。 眼科 学 。108 (4): 711–20。doi :10.1016/S0161-6420(00)00643-6。PMID 11297488 。 Rak A、Reents R、Pylypenko O、Niculae A、Sidorovitch V、Thomä NH、Waldmann H、Schlichting I、Goody RS、Alexandrov K (2002)。「Rab ゲラニルゲラニルトランスフェラーゼと複合体を形成した Rab エスコートタンパク質 1 の結晶化と予備的 X 線回折分析」。J . Struct. Biol . 136 (2): 158–61. doi :10.1006/jsbi.2001.4433. PMID 11886217。
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW の脈絡膜血症に関するエントリー 米国国立医学図書館の 医学件名標目 (MeSH)にある Rab+escort+protein+1,+human
