RP6KA3 さん

RP6KA3 さん
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4D9T、4D9U、4JG6、4JG7、4JG8、4NUS、4NW5、4NW6、5D9K、5D9L
識別子
エイリアス	RPS6KA3、CLS、HU-3、ISPK-1、MAPKAPK1B、MRX19、RSK、RSK2、S6K-alpha3、p90-RSK2、pp90RSK2、リボソームタンパク質S6キナーゼA3、XLID19
外部ID	OMIM : 300075; MGI : 104557;ホモロジーン: 37940;ジーンカード：RPS6KA3; OMA :RPS6KA3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	20,267,519 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	158,151,240 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	軟骨組織; ; S状結腸粘膜; ; 上腕二頭筋; ; 上腕三頭筋; ; ランゲルハンス島; ; 三角筋; ; 腓腹筋; ; 臀筋; ; 大腿四頭筋; ; 上腕二頭筋の骨格筋組織;
	トップの表現
	三叉神経節; ; 大腿骨体; ; 左結腸; ; 白色脂肪組織; ; 腰椎神経節; ; パネートセル; ; 左肺葉; ; 性器結節; ; 下顎突出; ; 原腸胚;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; タンパク質キナーゼ活性; ヌクレオチド結合; 金属イオン結合; アポトーシス過程に関与するシステイン型エンドペプチダーゼ阻害活性; タンパク質結合; ATP結合; タンパク質キナーゼ結合; マグネシウムイオン結合; キナーゼ活性; タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性; リボソームタンパク質S6キナーゼ活性;
細胞成分	細胞質; 細胞質; 核質; 核;
生物学的プロセス	骨格系の発達; アポトーシス過程に関与するシステイン型エンドペプチダーゼ活性の負の調節; ストレスに応じた翻訳の調節; 細胞内シグナル伝達; リン酸化; アポトーシス過程の負の調節; タンパク質リン酸化; 中枢神経系の発達; 細胞成長の積極的な制御; リポ多糖類に対する反応; 細胞分化の正の調節; 細胞周期; ストレスに対するDNAテンプレート転写の調節; シグナル伝達; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御; Toll様受容体シグナル伝達経路; アポトーシスの過程; ペプチジルセリンリン酸化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	6197
	110651
	ENSG00000177189
	ENSMUSG00000031309
	P51812
	P18654
	NM_004586
	NM_148945 ; NM_001346675
	NP_004577
	NP_001333604 ; NP_683747
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

タンパク質S6キナーゼ、90kDa、ポリペプチド3、別名RPS6KA3は、ヒトではRPS6KA3遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]

関数

この遺伝子は、セリン/スレオニンキナーゼのRSK（リボソームS6キナーゼ）ファミリーのメンバーをコードしています。このキナーゼは2つの非同一キナーゼ触媒ドメインを含み、ミトゲン活性化キナーゼ（MAPK）シグナル伝達経路のメンバーを含むさまざまな基質をリン酸化します。このタンパク質の活性は、細胞の成長と分化の制御に関与していると考えられています。^[5]

臨床的意義

この遺伝子の変異はコフィン・ローリー症候群（CLS）と関連している。^[7]

インタラクション

RPS6KA3はCREB結合タンパク質^[8]、MAPK1 ^[9]^[10]、PEA15 ^[11]と相互作用することが示されている。

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW のコフィン・ローリー症候群に関するエントリー

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000177189 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031309 – Ensembl、2017 年 5 月

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