ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
リクエスト 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2V1X、2WWY、4U7D
識別子 エイリアス RECQL 、RECQL1、RecQ1、RecQ類似ヘリカーゼ 外部ID オミム ：600537; MGI : 103021; ホモロジーン : 56279; ジーンカード ：RECQL; OMA :RECQL - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体6（マウス） [2] バンド 6 G2|6 73.91 cM 始める 142,296,068 bp [2] 終わり 142,332,813 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 頬粘膜細胞 脛骨 アキレス腱 壁側胸膜 臓側胸膜 浅側頭動脈 副鼻腔粘膜 滑膜関節 口腔 ヒップの皮膚
トップの表現 精子細胞 精母細胞 網膜の神経層 パネートセル バレル皮質 胸腺 耳板 原始的な線 卵黄嚢 心室帯
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ATP依存性DNA/DNAアニーリング活性 ヌクレオチド結合 DNAヘリカーゼ活性 タンパク質結合 加水分解酵素活性 ATP結合 ヘリカーゼ活性 核酸結合 DNA結合 3'-5' DNAヘリカーゼ活性 4方向接合ヘリカーゼ活性 細胞成分 生物学的プロセス
DNA組み換え DNA修復 相同組換えによる二本鎖切断の修復 DNA二重鎖の解離 DNA複製に関与するDNAの巻き戻し 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001204906 NM_001204907 NM_023042 NM_001355511
RefSeq (タンパク質) NP_001191835 NP_001191836 NP_075529 NP_001342440
場所 (UCSC) 12章: 21.47 – 21.5 Mb 6 章: 142.3 – 142.33 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ATP依存性DNAヘリカーゼQ1は、ヒトでは RECQL 遺伝子 によってコードされる 酵素 である 。 [5] [6] [7]
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、RecQ DNA ヘリカーゼ ファミリーのメンバーです。DNA ヘリカーゼは、ミスマッチ修復、ヌクレオチド除去修復、直接修復など、さまざまなタイプの DNA 修復に関与する酵素です。このファミリーの一部のメンバーは、悪性腫瘍や染色体不安定性になりやすい遺伝性疾患に関連しています。このヘリカーゼの生物学的機能はまだ解明されていません。同じアイソフォームをコードしながら 5' UTR と 3' UTR が異なる 2 つの選択的スプライシング転写産物が報告されています。 [7]
インタラクション RECQLはKPNA4 [8] および カリオフェリンα2 [8] と 相互作用する ことが示されている 。
参考文献
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さらに読む
Puranam KL、Kennington E、Sait SN、et al. (1995)。「ヒトDNAヘリカーゼRECQLおよびそのマウスホモログをコードする遺伝子の染色体局在」。Genomics 26 ( 3 ): 595–8. doi :10.1016/0888-7543(95)80181-K. PMID 7607686。 Seki M, Yanagisawa J, Kohda T, et al. (1994). 「HeLa 細胞からの DNA ヘリカーゼ活性を有する 2 つの DNA 依存性アデノシン三リン酸酵素の精製と 2 つの酵素の特性の比較」 J. Biochem . 115 (3): 523–31. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a124369. PMID 8056767. Seki T, Tada S, Katada T, Enomoto T (1997). 「新規インポーチンアルファホモログ Qip1 をコードする cDNA のクローニング: DNA ヘリカーゼ Q1/RecQL との相互作用能力による Qip1 と Rch1 の hSrp1 からの識別」 Biochem. Biophys. Res. Commun . 234 (1): 48–53. doi :10.1006/bbrc.1997.6535. PMID 9168958. Weinmann AS、Yan PS、Oberley MJ、他 (2002)。「クロマチン免疫沈降法とCpGアイランドマイクロアレイ解析を組み合わせたヒト転写因子標的の分離」。Genes Dev . 16 (2): 235–44. doi :10.1101/gad.943102. PMC 155318. PMID 11799066 。 Zhang AH, Xi X (2003). 「ヒトRECQLヘリカーゼのスプライシングバリアントの分子クローニング」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 298 (5): 789–92. doi :10.1016/S0006-291X(02)02542-1. PMID 12419324. Cui S, Klima R, Ochem A, et al. (2003). 「ヒト複製タンパク質 A によって特異的に刺激されるヘリカーゼであるヒト RECQ1 の DNA 巻き戻し活性の特性」 J. Biol. Chem . 278 (3): 1424–32. doi : 10.1074/jbc.M209407200 . PMID 12419808. Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Cui S、Arosio D、Doherty KM 、 et al. (2004)。「ヒト複製タンパク質Aの存在下での二量体RECQ1ヘリカーゼの巻き戻し活性の分析」。Nucleic Acids Res。32 ( 7 ): 2158–70。doi :10.1093 / nar/gkh540。PMC 407823。PMID 15096578 。 Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Doherty KM、Sharma S、Uzdilla LA、et al. (2005)。「RECQ1 ヘリカーゼは、遺伝子組み換えを制御するヒトミスマッチ修復因子と相互作用する」。J . Biol. Chem . 280 (30): 28085–94. doi : 10.1074/jbc.M500265200 . PMID 15886194。 Sharma S、Sommers JA、Choudhary S、他 (2005)。「ヒト RECQ1 によって触媒される DNA 巻き戻しおよび鎖アニーリング活性の生化学分析」。J . Biol. Chem . 280 (30): 28072–84. doi : 10.1074/jbc.M500264200 . PMID 15899892。 LeRoy G、Carroll R、Kyin S、 et al. (2005)。「ヒト細胞株におけるホリデイジャンクション処理酵素としてのRecQL1の同定」。Nucleic Acids Res。33 ( 19): 6251–7。doi : 10.1093/nar/ gki929。PMC 1275589。PMID 16260474 。 Muzzolini L、Beuron F、Patwardhan A、et al. (2007)。「ヒト RECQ1 の異なる四次構造は、その二重酵素活性と関連している」。PLOS Biol . 5 (2): e20. doi : 10.1371/journal.pbio.0050020 . PMC 1769423. PMID 17227144 。 Xie J、Bessling SL 、 Cooper TK 、 他 (2007)。「RecQヘリカーゼによるゼブラフィッシュ胚の有糸分裂組換えの操作」。 遺伝 学 。176 (2): 1339–42。doi : 10.1534 /genetics.107.072983。PMC 1894594。PMID 17483412 。
