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| 進行性球麻痺 | |
|---|---|
| 専門 | 神経学 |
進行性球麻痺（PBP）は病状であり、運動ニューロン疾患として知られる疾患群に属します。[1] PBPは、球筋を支配する神経を攻撃する疾患です。これらの疾患は、大脳皮質、脊髄、脳幹、錐体路の運動ニューロンの変性を特徴とします。具体的には、舌咽神経（IX）、迷走神経（X）、舌下神経（XII）が影響を受けます。 [2]
この疾患は、仮性球麻痺や進行性脊髄性筋萎縮症と混同してはならない。[2]乳児進行性球麻痺という用語は、小児の進行性球麻痺を説明するために使用される。ICD -11では、進行性球麻痺は筋萎縮性側索硬化症（ALS）の亜型として記載されている。[3]
兆候と症状
PBP患者の予後は不良です。進行性の球麻痺の症状には、会話や嚥下の進行性の困難が含まれます。[4]患者はまた、嘔吐反射の低下、口蓋運動の弱化、線維束性収縮、顔面筋と舌の動きの弱化を示すこともあります。PBPが進行した症例では、患者は舌を突き出したり、口の中で食べ物を扱ったりすることができなくなる場合があります。[5]
PBP の初期症例の患者は、発音、特に側方子音(舌音) と軟口蓋音に問題があり、唾液の垂れにも問題がみられることがあります。皮質延髄路が影響を受けると、感情の変化を伴う偽延髄情動が起こることがあります。[4] PBP 患者は嚥下が非常に困難なため、食物や唾液が肺に吸い込まれることがあります。これにより、嘔吐や窒息が起こり、肺炎のリスクが高まります。[4]死亡は肺炎によることが多く、通常は疾患発症から 1 ～ 3 年後に起こります。[要出典]
PBP患者の約25％は最終的にALSに共通する広範な症状を発症します。[6]
原因
PBP の原因は不明です。PBP の 1 つの形態は、CuZn スーパーオキシド ディスムターゼ( SOD1 ) 変異を持つ患者に発生することがわかっています。 [7]この変異を持つ進行性球麻痺患者は FALS 患者に分類されます。家族性 ALS (FALS) は ALS 症例全体の約 5%～10% を占め、遺伝的要因によって引き起こされます。これらのうち、約 20～25% はSOD1変異に関連しています。SOD1 活性の低下が進行性球麻痺 (FALS) に寄与するかどうか、またどのように寄与するかは現在のところ不明であり、この遺伝子が疾患に与える影響をさらに理解するために、患者とトランスジェニック マウスで研究が行われています。[要出典]
入院の10か月前に筋力低下を訴えた42歳の女性の症例研究が行われた。神経学的検査では、患者は筋萎縮、四肢すべての線維束性収縮、深部腱反射の低下を示した。患者の兄、父、父方の叔父は、いずれもALSまたはALS型症候群で以前に亡くなっていた。患者は進行性球麻痺を発症し、人工呼吸器に依存するようになり、心停止を2回経験した。患者は発症から2年後に肺炎で死亡した。患者を検査した結果、患者はSOD1遺伝子のエクソン5の126番目のコドンに2塩基対の欠失があることが判明した。この変異によってフレームシフト変異が生じ、位置131に終止コドンが生じていた。SOD1活性は約30%低下していた。患者の組織学的検査では、下位運動ニューロンの重度の減少が示された。さらに研究を進めると、この症例はSOD1変異が必ずしも安定した神経病理学的変化を引き起こすわけではないこと、環境因子と遺伝因子がSOD1変異の表現型に影響を及ぼす可能性があることを実証したため、重要であることが判明した。[7]
処理
PBP は攻撃的で容赦なく進行し、2005 年時点では治療法がありませんでした。[4]しかし、PBP を早期に発見することが、医師が病気の管理計画を立てるのに最適な方法です。これには通常、多くの下位運動障害で頻繁に使用される対症療法が含まれます。[引用が必要]
歴史
この病気は、1860年にフランスの神経学者ギヨーム・デュシェンヌによって初めて認識され、「唇舌喉頭麻痺」と名付けられました。[8] 1859年に、ワックスムスはこの名前を進行性球麻痺に変更しました。1869年に、シャルコーは皮質脊髄路の関与を研究し、球運動核の喪失に注目したジョフロワとともに、筋萎縮性側索硬化症（ALS）との類似点を発見しました。 [8] ALSとの違いは、上位運動ニューロンではなく下位脳神経核によって支配される筋肉に主に見られる疲労であることが観察されました。[要出典]
参照
参考文献
- ^ ラピエドラ 2002
- ^ ヒューズ 1998
- ^ 「ICD-11 - 死亡率と罹患率の統計」. icd.who.int . 2020年10月22日閲覧。
- ^ abcd メルク 2005
- ^ キャンベル 2005
- ^ スワッシュ 2000
- ^ 角川 1997
- ^ フォーセット 2000より
文献
- Lapiedra RC、Moreno Lopez LA、Esparza Gomez GC。進行性球麻痺：舌症状により診断された症例報告。J Oral Pathol Med。31：277-279。（2002）
- Hughes TAT および Wiles CM. 神経性嚥下障害: 神経科医の役割. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 64:569-572. (1998)
- 運動ニューロン障害：末梢神経系障害。Merck Manual Professional セクション 16、章 223f。Merck Online Medical Library www.merck.com。(2005)
- コリンズ、ジョセフ。進行性球麻痺。『神経系疾患の治療：医師のためのマニュアル』。W. ウッド アンド カンパニー。(1900)
- Swash M、Desai J. 運動ニューロン疾患：分類と命名法。ALS およびその他の運動ニューロン疾患。1:105-112。(2000)
- Kadekawa J et al. 銅/亜鉛スーパーオキシドジスムターゼ (SOD1) 遺伝子の 2 塩基対欠失を伴う家族性筋萎縮性側索硬化症患者の臨床病理学的研究。Act Neuropathol. 94:617-622. (1997)
- キャンベル、ウィリアム W. 脳神経。デヨングの神経学的検査。リピンコット ウィリアムズ アンド ウィルキンス。(2005)
- JW Fawcett、AE Rosser、SB Dunnett。運動ニューロン疾患（または「筋萎縮性側索硬化症」、ALS）。『脳損傷、脳修復』オックスフォード大学出版局。（2000 年）
外部リンク
- 06-095b.メルクマニュアル診断と治療家庭版