プレセニリン-2

プレセニリン-2は、（ヒトでは）PSEN2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]

関数

遺伝性のアルツハイマー病（AD）患者は、プレセニリンタンパク質（PSEN1、PSEN2）またはアミロイド前駆体タンパク質（APP）に突然変異を持っています。これらの疾患関連突然変異により、アミロイドβの長鎖型（AD脳に見られるアミロイド沈着物の主成分）の産生が増加します。プレセニリンは、APPを切断する酵素であるγ-セクレターゼに作用することでAPPの処理を調節すると考えられています。また、プレセニリンはNotch受容体の切断に関与していると考えられており、γ-セクレターゼ活性を直接調節するか、あるいはプレセニリン自体がプロテアーゼ酵素であると考えられています。PSEN2の2つの代替転写産物が同定されています。^{[ 6 ]}

メラニン細胞では、PSEN2遺伝子の発現はMITFによって制御される可能性がある。^{[ 7 ]}

相互作用

PSEN2は以下と相互作用することが示されている：

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UWの早期発症型家族性アルツハイマー病に関する項目

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相互作用

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