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| 原発性先天性緑内障 | |
|---|---|
| その他の名前 | 「線維柱帯形成不全症」、「隅角形成不全症」、「小児緑内障」 |
 | |
| 先天性緑内障により右眼に牛眼症を発症した子供。 | |
| 専門 | 眼科 |
| 症状 | ブフタモス。羞明、エピフォラ |
| 原因 | 眼の排水システムの発達異常 |
| 処理 | 隅角切開術、線維柱帯切開術[1] |
原発性先天性緑内障は、出生時に存在するか、または幼少期に発症するまれな眼疾患です。眼の体液の不適切な排出により、眼圧と呼ばれる眼圧の上昇を引き起こします。この眼圧上昇により視神経が損傷し、永久的な視力喪失につながる可能性があります。[2] [3]小児緑内障または小児緑内障 としても知られており、以前は線維柱帯形成不全症または隅角形成不全症と呼ばれていました。
種類
原発性先天性緑内障は3つのサブタイプに分類されます。[4]
- 生後1ヶ月以内に眼圧上昇の兆候を引き起こす真性先天性緑内障。
- 生後1ヶ月から3歳の間に発症する乳児緑内障、および
- 若年性緑内障は、3歳から40歳までに臨床的に明らかになります。
原発性若年性緑内障
原発性若年性緑内障は3歳から40歳の間に発症します。 [4]眼圧亢進により発症し、3歳から成人初期に診断されます。[5] [6]全身異常やその他の眼奇形がない場合、房水流出を妨げる前房隅角の発達異常が原因です。 [7]
歴史
19世紀後半から20世紀初頭にかけて、この疾患は、眼の排水構造の発達異常を強調して、トラベクロジスジェネシスやゴニオジスジェネシスなどの用語でよく呼ばれていました。当時は治療不可能であると考えられており、ほとんどの症例で眼圧の上昇により視力喪失や失明が避けられませんでした。20世紀初頭、ポール・チャンドラー博士は先天性緑内障を明確な病状として特定しました。その後、ハーバード大学医学部の研究者であるジェイニー・ウィッグス博士は、先天性緑内障に関連するトロンボスポンジン1（THBS1）遺伝子などの新しい遺伝子変異を特定する研究を行いました。 [8]
原因と症状
この病気は、眼の排水システムの発達異常によって引き起こされることが多い。遺伝的要因が重要な役割を果たしており、先天性緑内障の発症に寄与するトロンボスポンジン-1などのいくつかの変異が特定されている。[9] [10]原発性先天性緑内障の一般的な症状は以下の通りである。[11]
- 拡大した目（Buphthalmos）
- 光に対する過敏症（光恐怖症）
- 流涙（流涙症）
- 角膜の曇り
- 眼球が青みがかった色に変色する。
プレゼンテーション
先天性緑内障の典型的な乳児は、通常、明らかな角膜浮腫のため、最初に眼科医に紹介されます。一般的に説明される流涙（過剰な流涙）、眼瞼痙攣、および羞明の3つの症状は、角膜浮腫が明らかになるまで見逃される可能性があります。[7]
体系的な関連性
先天性緑内障に関連する可能性のある最も一般的な疾患の 2 つは、無虹彩症とスタージ・ウェーバー症候群です。[出典が必要]
診断
診断は臨床的に行われます。眼圧（IOP）は、トノペンまたは手持ちのゴールドマン眼圧計を使用して、意識のある乳児の眼圧を診察室で測定できます。通常、正常な乳児のIOPは11～14 mmHgの範囲です。 [7]先天性緑内障の場合、 牛眼やハブ線条がよく見られます。[要出典]
診断プロセスには通常、眼圧、角膜径、視神経の評価などの眼科検査が含まれます。隅角切開術は外科的選択肢の 1 つで、外科医が隅角鏡を使用して眼の排水角を切開し、線維柱帯にアクセスします。排水角が角膜を通してはっきりと見えない場合は、線維柱帯切開術が行われ、線維柱帯切開器と呼ばれる電気焼灼器で強膜を切開します。これらの方法が効果的でない場合は、線維柱帯切除術が検討され、強膜から線維柱帯の一部を切除して新しい排水経路を作成します。または、緑内障排水装置 (チューブ シャント) を移植して、結膜の下のプレートに液体を排出することもあります。この病状の早期発見は、視力喪失の予防に重要です。[12]
鑑別診断
角膜の濁りにはさまざまな原因が考えられます。遺伝性ジストロフィーに起因する角膜混濁は通常は対称的です。角膜肥大は、角膜の直径が通常よりも大きいが、眼はその他の点では正常である状態である巨大角膜症によって起こることがあります。 [要出典]
処理
先天性緑内障の好ましい治療は外科的治療であり、薬物治療ではない。最初に選択される手術は、角膜が透明な場合は隅角切開術または線維柱帯切開術、角膜が濁っている場合は外眼線維柱帯切除術である。角膜が透明な患者の場合、どちらの手術の成功率も同程度である。線維柱帯切除術とシャント手術は、隅角切開術または線維柱帯切開術が失敗した場合にのみ行うべきである。毛様体光凝固術は、一部の難治性症例で必要となるが、水晶体と網膜に悪影響を及ぼす可能性があるため、可能な限り避けるべきである。[13]
疫学
米国では、原発性先天性緑内障の発症率は、生児10,000人に1人程度である。世界的には、発症率は北アイルランドの1:22,000からサウジアラビアの1:2,500、ルーマニアの1:1,250と幅がある。症例の約3分の2は両眼性である。男女比は地域によって異なる。北米やヨーロッパでは男児に多く、日本では女児に多い。[14]
- 発生率: 10,000～15,000 出生児につき 1 人。
- 最大80%の症例で両側性です。
- ほとんどの症例は散発性です（90%）。ただし、残りの10%には強い家族性要素があるようです。
遺伝学
原発性先天性緑内障は、散発的に発生することが最も一般的です。[4] 若年性開放隅角緑内障は、典型的には常染色体優性遺伝性疾患です。[6] [15] 主な原因は、ミオシリンタンパク質の機能不全です。[16] ミオシリン遺伝子の変異は、若年性緑内障患者の約10％で確認されています。[要出典]
参照
参考文献
- ^ 「緑内障」。パーソンズ眼病（第22版）。インド、ニューデリー：エルゼビア。2015年7月15日。ISBN 978-81-312-3818-9。
- ^ 「原発性先天性緑内障の小児に対するユニークで繊細な治療」アメリカ眼科学会2024年9月1日2024年10月14日閲覧。
- ^ Oxford Academic - ヒト分子遺伝学。「原発性先天性緑内障および発達性緑内障」
- ^ abc Kaur, Kirandeep; Gurnani, Bharat (2023年6月11日). 「Primary Congenital Glaucoma」. StatPearls. フロリダ州トレジャーアイランド: StatPearls Publishing. PMID 34662067. NBK574553 . 2023年10月1日に閲覧– National Libraries of Medicine経由。
- ^ モリセット J、コート G、アンクティル JL、プランテ M、アミヨット M、ヘオン E、トロペ GE、ヴァイセンバッハ J、レイモンド V (1995)。 「染色体1q上に限定される若年性および成人発症の原発性開放隅角緑内障の共通遺伝子」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。56 (6): 1431–1442。PMC 1801110。PMID 7762566。
- ^ ab Wiggs, JL; Damji, KF; Haines, JL; Pericak-Vance, MA; Allingham, RR (1996年1月). 「若年発症型と成人発症型の原発開放隅角緑内障の区別」. American Journal of Human Genetics . 58 (1): 243–4. PMC 1914955. PMID 8554064 .
- ^ abc ヤノフ、マイロン; デューカー、ジェイ S. (2009).眼科学(第 3 版). モスビー エルゼビア. ISBN 9780323043328。
- ^ 「小児緑内障の原因となる新たな遺伝子変異が特定」ハーバード大学医学大学院2022年11月30日。
- ^ 「小児緑内障の原因となる新たな遺伝子変異が特定」ScienceDaily . 2024年10月14日閲覧。
- ^ Kumar, Anika; Han, Ying; Oatts, Julius T. (2024-02-22). 「小児緑内障に関連する遺伝子変化と検査：系統的レビュー」. PLOS ONE . 19 (2): e0298883. Bibcode :2024PLoSO..1998883K. doi : 10.1371/journal.pone.0298883 . ISSN 1932-6203. PMC 10883561 . PMID 38386645.
- ^ Saling, Joseph. 「原発性先天性緑内障：それは何であり、私の子供はどのようにして緑内障になったのか？」WebMD 。2024年10月15日閲覧。
- ^ 「先天性緑内障」クリーブランドクリニック。2024年8月10日。
- ^ 基礎および臨床科学コース（2011-2012）。緑内障。アメリカ眼科学会。ISBN 978-1615251179。
- ^ 原発性先天性緑内障の診断と治療 2014-10-19ウェイバックマシンにアーカイブ
- ^ Chardoub, Abd Alkader Jafer; Blair, Kyle (2022年12月26日). 「若年性緑内障」. StatPearls. フロリダ州トレジャーアイランド: StatPearls Publishing. PMID 32965934. NBK562263 . 2023年10月1日に閲覧– National Libraries of Medicine経由。
- ^ Turalba AV 、 Chen TC (2008)。「原発性若年性開放隅角緑内障（JOAG）の臨床的および遺伝的特徴」。 眼科学セミナー。23 （1）：19–25。doi ： 10.1080 /08820530701745199。PMID 18214788。S2CID 12527263。
さらに読む
- Lively GD、Alward、WL、Fingert JH。若年性開放隅角緑内障：1990 年に眼圧 (IOP) 上昇の評価のために紹介された 22 歳の白人女性。EyeRounds.org。2008 年 9 月 17 日。