PEX12 識別子 別名 PEX12 、PAF-3、PBD3A、ペルオキシソーム生合成因子12外部ID OMIM : 601758 ; MGI : 2144177 ; HomoloGene : 240 ; GeneCards : PEX12 ; OMA : PEX12 - オルソログRNA発現 パターンBgee 人間 マウス （相同体）トップは 二次卵母細胞 脈絡叢上皮 生殖腺 生殖上皮 ランゲルハンス島 前脛骨筋 上腕二頭筋 心室帯 三角筋 精巣上体
トップは 二次卵母細胞 一次卵母細胞 精子細胞 太ももの筋肉 接合子 耳胞 精嚢 内側神経節隆起 近位尿細管 涙腺
より多くの参照発現データ
バイオGPS より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ユビキチンタンパク質転移酵素活性 亜鉛イオン結合 タンパク質C末端結合 タンパク質結合 金属イオン結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 ペルオキシソーム輸送体複合体 ペルオキシソーム 膜 ペルオキシソーム膜の構成要素 ペルオキシソーム膜 生物学的プロセス ペルオキシソームへのタンパク質ターゲティング ペルオキシソームの構造 ペルオキシソームマトリックスへのタンパク質輸送 タンパク質モノユビキチン化 タンパク質ユビキチン化 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ アントレ アンサンブル UniProt RefSeq（mRNA） NM_134025 NM_001364762 NM_001364763
RefSeq（タンパク質） NP_598786 NP_001351691 NP_001351692
所在地（UCSC） Chr 17: 35.57 – 35.58 Mb Chr 11: 83.19 – 83.19 Mb PubMed 検索[ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
ペルオキシソームアセンブリタンパク質12 は、ヒトではPEX12 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。[ 5 ] [ 6 ]
関数 PEX12はペルオキシソームへのタンパク質輸送に必要です。[ 7 ] ペルオキシン （PEX）は、機能的なペルオキシソームの組み立てに不可欠なタンパク質です。
臨床的意義 ペルオキシソーム生合成障害 （PBD；MIM 601539）は、遺伝的に多様な疾患群であり、通常は乳幼児期早期に致死的となる。PBD患者の臨床的特徴は様々であるが、すべてのPBD患者の細胞は、1つ以上のクラスのペルオキシソームマトリックスタンパク質の細胞小器官への輸送に欠陥を示す。この細胞表現型は、酵母の「pex」変異体、および一部のPBD相補群（CG）に欠陥のある酵母PEX遺伝子のヒト相同体と共通している。[ 6 ]
参考文献 1 2 3 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000108733 – Ensembl 、2017年5月 1 2 3 GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000018733 – Ensembl 、2017年5月 ↑ 「ヒトPubMed参照:」。米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ↑ 「マウス PubMed 参照:」 。 米国国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ↑ Chang CC、Lee WH、Moser H、Valle D、Gould SJ (1997年4月)。「ペルオキシソーム生合成障害のグループ3で変異しているヒトPEX12遺伝子の単離 」 。Nat Genet。15 ( 4 ) : 385–8。doi : 10.1038 / ng0497-385。PMID 9090384。S2CID 20825062 。 1 2 "Entrez Gene: PEX12 ペルオキシソーム生合成因子12" 。 ↑ Okumoto K, Shimozawa N, Kawai A, Tamura S, Tsukamoto T, Osumi T, Moser H, Wanders RJ, Suzuki Y, Kondo N, Fujiki Y (1998年7月). "PEX12、グループIIIツェルウェガー症候群の病原遺伝子：CHO細胞変異体における機能的相補によるcDNAクローニング、患者解析、およびPEX12pの特性解析" . Mol. Cell. Biol . 18 (7): 4324– 36. doi : 10.1128/MCB.18.7.4324 . PMC 109016 . PMID 9632816 . 1 2 Chang CC、Warren DS、Sacksteder KA、Gould SJ (1999 年 11 月)。 「PEX12 は PEX5 および PEX10 と相互作用し、ペルオキシソームマトリックスタンパク質の輸送における受容体ドッキングの下流で作用する」 。J . Cell Biol . 147 (4): 761–74 . doi : 10.1083 / jcb.147.4.761 . PMC 2156163. PMID 10562279 . 1 2 Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (2000年8月). "ペルオキシンPex12pの分子解剖：リングフィンガードメインはPex12pの機能に必須であり、ペルオキシソーム標的シグナルタイプ1受容体Pex5pおよびリングペルオキシンPex10pと相互作用する" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25700– 10. doi : 10.1074/jbc.M003303200 . PMID 10837480 . ↑ Sacksteder KA、Jones JM、South ST、Li X、Liu Y、Gould SJ (2000年3月)。 「PEX19は複数のペルオキシソーム膜タンパク質 に 結合し、主に細胞質に存在し、ペルオキシソーム膜合成に必要である」 。J . Cell Biol . 148 (5): 931–44 . doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547. PMID 10704444 . ↑ Fransen M、Wylin T、Brees C、Mannaerts GP、Van Veldhoven PP (2001年7月)。 「ヒトpex19pは、ペルオキシソーム膜タンパク質をその選別配列とは異なる領域に結合する」 。Mol . Cell. Biol . 21 (13): 4413–24 . doi : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC 87101. PMID 11390669 .
さらに読む 奥本和也、藤木裕子（1997） 。「PEX12はペルオキシソームの膜貫通タンパク質をコードする」。Nat . Genet . 17 (3): 265–6 . doi : 10.1038/ng1197-265 . PMID 9354782. S2CID 30206958 . Schrader M、Reuber BE、Morrell JCら （1998）。「PEX11βの発現は細胞外刺激がない状態でペルオキシソームの増殖を媒介する」。J . Biol . Chem . 273 （45）：29607–14。doi ： 10.1074 /jbc.273.45.29607。PMID 9792670 。 Chang CC、Gould SJ (1998) 「ペルオキシソーム生合成障害の相補群3における表現型と遺伝子型の関係」 . Am. J. Hum. Genet . 63 (5): 1294–306 . doi : 10.1086/302103 . PMC 1377540 . PMID 9792857 . South ST、Gould SJ (1999) 「既存のペルオキシソームが存在しない状況でのペルオキシソーム合成」 J. Cell Biol . 144 (2): 255–66 . doi : 10.1083/jcb.144.2.255 . PMC 2132891. PMID 9922452 . Chang CC、Warren DS、Sacksteder KA、Gould SJ (1999)。「Pex12はPex5およびPex10と相互作用し、ペルオキシソームマトリックスタンパク質輸送における受容体ドッキングの下流で作用する」。J . Cell Biol . 147 (4): 761–74 . doi : 10.1083/jcb.147.4.761 . PMC 2156163. PMID 10562279 . Sacksteder KA 、 Jones JM、South STら （2000）。 「Pex19は複数のペルオキシソーム膜タンパク質に結合し、 主に細胞質に存在し、ペルオキシソーム膜合成に必須である」。J . Cell Biol . 148 （ 5）：931–44。doi ：10.1083 / jcb.148.5.931。PMC 2174547。PMID 10704444 。 Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (2000). "ペルオキシンPex12pの分子構造：リングフィンガードメインはPex12pの機能に必須であり、ペルオキシソーム標的シグナルタイプ1受容体Pex5pおよびリングペルオキシンPex10pと相互作用する" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25700– 10. doi : 10.1074/jbc.M003303200 . PMID 10837480 . Fransen M、Wylin T、Brees C、et al. (2001) 「ヒトPex19pはペルオキシソーム膜貫通タンパク質をそのソーティング配列とは異なる領域に結合させる」 . Mol. Cell. Biol . 21 (13): 4413–24 . doi : 10.1128 / MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC 87101. PMID 11390669 . Fransen M、Brees C、Ghys K、et al. (2002) 「非転写ベースの細菌ツーハイブリッドアッセイを用いた哺乳類ペルオキシン相互作用の解析」 . Mol. Cell. Proteomics . 1 (3): 243–52 . doi : 10.1074/mcp.M100025-MCP200 . PMID 12096124 . Harper CC、Berg JM、Gould SJ (2003)。「PEX5はHsp70およびペルオキシンPEX12とは独立してPTS1に結合する」。J . Biol. Chem . 278 (10): 7897–901 . doi : 10.1074/jbc.M206651200 . PMID 12456682 . Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、et al. (2003) 「15,000を超える全長ヒトおよびマウスcDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . Gootjes J、Schmohl F、Waterham HR、Wanders RJ (2004) 「ペルオキシソーム生合成障害患者のPEX12遺伝子の新規変異」 Eur . J. Hum. Genet . 12 (2): 115–20 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201090 . PMID 14571262 . Gootjes J、Schmohl F、Mooijer PA、et al. (2004) 「40℃での細胞培養を含む新規方法を用いたペルオキシソームモザイク患者における分子欠陥の同定：他の先天性代謝異常への示唆」 Hum . Mutat . 24 (2): 130–9 . doi : 10.1002/humu.20062 . PMID 15241794. S2CID 17284974 . Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、et al. (2004) 「NIH 全長 cDNA プロジェクト: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC) の現状、品質、および拡張」Genome Res . 14 ( 10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 . Mano S, Nakamori C, Nito K, et al. (2007). "アラビドプシスpex12およびpex13変異体は、PTS1およびPTS2依存性のペルオキシソームへのタンパク質輸送の両方に欠陥がある" . Plant J. 47 ( 4): 604–18 . doi : 10.1111/j.1365-313X.2006.02809.x . PMID 16813573 . Zeharia A、Ebberink MS、Wanders RJ、et al. (2007) 「40℃でも軽度の臨床表現型、線維芽細胞における軽度の生化学的異常、モザイク状のカタラーゼ免疫蛍光パターンを伴うペルオキシソーム生合成障害の原因として同定された新規PEX12変異」 J. Hum. Genet . 52 (7): 599– 606. doi : 10.1007/s10038-007-0157-y . PMID 17534573 .
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UWのペルオキシソーム生合成障害、ツェルウェガー症候群スペクトラムに関するエントリー ペルオキシソーム生合成障害、ツェルウェガー症候群スペクトラムに関するOMIMエントリ
