ペックス10

ペックス10
識別子
エイリアス	PEX10、NALD、PBD6A、PBD6B、RNF69、ペルオキシソーム生合成因子10
外部ID	オミム：602859; MGI : 2684988;ホモロジーン: 5671;ジーンカード：PEX10; OMA :PEX10 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	2,413,797 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体4（マウス）
終わり	155,156,890 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	耳下腺; ; 上腕二頭筋の腱; ; C1セグメント; ; 右副腎皮質; ; 左副腎; ; 左副腎皮質; ; 扁桃体; ; 内淡蒼球; ; 左精巣; ; 右精巣;
	トップの表現
	卵黄嚢; ; 手; ; 大動脈弁; ; 耳石器官; ; 卵形嚢; ; 網膜の神経層; ; 太ももの筋肉; ; 右腎臓; ; 上行大動脈; ; ヒラメ筋;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	亜鉛イオン結合; タンパク質C末端結合; タンパク質結合; 金属イオン結合;
細胞成分	ペルオキシソーム; 膜; ペルオキシソーム膜の不可欠な構成要素; 細胞内解剖構造; ペルオキシソーム膜;
生物学的プロセス	ペルオキシソーム組織; ペルオキシソームマトリックスへのタンパク質の輸入; タンパク質のユビキチン化; ペルオキシソームへのタンパク質標的化;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	5192
	668173
	ENSG00000157911
	ENSMUSG00000029047
	O60683
	B1AUE5
	NM_002617 ; NM_153818 ; NM_001374425 ; NM_001374426 ; NM_001374427
	NM_001042407
	NP_002608 ; NP_722540 ; NP_001361354 ; NP_001361355 ; NP_001361356
	NP_001035866
	ウィキデータ
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ペルオキシソーム生合成因子10は、ヒトではPEX10遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]選択的スプライシングの結果、異なるアイソフォームをコードする2つの転写変異体が生じる。

関数

ペルオキシソーム生合成因子10はペルオキシソームマトリックスタンパク質の輸入に関与している。このタンパク質はペルオキシソーム膜に局在する。^[6]

臨床的意義

この遺伝子の変異は、新生児副腎白質ジストロフィーからゼルウィガー症候群に至るまで、ペルオキシソーム生合成障害のゼルウィガースペクトル内の表現型を引き起こします。^[6]

インタラクション

PEX10はPEX12 ^[7]^[8]およびPEX19 ^[9]^[10]と相互作用することが示されている。

参考文献

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さらに読む

Okumoto K, Itoh R, Shimozawa N, et al. (1998). 「PEX10 の変異は相補性グループ B の Zellweger ペルオキシソーム欠損症候群の原因である。」Hum. Mol. Genet . 7 (9): 1399– 405. doi : 10.1093/hmg/7.9.1399 . PMID 9700193.
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外部リンク

ペルオキシソーム生合成障害、ゼルウィガー症候群スペクトラムに関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ
ペルオキシソーム生合成障害、ゼルウィガー症候群スペクトラムに関する OMIM エントリ

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000157911 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029047 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

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[entrez-6] 「Entrez Gene：PEX10ペルオキシソーム生合成因子10」。

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[pmid10837480-8] Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (2000 年 8 月). 「ペルオキシン Pex12p の分子解剖: リングフィンガードメインは Pex12p の機能に必須であり、ペルオキシソーム標的シグナルタイプ 1 受容体 Pex5p およびリングペルオキシン Pex10p と相互作用する」. J. Biol. Chem . 275 (33): 25700–10 . doi : 10.1074/jbc.M003303200 . PMID 10837480.

[pmid10704444-9] Sacksteder KA、Jones JM、South ST、Li X、Liu Y、Gould SJ (2000 年 3 月)。「PEX19 は複数のペルオキシソーム膜タンパク質に結合し、主に細胞質に存在し、ペルオキシソーム膜合成に必要である」。J . Cell Biol . 148 (5): 931– 44. doi :10.1083/jcb.148.5.931. PMC 2174547. PMID 10704444 。

[pmid11390669-10] Fransen M、Wylin T、Brees C、Mannaerts GP、Van Veldhoven PP (2001 年 7 月)。「ヒト pex19p は、選別配列とは異なる領域でペルオキシソーム膜貫通タンパク質に結合する」。Mol . Cell. Biol . 21 (13): 4413– 24. doi :10.1128 / MCB.21.13.4413-4424.2001. PMC 87101. PMID 11390669。