ヒトのタンパク質コード遺伝子
SLC22A4 識別子 エイリアス SLC22A4 、OCTN1、溶質キャリアファミリー22メンバー4、DFNB60 外部ID オミム ：604190; MGI : 1353479; ホモロジーン : 81701; ジーンカード ：SLC22A4; OMA :SLC22A4 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 11番染色体（マウス） [2] バンド 11 B1.3|11 32.07 cM 始める 53,873,949 bp [2] 終わり 53,918,916 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 気管支上皮細胞 副鼻腔粘膜 右子宮管 海綿骨 鼻上皮 血 鼻粘膜の嗅覚領域 骨髄 鼻咽頭上皮 単球
トップの表現 右腎臓 脊髄の腰椎部分 近位尿細管 胎児肝臓造血前駆細胞 顆粒球 リップ 外耳の皮膚 人間の腎臓 小脳皮質 小腸
参照表現データの詳細
バイオGPS 参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー 分子機能
ヌクレオチド結合 PDZドメインバインディング 膜貫通輸送体の活性 トランスポーター活性 タンパク質結合 カルニチン膜輸送活性 二次活性有機カチオン膜透過輸送活性 第四級アンモニウム基膜透過輸送活性 ATP結合 共輸送体活性 有機アニオン膜透過輸送活性 細胞成分
膜の不可欠な構成要素 膜 細胞膜 細胞膜の不可欠な構成要素 頂端細胞膜 ミトコンドリア 生物学的プロセス
体液分泌 ナトリウムイオン輸送 第四級アンモニウム基輸送 イオン輸送 有機カチオン輸送 カルニチン輸送 トリグリセリド代謝プロセス カルニチン代謝プロセス 陽イオン膜輸送 イオン膜輸送 カルニチン膜輸送 膜輸送 有機アニオン輸送 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
溶質キャリアファミリー22のメンバー4は SLC22A4 としても知られ 、ヒト 遺伝子 であり、コードされているタンパク質は エルゴチオネイン トランスポーター として知られています。 [5] [6]
関数 コードされたタンパク質は、12の膜貫通セグメントを含む細胞膜の不可欠なタンパク質です。このタンパク質の最初の機能指定はOCTN1（「有機カチオントランスポーター、新規、タイプ1」）でしたが、有機カチオン（例： テトラエチルアンモニウム ）の輸送効率は非常に低いです。カルニチンの輸送効率も無視できます。代わりに、このタンパク質は ナトリウムイオンと 抗酸化物質 である エルゴチオネインを細胞内に 共輸送する 役割を担っています。 [7] したがって、より適切な機能指定はETT（「エルゴチオネイントランスポーター」）です。 [5]
インタラクション SLC22A4はPDZK1 と 相互作用する ことが示されている 。 [8]
参照
参考文献
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さらに読む
Xuan W、Lamhonwah AM、Librach C、Jarvi K、Tein I (2003 年 6 月)。「ヒト精子における有機カチオン/カルニチントランスポーターファミリーの特性」。 生化学 および 生物物理学的研究通信 。306 (1): 121– 8。doi :10.1016/S0006-291X(03)00930-6。PMID 12788076 。 Yamada R, Tokuhiro S, Chang X, Yamamoto K (2004 年 9 月). 「SLC22A4 と RUNX1: RA 感受性遺伝子の同定」. Journal of Molecular Medicine . 82 (9): 558– 64. doi :10.1007/s00109-004-0547-y. PMID 15184985. S2CID 9156168. Silverberg MS (2006 年 6 月) 。 「 OCTN: 本当の IBD5 遺伝子は 立ち上がるでしょうか?」。 World Journal of Gastroenterology。12 ( 23): 3678– 81。doi : 10.3748 / wjg.v12.i23.3678。PMC 4087460。PMID 16773684 。 Tamai I, Yabuuchi H, Nezu J, Sai Y, Oku A, Shimane M, Tsuji A (1997 年 12 月). 「新規ヒト pH 依存性有機カチオントランスポーター OCTN1 のクローニングと特性解析」. FEBS Letters . 419 (1): 107– 11. doi :10.1016/S0014-5793(97)01441-5. PMID 9426230. S2CID 35546307. Meyer-Wentrup F、Karbach U、Gorboulev V、Arndt P、Koepsell H (1998 年 7 月)。「ラット肝臓における電気発生性陽イオン輸送体 rOCT1 の膜局在」。 生化学 および 生物 物理学的研究通信 。248 (3): 673– 8。doi :10.1006/bbrc.1998.9034。PMID 9703985。 浦上 勇、奥田 正之、増田 聡、斉藤 秀、乾 紀雄 (1998 年 11 月)。「カチオン性薬物の尿細管分泌を媒介するラットの多特異性有機カチオントランスポーター OCT1 および OCT2 の機能特性と膜局在」。 薬理 学 および実験治療学ジャーナル 。287 (2): 800– 5。PMID 9808712。 Yabuuchi H, Tamai I, Nezu J, Sakamoto K, Oku A, Shimane M, Sai Y, Tsuji A (1999 年 5 月)。「新規膜輸送体 OCTN1 は、有機カチオンの多重特異性、双方向性、pH 依存輸送を媒介する」。The Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics 289 (2): 768– 73。PMID 10215651。 Alcorn J、Lu X、Moscow JA、 McNamara PJ (2002 年 11 月)。「リアルタイム逆転写ポリメラーゼ連鎖反応を用いた授乳中および非授乳中のヒト乳腺上皮細胞におけるトランスポーター遺伝子発現」。The Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics。303 (2): 487– 96。doi :10.1124/jpet.102.038315。PMID 12388627。S2CID 16195525 。 斉藤 聡、飯田 明、関根 明、小川 千恵、川内 聡、樋口 聡、中村 勇 (2003)。「日本人集団における溶質キャリア (hSLC) をコードする 6 つのヒト遺伝子間の 238 の変異カタログ」。Journal of Human Genetics。47 ( 11 ): 576– 84。doi : 10.1007/s100380200088。PMID 12436193 。 Eraly SA、Hamilton BA、Nigam SK (2003 年 1 月)。「有機アニオンおよびカチオントランスポーターは、類似した遺伝子および類似した発現遺伝子のペアで発生します」。 生化学 および 生物物理学的研究通信 。300 (2): 333– 42。doi :10.1016/S0006-291X(02)02853-X。PMID 12504088 。 Gisler SM、Pribanic S、Bacic D、Forrer P、Gantenbein A、Sabourin LA、Tsuji A、Zhao ZS、Manser E、Biber J、Murer H (2003 年 11 月)。 「PDZK1: I. 近位尿細管細胞の刷子縁にある主要な足場」。 キドニー・インターナショナル 。 64 (5): 1733–45 . 土井 : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x 。 PMID 14531806。 Tokuhiro S, Yamada R, Chang X, Suzuki A, Kochi Y, Sawada T, Suzuki M, Nagasa M, Ohtsuki M, Ono M, Furukawa H, Nagashima M, Yoshino S, Mabuchi A, Sekine A, Saito S, Takahashi A, Tsunoda T, Nakamura Y, Yamamoto K (2003 年 12 月)。「有機カチオントランスポーターをコードする SLC22A4 の RUNX1 結合部位のイントロン SNP は、関節リウマチと関連している」。Nature Genetics。35 ( 4 ) : 341– 8。doi : 10.1038 /ng1267。PMID 14608356。S2CID 21564858。 Peltekova VD、Wintle RF、Rubin LA、Amos CI、Huang Q、Gu X、Newman B、Van Oene M、Cescon D、Greenberg G、Griffiths AM、St George-Hyslop PH、Siminovitch KA (2004 年 5 月)。「OCTN カチオントランスポーター遺伝子の機能的変異はクローン病と関連している」。Nature Genetics。36 ( 5 ) : 471–5。doi : 10.1038 / ng1339。PMID 15107849 。 Kawasaki Y, Kato Y, Sai Y, Tsuji A (2004年12月). 「日本人におけるヒト有機カチオントランスポーターOCTN1一塩基多型の機能的特徴」. Journal of Pharmaceutical Sciences . 93 (12): 2920–6 . doi :10.1002/jps.20190. PMID 15459889. Newman B、Gu X、Wintle R、Cescon D、Yazdanpanah M、Liu X、Peltekova V、Van Oene M、Amos CI、Siminovitch KA (2005 年 2 月)。「溶質キャリア ファミリー 22A4/22A5 遺伝子クラスターのリスク ハプロタイプがクローン病の表現型発現に影響を与える」。 消化 器 病 学 。128 (2): 260–9。doi : 10.1053/ j.gastro.2004.11.056。PMID 15685536 。
この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
