ノッチ2

ノッチ2
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2004年
識別子
エイリアス	NOTCH2、AGS2、HJCYS、hN2、Notch-2、ノッチ 2、ノッチ受容体 2
外部ID	オミム：600275; MGI : 97364;ホモロジーン: 7865;ジーンカード：NOTCH2; OMA :NOTCH2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	120,100,779 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	98,057,677 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	網膜色素上皮; ; ヒップの皮膚; ; 太ももの皮; ; 心室帯; ; 滑膜関節; ; 精巣上体頭; ; 外陰部; ; 乳管; ; 精巣上体の尾; ; 腕の皮膚;
	トップの表現
	毛様体; ; 網膜色素上皮; ; 大動脈弁; ; 上行大動脈; ; 精管; ; 前庭感覚上皮; ; 積雲細胞; ; 結膜円蓋; ; 水晶体上皮; ; 臼歯;
	参照表現データの詳細
	; ; ; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合; タンパク質結合; シグナル伝達受容体の活性;
細胞成分	細胞質; 膜の不可欠な構成要素; 小胞体膜; 膜; ゴルジ膜; 受容体複合体; 細胞膜; 細胞膜の不可欠な構成要素; 核質; 細胞外領域; 細胞表面; 核;
生物学的プロセス	ノッチシグナル伝達経路; 細胞分化; 造血; 肺弁の形態形成; 転写の調節、DNAテンプレート; Rasタンパク質シグナル伝達の正の制御; アポトーシス過程の負の調節; 辺縁帯B細胞分化; 転写、DNAテンプレート; 神経系の発達; 幹細胞集団の維持; 多細胞生物の発達; 心房中隔の形態形成; 発達過程の調整; 骨のリモデリング; 動物の器官の形態形成; RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始; 心臓の発達に関わるノッチシグナル伝達; アポトーシスの過程; 細胞運命決定; 細胞内受容体シグナル伝達経路; 遺伝子発現の負の調節; 成長率のマイナス規制; ERK1およびERK2カスケードの正の制御; 破骨細胞の発達の調節; ケラチノサイト増殖の正の調節; アクチン細胞骨格の再編成の調節;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4853
	18129
	ENSG00000134250
	ENSMUSG00000027878
	Q04721
	O35516
	NM_001200001 ; NM_024408
	NM_010928
	NP_001186930 ; NP_077719
	NP_035058
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

神経原性遺伝子座ノッチホモログタンパク質2（ノッチ2）は、ヒトではNOTCH2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

NOTCH2はアラジール症候群^[6]およびハイドゥ・チェイニー症候群^[7]と関連している。

関数

Notch 2 はnotchファミリーのメンバーです。このタイプ 1 膜貫通タンパク質ファミリーのメンバーは、複数の上皮成長因子様 ( EGF ) リピートからなる細胞外ドメイン、および複数の異なるドメインタイプからなる細胞内ドメインなどの構造特性を共有しています。Notch ファミリーのメンバーは、細胞運命の決定を制御することで、さまざまな発生プロセスで役割を果たします。Notch シグナル伝達ネットワークは、物理的に隣接する細胞間の相互作用を制御する、進化的に保存された細胞間シグナル伝達経路です。ショウジョウバエでは、notch とその細胞結合リガンド (デルタ、セレート) との相互作用により、発生に重要な役割を果たす細胞間シグナル伝達経路が確立されます。notch リガンドのホモログはヒトでも特定されていますが、これらのリガンドとヒト notch ホモログとの正確な相互作用はまだ明らかにされていません。このタンパク質はトランスゴルジネットワークで切断され、ヘテロ二量体として細胞表面に提示されます。このタンパク質は膜結合リガンドの受容体として機能し、血管、腎臓、肝臓の発達に役割を果たす可能性がある。^[8]

PESTドメインを除去し、ナンセンスmRNAの分解を逃れるNotch2の最後のコーディングエクソン内の変異が、ハイドゥ・チェイニー症候群の主な原因であることが示されている。^[9]^[10]^[11]

インタラクション

NOTCH2 は以下と相互作用することが示されています:

デルタ様1 ^[12]^[13]^[14]
GSK3B、^[15]
JAG1、^[12]^[13]^[16] および
JAG2 . ^[13]

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/UW/NIH のアラジール症候群に関するエントリー
アラジール症候群に関する OMIM エントリ
PDBe-KBの UniProt : Q04721 (神経遺伝子座 notch ホモログタンパク質 2)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000134250 – Ensembl、2017 年 5 月

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