新生児複合症候群

ネオテニック・コンプレックス症候群（NCS）は、発達遅延の極度な形態として現れる症候群であり、患者のネオテニーが定義的特徴である。この症候群は、この症候群に関係するいくつかの遺伝子を発見したリチャード・F・ウォーカー博士によって2017年に命名された。^[1]

2015年以前に全ゲノム配列解析によってNCSに関与する遺伝子が特定され、ブルック・グリーンバーグで初めて発見されたとき、この症状は「シンドロームX」と呼ばれていました。その後、原因の手がかりとなる共通の遺伝子異常を見つけるために、発達症状を持つ他の人々が調査されました。現在までに、7人の女性がNCSと診断されています。5人の患者では、転写調節とクロマチン修飾の同様の機能カテゴリに分類される5つの異なる遺伝子に、コーディングの de novo変異が見つかりました。^{[2] [1]}

分析した患者のほとんどで、研究者らは遺伝子セットのミスセンス de novo変異を特定しました。これらの遺伝子のうち 3 つ ( DDX3X、TLK2、HDAC8 ) の変異は、発達遅延または自閉症スペクトラム障害の患者のデータベースで見つかったものと一致していました。1 つの遺伝子 ( TMEM63B ) の変異は、大規模なノックアウトマウス研究で、ヒトに疾患を引き起こす可能性が高いことが確認されました。2 人の患者では、染色体 Xの小さな (約 150 kb)非コード領域にまれなハプロタイプがあることがわかりました。この領域は調節機能 (ヒストンのアセチル化およびDNase I 過敏症) を持っているようで、精神遅滞に関与するいくつかの遺伝子 ( AP1S2、MRX59、MRXSF、MRXS21、MRXS5、PGS ) に近接しています。 NCSがこれまで女性にのみ発見されているという事実は、偶然かもしれないし、あるいはNCSの原因となる可能性のある遺伝子や領域の一部がX連鎖しているためかもしれない。X連鎖では、2番目のX染色体に健康なコピーがないため、男性ではこの病気が致命的となる可能性がある。^[1]

これらの変異がNCSに寄与しているかどうかは不明です。この症候群の希少性により、十分な研究が行われていません。多くの遺伝的差異は重要ではないことが指摘されており、一部の遺伝子の変異の影響は現時点では科学的に理解できる範囲を超えています。^[1]

1888年にミシガン州クリスタルフォールズの新聞「ザ・ダイアモンド・ドリル」に掲載された記事には、ウィーンのシュトッケラウ出身の17歳の少女、マリア・シューマンについて書かれている。彼女は当時「小頭症」と診断されていたが、精神状態や体格は幼児並みだった。彼女は話すことも咀嚼することもできず、歯が全部生えているにもかかわらず液体や果肉の多い食べ物しか口にできず、2日2晩寝続けることも多かった。^[3]

• ブルック・グリーンバーグ