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| ナンス・ホラン症候群 | |
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| その他の名前 | X 連鎖先天性白内障および小角膜、X 連鎖白内障歯症候群、白内障耳歯症候群、白内障歯症候群、および中眼瞼白内障症候群。 |
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| この病気はX連鎖優性遺伝します。 | |
| 専門 | 眼科 |
ナンス・ホラン症候群は、 X連鎖 先天性 白内障および小角膜、X連鎖白内障歯症候群、白内障耳歯症候群、白内障歯症候群、中眼瞼白内障症候群としても知られ、眼および歯の異常、知的障害、および顔面変形を特徴とするまれなX連鎖症候群です。[1] [2]
兆候と症状
ナンス・ホラン症候群の主な眼症状は先天性核白内障で、視力低下を引き起こす。その他の眼症状には小眼球症、小角膜、斜視、眼振などがある。歯の特徴には先細りの小臼歯/大臼歯の咬頭、過剰歯、ドライバー状の切歯、歯間隙などがある。異常な顔の特徴には前傾耳介、突出した球根状の鼻、細長い顔などがある。ナンス・ホラン症候群の男性の30%に知的障害がある。キャリアの女性は、視力低下が最小限または全くない後部Y縫合部の水晶体混濁、軽度の顔面異形、歯の異常など、それほど重篤ではない臨床症状を示す。[2]
遺伝学
この症候群は、 X染色体の短腕（Xp22.13）に位置するナンス・ホラン遺伝子（NHS ）の変異によって引き起こされます。[3]
診断
管理
この症候群の治療法は知られていません。患者は通常、眼科手術を必要とし、歯科手術も必要になる場合があります。母親の親族の遺伝カウンセリングとスクリーニングが推奨されます。[要出典]
歴史
この症候群は1974年にマーガレット・B・ホランとウォルター・エルモア・ナンスによって初めて記述されました。 [4] [5]
参考文献
- ^ De Souza, Neil; Chalakkal, Paul; Martires, Sergio; Soares, Renita (2019). 「ナンス・ホラン症候群の口腔症状：稀な症例の報告」. Contemporary Clinical Dentistry . 10 (1): 174–177. doi : 10.4103/ccd.ccd_490_18 . ISSN 0976-237X. PMC 6975004. PMID 32015664 .
- ^ ab グヴェン、イェリズ;サラチョグル、ヒラル・ピリル。アクサカル、セルミン・ディクル。カレージ、トゥグバ;アルトゥノグル、ウムット。ウイグナー、ゼフラ・オヤ。エラスラン、セルピル。ボルクル、エスラ。カイセリ、フルヤ（2023-05-23）。 「ナンス・ホーラン症候群: 3 つの新しい家系における歯科的、臨床的、分子的特徴の特徴付け」。BMC口腔健康。23 (1): 314.土井: 10.1186/s12903-023-03029-4。ISSN 1472-6831。PMC 10204325。PMID 37221585。
- ^ Tug, Esra; Dilek, Nihal F.; Javadiyan, Shahrbanou; Burdon, Kathryn P.; Percin, Ferda E. (2013). 「新規変異によるナンス・ホラン症候群のトルコ人家族」. Gene . 525 (1): 141–145. doi :10.1016/j.gene.2013.03.094. PMID 23566852.
- ^ Horan, Margaret B.; Billson, FA (1974). 「X連鎖白内障とハッチンソン歯」小児科・小児保健ジャーナル. 10 (2): 98–102. doi :10.1111/j.1440-1754.1974.tb01098.x. S2CID 71936293.
- ^ Nance, WE; Warburg, M; Bixler, D ; Helveston, EM (1974). 「先天性X連鎖白内障、歯の異常および短中手骨」。出生異常原著論文シリーズ。10 (4): 285–91。PMID 4470901。
さらに読む
- Li, Huajin; Yang, Lizhu; Sun, Zixi; Yuan, Zhisheng; Wu, Shijing; Sui, Ruifang (2018-02-05). 「ナンス・ホラン症候群に関連するNHS遺伝子の新たな小さな欠失」。Scientific Reports . 8 (1). Springer Science and Business Media LLC. doi :10.1038/s41598-018-20787-2. ISSN 2045-2322. PMC 5799206 .
- ユウ、シュエリン。趙、岳悦。楊正華。チェン、シン。カン・ガンジン（2024年） 「NHS 遺伝子の新規変異によって引き起こされるナンス・ホーラン症候群に関する遺伝子研究」。遺伝子。906 . Elsevier BV: 148223. doi : 10.1016/j.gene.2024.148223。ISSN 0378-1119。PMID 38286268。