NHS（遺伝子）

国民保健サービス
識別子
エイリアス	NHS、CTRCT40、CXN、SCML1、NHSアクチンリモデリング制御因子
外部ID	OMIM : 300457; MGI : 2684894;ホモロジーン: 18866;ジーンカード：NHS; OMA :NHS - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	X染色体（ヒト）
終わり	17,735,994 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	X染色体（マウス）
終わり	160,942,726 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	頬粘膜細胞; ; 内皮細胞; ; 膵臓上皮細胞; ; 眼瞼結膜; ; 臓側胸膜; ; 胚上皮; ; 副鼻腔粘膜; ; ブロードマン領域23; ; 精巣上体頭; ; 子宮内膜;
	トップの表現
	レンズ; ; 受精卵; ; 性器結節; ; 二次卵母細胞; ; 胎児の尾; ; 一次卵母細胞; ; 心室帯; ; 胚葉上層; ; 人間の腎臓; ; 血管系;
	参照表現データの詳細
	該当なし
オルソログ
	4810
	195727
	ENSG00000188158
	ENSMUSG00000059493
	Q6T4R5
	該当なし
	NM_001136024 ; NM_001291867 ; NM_001291868 ; NM_198270
	NM_001081052 ; NM_001290526
	NP_001129496 ; NP_001278796 ; NP_001278797 ; NP_938011
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ナンス・ホラン症候群タンパク質は、ヒトではNHS遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

この遺伝子は、4つの保存された核局在シグナルを含むタンパク質をコードしています。コードされたタンパク質は、目、歯、脳の発達中に機能する可能性があります。この遺伝子の変異は、ナンス・ホラン症候群を引き起こすことが示されている。選択的スプライスバリアントが記述されていますが、その全長の性質は決定されていません。^[5]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188158 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000059493 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez Gene: NHSナンス・ホラン症候群（先天性白内障および歯の異常）」。

さらに読む

Stambolian D、Lewis RA、Buetow K、et al. (1990)。「ナンス・ホラン症候群：連鎖解析によるXp21.1-Xp22.3領域内の局在」。Am . J. Hum. Genet . 47 (1): 13–9. PMC 1683770. PMID 1971992 。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000188158 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000059493 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: NHSナンス・ホラン症候群（先天性白内障および歯の異常）」。