NBEAL1

NBEAL1は、ヒトではNBEAL1遺伝子 によってコードされるタンパク質である。^{[ 1 ]}これは、ヒトの2q33.2染色体上に存在する。

このタンパク質のさまざまなドメインを通じて、NBEAL1 の機能は、小胞輸送、膜ダイナミクス、受容体シグナル伝達、pre-mRNA プロセシング、シグナル伝達、細胞骨格構築などの細胞メカニズムに関与すると予測されています。^{[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]} NBEAL1 は、筋萎縮性側索硬化症 2 染色体領域、ALS2CR16、ALS2CR17 としても知られています。^{[ 1 ]}

Unigene を介した EST 存在量プロファイルを使用して、NBEAL1 の発現は身体部位と健康状態の両方に基づいて発見されました。^{[ 15 ]} NBEAL1 は、脳、胚組織、眼、腸、腎臓、肝臓、肺、乳腺、卵巣、膵臓、咽頭、胎盤、前立腺、皮膚、胃、精巣、甲状腺、気管で発現しています。転写産物数/百万に基づくと、発現は胃で最も高く、62 転写産物/百万であり、膵臓と気管がそれに続き、それぞれ 37 転写産物/百万と 38 転写産物/百万です。最も低い転写産物/百万は、脳、眼、胎盤、精巣で、すべて 4 転写産物/百万です。さまざまな健康状態による内訳を見ると、NBEAL1 は複数の腫瘍で高発現しています。^{[ 15 ]}ここでも、存在量は胃腸腫瘍で最も高く、胃内の NBEAL1 の高発現と相関しています。しかし、NBEAL1の発現は膵臓腫瘍では見られないため、膵臓内での機能に何らかの意味があるのか​​もしれません。発現量は発生段階によって異なり、胎児期が最も多く100万転写産物あたり21転写産物、成人期は100万転写産物あたり14転写産物となっています。

NBEAL1の機能は科学界ではまだ十分に解明されていません。しかし、さまざまなドメインの機能と疾患との関連性を考慮すると、NBEAL1タンパク質はさまざまな機能に関与している可能性があると予測されます。現在までに、タンパク質間相互作用、小胞輸送、膜ダイナミクス、受容体シグナル伝達、アポトーシス、シグナル伝達におけるアダプター/調節モジュール、pre-mRNAプロセシング、細胞骨格構築などが含まれますが、これらに限定されません。^{[ 3 ] [ 2 ]}

このタンパク質は、筋萎縮性側索硬化症、若年性腺癌^{[ 1 ]}と関連付けられていますが、これらの疾患における機能はまだ特定されていません。

Neurobeachin-like1 は高度に保存されたタンパク質です。爬虫類、鳥類、両生類、哺乳類、魚類、および少数の無脊椎動物を含む多くの生物に相同体が存在します。以下の表は、BLAST ^{[ 16 ]}および BLAT ^{[ 17 ]での検索を使用して見つかった相同体の一部を示しています。}

パラログ

GeneCardsによると、NBEAL1にはNBEAL2、WDFY3、NBEA、LRBA、リソソーム輸送調節因子（LYST）、およびWDFY3といういくつかのパラログがあります。 ^{[ 19 ]}下の表はNBEAL1のパラログをまとめたものです。