LRBA

LRBA
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1T77
識別子
エイリアス	LRBA、BGL、CDC4L、CVID8、LAB300、LBA、LPS応答性ベージュ様アンカータンパク質
外部ID	オミム：606453; MGI : 1933162;ホモロジーン: 36205;ジーンカード：LRBA; OMA :LRBA - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	151,015,727 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	86,689,999 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	太ももの皮; ; 気管支上皮細胞; ; 結腸上皮; ; 歯肉上皮; ; 鼻咽頭上皮; ; 精巣上体; ; 右子宮管; ; 脈絡叢上皮; ; 網膜色素上皮; ; ヒップの皮膚;
	トップの表現
	毛様体; ; 足首; ; 網膜色素上皮; ; 卵形嚢; ; 前庭感覚上皮; ; 嗅上皮; ; 虹彩; ; 蝸牛管の前庭膜; ; 側頭筋; ; 尿路上皮;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	分子機能;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 細胞膜; ゴルジ体; リソソーム; 小胞体; 膜;
生物学的プロセス	生物学的プロセス;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	987
	80877
	ENSG00000198589
	ENSMUSG00000028080
	P50851
	翻訳
	NM_001199282 ; NM_006726 ; NM_001364905 ; NM_001367550
	NM_001077687 ; NM_001077688 ; NM_030695
	NP_001186211 ; NP_006717 ; NP_001351834 ; NP_001354479
	NP_001071155 ; NP_001071156 ; NP_109620
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

リポ多糖応答性ベージュ様アンカータンパク質は、ヒトではLRBA遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

チェディアック・ヒガシ症候群 (CHS1; MIM 214500) の患者は、多くの免疫系細胞型における小胞の極性輸送の欠陥を伴う全身性免疫不全症を患っています。マウスでは、この症候群は「ベージュ」遺伝子の変異を持つ系統で再現され、BEACH (ベージュおよび CHS1) ドメインと C 末端 WD リピートを欠くタンパク質が生成されます。LRBA には、ベージュ/CHS1 と A キナーゼアンカータンパク質 (AKAP; MIM 602449 を参照) の両方の重要な特徴が含まれています。[OMIM 提供] ^[7]

ヒトにおいてこのタンパク質が欠乏すると、 LPS 応答性ベージュ様アンカータンパク質欠乏症として知られる状態を引き起こします。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000198589 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028080 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Feuchter AE、Freeman JD、Mager DL (1992 年 9 月)。「ヒト内因性長末端反復配列によって促進される細胞転写産物を検出するための戦略: 酵母 CDC4 と相同性のある新規遺伝子 (CDC4L) の同定」。Genomics . 13 ( 4): 1237–46. doi :10.1016/0888-7543(92)90041-P. PMID 1505956。
^ Wang JW、Howson J、Haller E、Kerr WG (2001 年 3 月)。「A キナーゼアンカータンパク質と chs1/beige タンパク質の両方の重要な特徴を持つ新規リポ多糖誘導遺伝子の同定」。J Immunol . 166 (7): 4586–95. doi : 10.4049/jimmunol.166.7.4586 . PMID 11254716。
^ ab 「Entrez Gene: LRBA LPS応答性小胞輸送、ビーチおよびアンカー含有」。

さらに読む

Ewing RM、Chu P、Elisma F、他 (2007)。「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」。Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931 。
Olsen JV、Blagoev B、Gnad F、et al. (2006)。「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、生体内、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」。Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573。
Gebauer D, Li J, Jogl G, et al. (2005). 「ヒトLRBA/BGLのPH-BEACHドメインの結晶構造」.生化学. 43 (47): 14873–80. doi :10.1021/bi049498y. PMID 15554694.
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Dyomin VG、Chaganti SR、Dyomina K、他 (2003)。「BCL8 は、推定プロテインキナーゼ A アンカー機能を持つタンパク質をコードする、進化的に保存された新しいヒト遺伝子ファミリーです」。Genomics . 80 ( 2): 158–65. doi :10.1006/geno.2002.6822. PMID 12160729。

外部リンク

PDBe-KBの UniProt : P50851 (リポ多糖応答性およびベージュ様アンカータンパク質)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000198589 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028080 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid1505956-5] Feuchter AE、Freeman JD、Mager DL (1992 年 9 月)。「ヒト内因性長末端反復配列によって促進される細胞転写産物を検出するための戦略: 酵母 CDC4 と相同性のある新規遺伝子 (CDC4L) の同定」。Genomics . 13 ( 4): 1237–46. doi :10.1016/0888-7543(92)90041-P. PMID 1505956。

[pmid11254716-6] Wang JW、Howson J、Haller E、Kerr WG (2001 年 3 月)。「A キナーゼアンカータンパク質と chs1/beige タンパク質の両方の重要な特徴を持つ新規リポ多糖誘導遺伝子の同定」。J Immunol . 166 (7): 4586–95. doi : 10.4049/jimmunol.166.7.4586 . PMID 11254716。

[entrez-7] 「Entrez Gene: LRBA LPS応答性小胞輸送、ビーチおよびアンカー含有」。