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表現型形質[ 2 ] [ 3 ] 、単に形質、または特性状態[ 4 ] [ 5 ]は、生物の表現型特性の明確な変異体であり、遺伝または環境によって決定される場合があるが、通常は両者の組み合わせとして現れる。[ 6 ] 例えば、目の色を持つことは生物の特性であり、 青、茶色、ヘーゼル色の目の色は形質である。形質という用語は一般的に遺伝学で使用され、グレゴール・メンデルのエンドウ豆の有名な紫と白の花の色のように、単一集団内の異なる個体生物における異なる対立遺伝子の組み合わせの表現型発現を説明するためによく使用される。対照的に、分類学では、 特性状態という用語は、他の霊長類グループと比較して大型類人猿に尾がないことなど、分類群間の固定された診断上の違いを表す特徴を説明するために使用される。[ 7 ]
表現型形質とは、生物の明白で観察可能かつ測定可能な特性であり、遺伝子の発現を観察可能な形で表したものです。表現型形質の例としては、特定の髪の色や目の色が挙げられます。遺伝子型を構成する遺伝子が髪の色を決定しますが、観察される髪の色は表現型です。
表現型は生物の遺伝的構成に依存するが、生物が個体発生中にさらされた環境条件[ 8 ] 、およびさまざまなエピジェネティックプロセスにも影響される。
遺伝子型と環境の影響の程度に関わらず、表現型は生物のすべての特性を包含し、行動や生命特性の進化の歴史（例：産子数）から形態（例：体高と体組成）、生理（例：血圧）、細胞特性（例：膜脂質組成、ミトコンドリア密度）、生化学経路の構成要素、さらにはメッセンジャーRNAに至るまで、生物学的組織の複数のレベルの特性を含みます。
異なる表現型形質は、単一の個体で突然変異によって生じ、次の世代に受け継がれる異なる形態の遺伝子、または対立遺伝子によって引き起こされます。 [ 9 ]
中間タンパク質の生化学的性質は、細胞内でのそれらの相互作用の仕方を決定する。したがって、生化学は、異なる対立遺伝子の組み合わせがどのように様々な形質を生み出すかを予測する。
二倍体生物に見られる拡張された発現パターンには、不完全優性、共優性、および多重対立遺伝子の側面が含まれます。不完全優性とは、一方のヘテロ接合体においてどちらの対立遺伝子も他方を優位にしない状態です。代わりに、表現型はヘテロ接合体で中間になります。したがって、各対立遺伝子がヘテロ接合体に存在することがわかります。[ 10 ]共優性とは、2つの対立遺伝子が両方ともヘテロ接合体で発現し、両方の表現型が同時に見られる場合に発生する対立遺伝子関係を指します。[ 11 ]多重対立遺伝子とは、特定の遺伝子に2つ以上の一般的な対立遺伝子が存在する状況を指します。ヒトの血液型は典型的な例です。ABO血液型タンパク質はヒトの血液型を決定する上で重要であり、これは1つの遺伝子座の異なる対立遺伝子によって決定されます。[ 12 ]
統合失調症様特性は、統合失調症スペクトラム障害に見られる心理的表現型特性の一例です。研究によると、性別と年齢は統合失調症様特性の発現に影響を与えます。[ 13 ]例えば、統合失調症様特性の中には、思春期にさらに発達するものもあれば、この時期に変化しないものもあります。[ 13 ]