フェネ

フェーンとは、目の色、身長、行動、歯の形、その他の観察可能な特徴など、 生物が持つことができる個々の遺伝的に決定される特性または特徴のことです。

「phene」という用語は、明らかに「gene」と対比される概念として造られました。Phene はPhenotypeに対応し、GeneはGenotypeに対応します。同様に、Phene はPhenomeに対応し、Gene はGenomeに対応します。より具体的には、Phene は生物が持つことができる特定の特性を表す抽象的な概念です。一方、Phenotype は特定の生物が持つ Phene の集合を指し、Phenome は生物または種内に存在する Phene の集合全体を指します。

ゲノムワイド関連研究では、「フェーン」または「形質」（症状）を使用して、人間の集団を区別します。これらのグループは、無症状の対照群よりも症状のあるグループでより一般的である遺伝子対立遺伝子との関連を識別するために使用されます。Allen らは、統合失調症に関して「分子遺伝学の研究は、影響の小さい複数の遺伝子の検出に焦点を当ててきました」と報告しています^[1]。これは、単一の遺伝子によって制御される個々の形質または「フェーン」を発見することの重要性を示しています。統合失調症または双極性障害は表現型として説明できますが、これらの表現型に寄与する個々の形質または「フェーン」はいくつありますか? 非常に大規模なゲノムワイド関連研究では、多くの重要な遺伝子のつながりが見つかりませんでした。それどころか、これらの研究の結果は、非常に小さな影響（フェーン）を持つ多数の遺伝子対立遺伝子に関係していることを示唆しています。^[2]

表現型という言葉は、もともと形質そのもの（例えば、青い目の表現型）と生物が持つ形質のセット（クレアの目の色の表現型は青い）の両方を指すために使われていたことに注意することが重要です。この定義は今でも多くの場所で使われていますが、区別がないため詳細な説明がわかりにくくなる可能性があるため、Phene という用語の使用が必要になります。実際、表現型の基本的な構成要素が何であるかを正確に判断することは非常に困難です。「表現型」という用語は形質や症候群、集団特性を説明するために使用されてきたため^[3] 、単一の遺伝子または遺伝子と環境の相互作用の結果である可能性のある特定の形質を集合的に探すのには役立ちません。Phene は、表現型の候補構成要素として浮上しました。

遺伝子はフェーンを生じさせる。遺伝子は生物が何であるかをコード化した生化学的指示であり、フェーンは生物が何であるかである。一般に、生物のフェーンを生じさせるには、特定の遺伝子、環境の影響、ランダムな変異の組み合わせが必要である。フェーンと遺伝子は両方とも進化の対象である。しかし、「遺伝子」を「ポリペプチドをコード化した DNA 配列」と定義すると、遺伝子は自然選択に直接アクセスできず、関連するフェーンは自然選択に直接アクセスできる。リチャード・ドーキンスなど、一部の人は「遺伝子」の定義を遺伝学で使用されるものよりも広く使用し、機能を持つ DNA 配列にまで拡張していることに注意する。

DNA 内のヌクレオチドの化学的および物理的特性が異なり、一部の突然変異が「サイレント」（つまり、遺伝子発現を変えない）であるため、DNA一次配列もフェーンである可能性があります。たとえば、AT および CG 塩基対は、熱に対する耐性が異なります（DNA-DNA ハイブリダイゼーションも参照）。好熱性微生物では、「サイレント」突然変異が DNA の安定性に影響し、生存に影響する可能性があります。進化の対象ではありますが、この場合、自然選択は一次配列に直接影響を及ぼし、それが発現するかどうかは関係ありません。

たとえば、受精卵が若い胚として発育を中止させる突然変異を考えてみましょう。この突然変異はすぐに致命的になるため、当然ながら広まることはありません。選択されないのは突然変異したヌクレオチドではなく、この突然変異のために、フェン（たとえば、重要な酵素または発育因子）が発現されないという事実です。

重要な位置で DNA 鎖を切断し、修復を試みてはすべて失敗して細胞死に至る (架空の) 突然変異と比較してください。ここでは、突然変異した DNA 配列と突然変異していない DNA 配列自体がフェーンになります。死を引き起こすのは、対応するポリペプチドではなく、変化した一次配列自体です。

ドーキンスの拡張表現型の概念も参照してください。

この用語は学術界で広く採用されており、科学文献にも登場しています。PubMedで「phene」を含むタイトルと抄録をキーワード検索すると、多くの論文が見つかります。^[4] これは、遺伝性疾患を持つグループを区別するために「phene」または「traits」（症状）が使用されるゲノム時代において、貴重な概念です。

「Phene」は、OMIA（動物のオンラインメンデル遺伝）データベースで関連する表現型特性を指すために使用されます。OMIAの目的の1つは、遺伝子型と表現型を一致させることです。Lenfferら（2006）は、OMIAを「比較生物学リソース」と表現しています。「（OMIAは）遺伝性の動物特性と遺伝子に関する表現型情報の包括的なリソースであり、可能な限り特性を遺伝子に関連付けます。OMIAは、人間のオンラインメンデル遺伝（OMIM）をモデルにしており、補完的です。」^[5]「phene」という用語は「特性」と同等です。

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• 表現型
• 表現型特性
• オンライン メンデル遺伝学(ヒトの遺伝形質のデータベース)

• ポーター、イアン H (1973 年 6 月)。「遺伝子からフェネへ」。J Invest Dermatol。60 ( 6 ): 360–368。doi : 10.1111 /  1523-1747.ep12702133。PMID 4268033。
• 生物遺伝学の科学：茶色い目の両親から青い目の子供が生まれることはあるか