マトリリン-1

MATN1
識別子
エイリアス	MATN1、CMP、CRTM、マトリリン1、軟骨マトリックスタンパク質、マトリリン1
外部ID	オミム: 115437; MGI : 106591;ホモロジーン: 1783;ジーンカード：MATN1; OMA :MATN1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体1（ヒト）
終わり	30,723,585 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体4（マウス）
終わり	130,682,786 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	軟骨組織; ; 脛骨; ; 気管; ; 上腕二頭筋の腱; ; 睾丸; ; 内淡蒼球; ; 生殖腺; ; 顆粒球; ; 骨髄; ; 頸部;
	トップの表現
	後頭部; ; 後頭骨; ; 内臓頭蓋; ; つま先; ; リブ; ; 甲状軟骨; ; 上腕骨; ; 蝶形骨; ; 人間の胎児; ; 腸骨;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	細胞外マトリックス構造成分; タンパク質結合; カルシウムイオン結合;
細胞成分	細胞外領域; 細胞外マトリックス; コラーゲン含有細胞外マトリックス; 細胞外空間;
生物学的プロセス	細胞外マトリックスの組織化; 軟骨細胞の分化; 成長板軟骨軟骨細胞の形態形成; 骨の石灰化の調節; タンパク質を含む複合体アセンブリ;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4146
	17180
	ENSG00000162510
	ENSMUSG00000040533
	P21941
	P51942
	NM_002379
	NM_010769
	NP_002370
	NP_034899
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

マトリリン1は軟骨マトリックスタンパク質で、 MATN1としても知られ、ヒトではMATN1遺伝子によってコードされるマトリリンタンパク質です。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子は、フォン・ヴィレブランド因子Aドメイン含有タンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。このタンパク質ファミリーは、さまざまな組織の細胞外マトリックスにおける糸状ネットワークの形成に関与していると考えられています。この遺伝子の変異は、さまざまな遺伝性軟骨異形成症と関連しています。^{[5]この遺伝子の3つのマイクロサテライト多型は、それぞれ103 bp、101 bp、99 bpで構成されており、}特発性側弯症に関連しています。^[8]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000162510 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040533 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ ab 「Entrez Gene: MATN1 マトリリン 1、軟骨マトリックスタンパク質」。
^ Jenkins RN、Osborne-Lawrence SL、Sinclair AK、Eddy RL、Byers MG、Shows TB、Duby AD (1990 年 11 月)。「軟骨マトリックスタンパク質をコードするヒト遺伝子の構造と染色体位置」。J . Biol. Chem . 265 (32): 19624–31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 . PMID 2246248。
^ Deák F、Piecha D、Bachrati C、Paulsson M、Kiss I (1997 年 4 月)。「フォンヴィレブランド因子タイプ A 様モジュールスーパーファミリー内の軟骨マトリックスタンパク質に最も近いマトリリン 2 の一次構造と発現」。J . Biol. Chem . 272 ( 14): 9268–74。doi : 10.1074/jbc.272.14.9268。PMID 9083061。
^ モンタナロ L、パリシーニ P、グレッジ T、ディシルベストレ M、カンポッチャ D、リッツィ S、アルシオラ CR (2006)。「マトリリン-1遺伝子（MATN1）と特発性側弯症との関連性の証拠」。側弯症。1:21 .土井: 10.1186/1748-7161-1-21 . PMC 1769398。PMID 17176459。

さらに読む

Jenkins RN、Osborne-Lawrence SL、Sinclair AK、他 (1991)。「軟骨マトリックスタンパク質をコードするヒト遺伝子の構造と染色体位置」。J . Biol. Chem . 265 (32): 19624–31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 . PMID 2246248。
Loughlin J、Irven C、Sykes B (1995)。「いくつかの遺伝性軟骨異形成症における変異遺伝子座としての軟骨リンクタンパク質および軟骨マトリックスタンパク質遺伝子の除外」。Hum . Genet . 94 (6): 698–700. doi :10.1007/bf00206966. PMID 7989046. S2CID 30333805。
Deák F、Piecha D、Bachrati C、他 (1997)。「フォン・ヴィレブランド因子 A 型様モジュールスーパーファミリー内の軟骨マトリックスタンパク質に最も近いマトリリン 2 の一次構造と発現」。J . Biol. Chem . 272 (14): 9268–74. doi : 10.1074/jbc.272.14.9268 . PMID 9083061。
Makihira S, Yan W, Ohno S, et al. (1999). 「軟骨特異的非コラーゲンタンパク質、軟骨マトリックスタンパク質 (CMP/Matrilin-1) によるインテグリン α1β1 を介した細胞接着および拡散の促進」J. Biol. Chem . 274 (16): 11417–23. doi : 10.1074/jbc.274.16.11417 . PMID 10196235.
Hansson AS、Lu S、Holmdahl R (2002)。「コラーゲン誘発性関節炎モデルでは関節外軟骨が影響を受けるが、プリスタン誘発性関節炎モデルでは影響を受けない」。Clin . Exp. Immunol . 127 (1): 37–42. doi :10.1046/j.1365-2249.2002.01712.x. PMC 1906294. PMID 11882030。
Frank S、Schulthess T、Landwehr R、他 (2002)。「マトリリンのコイルドコイルドメインの特性解析により、7 つの新規アイソフォームが明らかになった」。J . Biol. Chem . 277 (21): 19071–9. doi : 10.1074/jbc.M202146200 . PMID 11896063。
Song HR、Li QW、Oh CW、他 (2004)。「偽軟骨無形成症における中小体性小人症」。小児整形外科ジャーナル B。13 (5): 340–4。doi : 10.1097 /01202412-200409000-00012。PMID 15552564。S2CID 23170290 。
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). 「オリゴキャップ cDNA ライブラリーから分泌タンパク質または膜タンパク質をコードする全長ヒト cDNA を選択するためのシリコでのシグナル配列とキーワードトラップ」。DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743。
Gregory SG、 Barlow KF、 McLay KE、他 (2006)。「ヒト染色体 1 の DNA 配列と生物学的注釈」。Nature . 441 ( 7091 ): 315–21。Bibcode :2006Natur.441..315G。doi : 10.1038/nature04727。PMID 16710414。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000162510 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000040533 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez Gene: MATN1 マトリリン 1、軟骨マトリックスタンパク質」。

[pmid2246248-6] Jenkins RN、Osborne-Lawrence SL、Sinclair AK、Eddy RL、Byers MG、Shows TB、Duby AD (1990 年 11 月)。「軟骨マトリックスタンパク質をコードするヒト遺伝子の構造と染色体位置」。J . Biol. Chem . 265 (32): 19624–31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)45417-2 . PMID 2246248。

[pmid9083061-7] Deák F、Piecha D、Bachrati C、Paulsson M、Kiss I (1997 年 4 月)。「フォンヴィレブランド因子タイプ A 様モジュールスーパーファミリー内の軟骨マトリックスタンパク質に最も近いマトリリン 2 の一次構造と発現」。J . Biol. Chem . 272 ( 14): 9268–74。doi : 10.1074/jbc.272.14.9268。PMID 9083061。

[pmid17176459-8] モンタナロ L、パリシーニ P、グレッジ T、ディシルベストレ M、カンポッチャ D、リッツィ S、アルシオラ CR (2006)。「マトリリン-1遺伝子（MATN1）と特発性側弯症との関連性の証拠」。側弯症。1:21 .土井: 10.1186/1748-7161-1-21 . PMC 1769398。PMID 17176459。