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教授 マリア・ビトナー・グリンドジツ | |
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| 生まれる | 1963年6月26日 フリートウッド、イギリス |
| 死亡 | 2018年9月20日（55歳） ロイヤルロンドン病院、イギリス |
| 国籍 | イギリス |
| 母校 | |
| 知られている | 臨床遺伝学 |
| 配偶者 | デビッド・マイルズ |
| 科学者としてのキャリア | |
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| 機関 | |
マリア・ビトナー＝グリンドジツ（1963年6月26日 - 2018年9月20日）はイギリスの医師であり、グレート・オーモンド・ストリート病院の臨床遺伝学の名誉顧問、ロンドン大学ロンドン小児保健研究所の人類および分子遺伝学の教授であった。[1]病院は彼女の研究を「子供の難聴の遺伝的原因と、彼女が将来視力を回復させることを願った治療法」に関するものと説明している。彼女はスパークスやノリー病財団などの慈善団体と協力しながらノリー病とアッシャー症候群を研究し、ゲノミクス・イングランドの10万ゲノムプロジェクトに関わった最初の同僚の一人でした。
彼女はロンドンでバンにドアをぶつけられ、その後タクシーにひかれて死亡した。[2] [3] [4] [5] [6]
教育
ビトナー＝グリンドジツは、両親が香港に住んでいた間、グロスターシャーの寄宿学校であるレンドコム・カレッジに通った。彼女は1987年にロンドン大学ユニバーシティ・カレッジで医学（MBBS）の学位を取得し、一級のインターカルレーション学位も取得した。彼女は資格取得後、臨床遺伝学の道に進むことを考え始め、後にMRC臨床研究フェローシップの資金援助を受けて博士号を取得した。[7]彼女の研究対象は、ノリー病やアッシャー症候群など、小児および成人の難聴の遺伝的原因であった。[8]
キャリア
ビトナー・グリンドジッツ博士が率いるロンドン大学ロンドン校小児保健研究所の研究グループは、ヨーロッパの他の研究グループと共同で、 X連鎖性難聴、心聴覚症候群[9] 、アッシャー症候群[10]など、症候性および非症候性の難聴の原因となる遺伝子を多数特定した。彼らの研究では、これらの遺伝子で特定された変異の発現と機能的影響を患者に調査し、それらがどのように疾患を引き起こすかを理解しようとした。ビトナー・グリンドジッツ博士のアッシャー症候群に関する研究は、ウェルカム・トラスト・サンガー研究所のカレン・スティール博士と共同で実施された、英国のアッシャー症候群患者を対象とした大規模な臨床・分子研究である全国共同アッシャー研究[11]のきっかけとなった。
さらに、彼女は耳毒性とそのメカニズムおよび遺伝的根拠に興味を持ち、耳毒性の原因となる突然変異をベッドサイドで遺伝子検査することが実現可能かどうかを探りました。彼女の研究は、難聴のより包括的な分子診断やロンドン市内および近郊の専門クリニックなど、患者向けの臨床サービスの改善につながりました。 [10]これらには、グレート・オーモンド・ストリート病院と王立国立咽頭鼻耳病院の遺伝性難聴クリニック、およびリンダ・ラクソン、アンドリュー・ウェブスター、センスの代表者と共同で設立した国立神経学・脳神経外科病院の二重感覚障害患者向けの共同感覚クリニックが含まれます。[要出典]
ビトナー＝グリンドジッツは、ゲノミクス・イングランドの10万ゲノムプロジェクトに関わった最初期の同僚の一人である。彼女は自身の研究について175本以上の論文を発表した。[10]臨床および研究活動の傍ら、彼女はスパークスなどの慈善団体を支援し、ノリー病財団設立の原動力となった。[1]グレート・オーモンド・ストリート病院は彼女を、患者の真の擁護者であり、視覚および聴覚障害のある子供たちへの支援拡大をたゆまず訴え続けた明確な意見の持ち主であると評した。 [8]
死
2018年9月19日午前11時30分（英国標準時）、ビトナー＝グリンドジッチさんはイズリントン区のセント・ジョン・ストリートを自転車で走行中、停車中のバンの開いたドアに衝突された。この事故で彼女は自転車から落とされ、その後追い越し途中のタクシーに衝突され、18メートルも道路に引きずり込まれた。[6]ビトナー＝グリンドジッチさんは翌日、ロイヤル・ロンドン病院で多重負傷により死亡した。 [6]
2019年4月1日、バンの運転手は「負傷または危険にさらす」目的でドアを開けたとして起訴され、同月後半にハイベリーコーナー 治安判事裁判所に出廷する予定だった。バンの運転手は裁判の2日前に睡眠中に死亡し、裁判は中止された。[6] [12]
ビトナー＝グリンドジッチ教授の死因審問の後、上級検視官のメアリー・ハッセル氏は「彼女はヘルメットと蛍光色のストラップを着用し、安全かつ安定した姿勢で自転車に乗っていた。彼女の自転車は良好な状態だった。バンの運転手は運転席のドアを急に開ける前に確認しなかった。その結果、ビトナー＝グリンドジッチ教授は急に方向転換するか、側面衝突を受けたかのどちらかだった。いずれにせよ、ドアが開いたことで彼女は追い越し中の黒いタクシーの車輪の下敷きになった。」と述べた。[6]
私生活
マリア・ビトナー・グリンドジッチはロンドンに住んでいた。彼女は腫瘍内科教授のデイビッド・マイルズと結婚しており、娘と息子が一人ずついた。[6]
参考文献
- ^ ab 「GOSHニュース記事」。
- ^ バージェス、カヤ（2018年9月22日）。「トップ遺伝学者マリア・ビトナー・グリンドジッツがタクシーとの自転車事故で死亡」。タイムズ。
- ^ 「先駆的な遺伝学者がロンドンでサイクリング中に事故死」ロンドン・イブニング・スタンダード。2018年9月21日。
- ^ UCL (2018年6月). 「Maria Bitner-Glindzicz」. UCL Great Ormond Street Institute of Child Health .
- ^ 「病院教授が自転車事故で死亡」BBCニュース、2018年9月21日。
- ^ abcdef Cumiskey, Lucas (2019年8月7日). 「マリア・ビトナー＝グリンドジッツ自転車事故死：駐車中のバンの運転手が後ろを見ずにドアを開け、彼女を黒タクシーの進路に送り込んだ後、教授が死亡」イズリントン・ガゼット。 2021年5月19日閲覧。
- ^ UCL (2018年6月). 「Maria Bitner-Glindzicz」. UCL Great Ormond Street Institute of Child Health . 2018年9月25日閲覧。
- ^ ab 「GOSHトリビュート」。
- ^ サンチェス・カスコス、A;サンチェス・ハルギンディ、L;デ・ラバゴ、P（1969年1月1日）。 「心聴覚症候群。511 人の聾唖児の心臓および遺伝的研究」。英国心臓ジャーナル。31 (1): 26-33。土井：10.1136/hrt.31.1.26。PMC 487439。PMID 5006822。
- ^ abc 「UCLプロフィール」。2018年8月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「アッシャー症候群の自然史と遺伝学的研究 - 全文表示 - ClinicalTrials.gov」。clinicaltrials.gov 。2018年9月25日閲覧。
- ^ Lydall, Ross (2019年4月23日). 「自転車で死亡したグレート・オーモンド・ストリートの医師の家族に正義はない」www.standard.co.uk . 2021年5月19日閲覧。
外部リンク
- UCL IRIS プロファイル