10万ゲノムプロジェクト

100,000ゲノムプロジェクトは、現在完了している英国政府のプロジェクトで、 Genomics Englandが管理しており、国民保健サービス（NHS）の患者の全ゲノムをシーケンスしています。このプロジェクトは、希少疾患、一般的な癌の種類、および感染症に焦点を当てています。^{[ 1 ] [ 2 ]}参加者は、ゲノムデータが自身の病状や健康記録に関する情報とリンクされることに同意します。医療データとゲノムデータは、病気の原因、治療、およびケアに関する知識を向上させるために研究者と共有されます。^{[ 3 ]}このプロジェクトは、公的および民間の投資から3億ポンド以上を受けています。^{[ 4 ]}

このプロジェクトは、2012年12月に英国のデービッド・キャメロン首相によって初めて発表されました。 ^{[ 5 ]}政府は、このプロジェクトを監督するために新しい会社Genomics Englandを設立し^{[ 2 ]、} 2013年7月にジェレミー・ハント保健大臣によって希少疾患、がん、感染症に焦点を当てる計画が発表されました。このプロジェクトは、国立医療研究機構（NIHR）、NHS England、Public Health England、およびHealth Education Englandによっても可能になりました。2015年には、北アイルランド^{[ 6 ]}とスコットランド^{[ 7 ]}もプロジェクトに参加し、翌年に作業を開始する計画でした。2016年には、ウェールズ政府が意向表明書^{[ 8 ]}を発表し、10万ゲノムプロジェクトへの参加を検討しています。^{[ 7 ]}

最初の参加者は、ケンブリッジ大学病院、ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン・パートナーズ、ニューカッスル・アポン・タインNHS財団トラストから募集されました。その後まもなく、セントラル・マンチェスター大学病院NHS財団トラスト、グレート・オーモンド・ストリート病院、ガイズ・アンド・セント・トーマスNHS財団トラスト、ムーアフィールズ眼科病院NHS財団トラスト、オックスフォード大学病院NHSトラストなどの医療センターがプロジェクトに参加しました。^{[ 9 ]}合計で、100,000ゲノムプロジェクトの募集調整は、イングランド、北アイルランド、スコットランドの85のNHSトラストに設立された13のゲノム医療センターによって監督されました。^{[ 10 ]}

2015年9月、Genomics Englandは、解析パートナーであるCongenicaとOmiciaと契約を結んだと発表した。これは、シーケンスパートナーであるIlluminaとの継続的な協力に加えてのことである。^{[ 11 ]}

2018年10月1日現在、100,000ゲノムプロジェクトはイングランドで87,231の全ゲノムのシーケンスを完了しており^{[ 12 ]} 、結果はNHSゲノム医療センターに返送され、最終的には参加者に返送される過程にあります。プロジェクトからの最初の診断は2015年春に患者に返送され、現在までに2,000家族以上の結果が希少疾患プログラムでNHSに返送されています（2017年7月）。^{[ 13 ]}

2018年12月、10万ゲノムという節目に到達した。^{[ 14 ]}

2019年7月、Genomics Englandは、研究者に提供される10万番目の全ゲノムを含むデータリリース7を発表しました。^{[ 15 ]}

2019年のレビューでは、この取り組みはゲノム研究に一般市民を参加させる「模範例」として挙げられた。^{[ 16 ]}

2020年6月、英国を拠点とするバイオテクノロジー企業であるLifebitが、10万ゲノムプロジェクトの一環として収集されたゲノムデータを学術研究機関と連携させる信頼できる研究環境の提供者として発表された。^{[ 17 ] [ 18 ]}

ゲノミクス・イングランド臨床解釈パートナーシップ（GeCIP）には、24か国約300の機関から2,500人の英国および国際的な臨床医と科学者が参加しています。この人数を増やす計画があります。研究者は、特定の疾患、癌の種類、機械学習や医療経済学などの研究分野を中心に形成された「ドメイン」に組織されています。このパートナーシップはNHSと統合されており、その目的には、医療における遺伝子型および表現型データの使用の改善、遺伝性疾患の知識ベースに追加するためのゲノム研究協力のためのプラットフォームの提供などが含まれます。^{[ 19 ] [ 20 ]}

100,000ゲノムプロジェクトは、COVID-19に関するGenOMICC研究において、COVID以前の参照セットを提供しました。Genomics Englandは、エジンバラ大学が主導するGenOMICCコンソーシアムと提携し、COVID-19に重症化した約20,000人の全ゲノム配列を分析しました。このデータは、軽症にとどまった15,000人のゲノムと比較されました。これは、現在120,000以上のゲノム（「100,000ゲノム」プロジェクトから）を含むデータセットと組み合わされました。100,000ゲノムプロジェクトは、「非常に重要な」COVID以前の参照セットと呼ばれています。^{[ 21 ]}

• ジェノミクス・イングランド– 英国政府所有企業 
• ゲノムプロジェクト– 生物の完全なゲノム配列を解明するための科学的取り組み 
• がんゲノムプロジェクト
• がんゲノムアトラス

• ゲノミクス・イングランド
• イングランド保健教育機構のゲノム教育プログラム
• イングランド国民保健サービス（NHS England） – ゲノミクス
• イングランド東部NHSゲノム医療センター
• ノース・テムズNHSゲノム医療センター（ 2018年12月12日、ウェイバックマシンにアーカイブ）
• 13のゲノム医療センター
• ゲノミクス・イングランド臨床解釈パートナーシップ（GeCIP）
• ゲノミクス・イングランドGENEコンソーシアムのパートナー
• ウェルカム・ゲノム・キャンパス
• イルミナ社（10万ゲノムプロジェクトのシーケンス解析作業は、ウェルカム・ゲノム・キャンパス内のシーケンスセンターで、イルミナ社の技術を用いて実施されている）