悪性末梢神経鞘腫瘍

悪性末梢神経鞘腫（MPNST ）は、末梢神経を囲む結合組織の癌の一種です。その起源と挙動から、肉腫に分類されます。神経線維腫症1型（NF-1）は、MPNSTを発症するリスク因子です。NF-1患者におけるMPNSTの生涯リスクは8～13%です。^{[ 2 ]}横紋筋芽細胞成分を有するMPNSTは、悪性トリトン腫瘍と呼ばれます。

第一選択治療は、広範囲切除を伴う外科的切除である。化学療法、そして多くの場合放射線療法は、様々なリスク要因に応じて、術後補助療法および／または術前補助療法として実施される。

症状には以下のようなものがあります。

• 腫瘍の周囲の腫れ
• 腫瘍のある側の四肢を動かすのが困難になる（跛行を含む）。
• 腫瘍のある部位または四肢に限局した痛み。
• 神経学的症状。^{[ 3 ]}
• 痛みや不快感：しびれ、灼熱感、または「チクチク感」。^{[ 3 ]}
• めまいや平衡感覚の喪失。^{[ 3 ]}

軟部組織肉腫は家族内で関連していることから、神経線維肉腫は遺伝性である可能性が仮説として立てられているが、研究者らはまだこの疾患の正確な原因を解明できていない。この仮説を裏付ける証拠として、17p染色体のヘテロ接合性の喪失が挙げられる。神経線維肉腫患者の17p染色体上のp53（正常集団では腫瘍抑制遺伝子）遺伝子は変異しており、癌化の可能性を高めている。正常なp53遺伝子は、健康な集団では細胞増殖を制御し、制御不能な細胞増殖を抑制する。神経線維肉腫患者ではp53が不活性化されているため、腫瘍が発生しやすくなっている。

神経線維肉腫の疑いのある患者にとって最も確実な検査は、腫瘍生検（腫瘍自体から直接細胞サンプルを採取すること）です。MRI、X線 検査、 CTスキャン、骨シンチグラフィーは、腫瘍の位置や転移の可能性を特定するのに役立ちます。

神経線維肉腫の治療は、他の癌の治療と同様です。手術は選択肢の一つであり、腫瘍とその周囲組織の切除は患者の生存に不可欠となる場合があります。限局性の腫瘍の場合、再発の可能性を減らすために、手術後に切除部位への放射線療法が行われることがよくあります。四肢に神経線維肉腫がある患者の場合、腫瘍が血管新生しており（独自の血液供給があり）、多くの神経が腫瘍内または周囲を通っている場合は、四肢の切断が必要になることがあります。一部の外科医は、生活の質の向上の可能性が高まるため、可能な限り切断を第一選択とすべきだと主張しています。そうでない場合は、外科医は四肢温存療法を選択することがあります。これは、周囲組織や骨の一部を切除し、金属棒や移植片で置き換える治療法です。 放射線療法は、特に四肢が切断されなかった場合、手術と併用して行われます。放射線療法が単独の治療法として用いられることはまれです。神経線維肉腫の治療において、腫瘍医は手術と併用して化学療法薬を選択する場合があります。化学療法を受ける患者は、脱毛、倦怠感、脱力感など、他の化学療法と同様に起こりうる副作用に備えておく必要があります。

治療に対する患者の反応は、年齢、健康状態、薬剤や治療法への耐性によって異なります。

転移は患者の約39%に発生し、最も多いのは肺への転移である。予後不良に関連する特徴としては、原発腫瘍が大きい（ 直径5cm以上）、悪性度が高い、神経線維腫症を合併している、転移が存在することなどが挙げられる。^{[ 6 ]}

これはまれな腫瘍タイプで、小児では比較的予後が悪い。^{[ 7 ]}

さらに、MPNSTはNF1において極めて脅威となる。NF1におけるMPNSTの化学療法治療に関する10年間の施設レビューでは、3,300人の出生児のうち2,500人に1人の割合で発生した症例を追跡調査した結果、化学療法は死亡率を低下させるようには見えず、その有効性には疑問が残る。しかしながら、MPNSTの分子生物学に関する最近のアプローチにより、新しい治療法や予後因子が検討されている。^{[ 8 ]}

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