人間の遺伝的多様性：ルウォンティンの誤謬

「人間の遺伝的多様性：レウォンティンの誤謬」は、 AWF エドワーズによる 2003 年の論文です。^[1]彼は、リチャード レウォンティンの 1972 年の論文「人間の多様性の配分」で初めてなされた議論を批判しています。つまり、人類を人種に分けるという慣行は、特定の個人は、自身の集団のメンバーよりも他の集団のメンバーと遺伝的に共通することが多いため、分類学的に無効であるというものです。[ ^2]エドワーズは、遺伝子分析は通常、サンプルを採取した人の認識された人種について正しい推論を行うことができるため、これは人種の生物学的現実を否定するものではなく、より多くの遺伝子座を調べるほど成功率が高くなると主張しました。^[1]

エドワーズの論文は再版され、ノア・ローゼンバーグなどの専門家によってコメントされ、^[3] 2018年のアンソロジーでは科学哲学者ラスムス・グロンフェルト・ウィンザーとのインタビューでさらに背景が説明されました。^{[4]エドワーズの批判は、さまざまな程度の支持を得て、多くの学術書や}科学一般の本で議論されています。^{[5] [6] [7]}

ウィンザーやジョナサン・マークスを含む一部の学者は、「ルウォンティンの誤謬」の前提に異議を唱え、エドワーズの批判は実際にはルウォンティンの議論と矛盾していないと主張している。^{[7] [8] [9]} 2007年に遺伝学誌に発表されたデイビッド・J・ウィザースプーンらの論文では、2つの議論は実際には両立可能であり、祖先集団グループ間の遺伝的差異の分布に関するルウォンティンの観察は「最も異なる集団を考慮し、数百の遺伝子座が使用される場合でも」当てはまると結論付けている。^[10]

1972 年の研究「人類の多様性の配分」で、リチャード・レウォンティンは、血液型タンパク質を含む 17 のマーカーを使用して、古典的に定義された「人種」（コーカサス人、アフリカ人、モンゴロイド、南アジア原住民、アメリカ先住民、オセアニア人、オーストラリア原住民）の個人から固定指数（F _ST）統計分析を行いました。彼は、人間間の全遺伝的変異の大部分（つまり、個人間で異なる DNA の 0.1% のうち）である 85.4% が集団内で見られ、変異の 8.3% が「人種」内の集団間で見られ、人種分類を説明するものはわずか 6.3% であることがわかりました。その後の多数の研究で彼の発見が確認されています。^[6]この分析に基づいて、レウォンティンは「このような人種分類は、現在では遺伝学的にも分類学的にもほとんど意味がないと考えられているため、その存続を正当化することはできない」と結論付けました。

この議論は、人種のカテゴリーは生物学的に無意味であり、集団間の行動の違いは遺伝的差異によって引き起こされるものではないことの証拠として引用されている。^{[7]一例として、1998年に}アメリカ人類学協会が発表した「『人種』に関する声明」では、人種が曖昧さのない、明確に区分された、生物学的に異なる集団として存在することを否定している。^[11]

エドワーズは、レウォンティンの多様性に関する記述は、個人間の個々の遺伝子座（特定の遺伝子の位置）における異なる対立遺伝子（特定の遺伝子の変異体）の頻度を調べる場合には正しいが、複数の遺伝子座における対立遺伝子の頻度を同時に考慮すると、個人を異なる人種グループに分類する精度が 100 パーセントに近づくと主張した。これは、異なる遺伝子座における対立遺伝子の頻度の違いが集団間で相関しているためである。つまり、集団内で 2 つ以上の遺伝子座でより頻繁に出現する対立遺伝子は、2 つの集団を同時に考慮すると相関する。言い換えれば、対立遺伝子の頻度は集団によって異なる形で集まる傾向がある。^[12]

エドワーズの言葉を借りれば、「集団を区別する情報のほとんどは、データの相関構造に隠されている」。これらの関係は、一般的に使用される順序付けとクラスター分析の手法を使用して抽出できる。エドワーズは、単一の遺伝子座における対立遺伝子の頻度に基づいて個体を誤分類する確率が30% にも達する (1972 年にレウォンティンが報告したように) としても、十分な遺伝子座を研究すれば誤分類の確率はほぼゼロになると主張した。^[13]

エドワーズの論文では、根底にある論理は20世紀初頭に議論されていたと述べられている。エドワーズは、彼とルイジ・ルカ・カヴァッリ＝スフォルツァは、1963年の国際遺伝学会議で、ルウォンティンの分析と非常によく似たデータを用いて対照的な分析を発表していたと書いている。ルウォンティンはこの会議に参加していたが、後の論文ではこれについて言及していない。エドワーズは、ルウォンティンが社会的な理由で科学における人間の分類を攻撃するために自分の分析を利用したと主張した。^[13]

進化生物学者の リチャード・ドーキンスは、著書『祖先の物語』で人種間の遺伝的変異について論じている。^[5] 「キリギリスの物語」の章で、ドーキンスは人種間の遺伝的変異は人類全体の遺伝的変異のごく一部であるとしているが、分類学に関するレウォンティンの結論には同意せず、「変異全体の人種的区分がいかに小さくても、人種的特徴が他の人種的特徴と高度に相関しているなら、それらは定義上有益であり、したがって分類学上重要である」と書いている。^[5] ネヴェン・セサルディッチは、エドワーズが知らなかったが、ジェフリー・B・ミットンが1970年代後半にアメリカン・ナチュラリスト誌に掲載された2つの論文でレウォンティンの主張についてすでに同じ主張をしていたと主張している。 ^{[14] [15] [16]}

生物人類学者ジョナサン・M・マークスは、地理的地域と遺伝子の相関関係が人間の集団において明らかに存在するというエドワーズの意見に同意しているが、次のように書いている。

はっきりしないのは、20世紀に広く使われてきた「人種」という用語とこれがどう関係するのかということである。異なる集団を見つけ、そこに確実に人々を割り当てることができるという事実は些細なことである。繰り返しになるが、人種理論のポイントは、対照的な集団内では基本的に同質だが集団間では異質である人々の大きな集団を発見することであった。ルウォンティンの分析は、そのような集団が人類には存在しないことを示し、エドワーズの批判はその解釈と矛盾しない。^[7]

生物学的特徴の地理的クラスター化は存在するが、それが人種集団に生物学的妥当性を与えるものではないという見解は、エドワーズによるルウォンティン批判の出版以前に、数人の進化人類学者や遺伝学者によって提唱されていた。^{[11] [17] [18] [19] [20]}

2007 年の論文「ヒト集団内および集団間の遺伝的類似性」^[10]で、ウィザースプーンらは「ある集団の 2 人の個体が、2 つの異なる集団から選ばれた 2 人の個体よりも遺伝的に異なる頻度はどの程度か」という疑問に答えようと試みた。その答えは、その相違を定義するために使用された多型の数と比較される集団によって異なる。彼らが 3 つの地理的に異なる集団 (ヨーロッパ、アフリカ、東アジア) を分析し、何千もの遺伝子座にわたって遺伝的類似性を測定したところ、その疑問に対する答えは「決してない」であった。しかし、より少数の遺伝子座を使用して類似性を測定すると、これらの集団間にかなりの重複が見られた。地理的に中間の集団や混合集団を分析に含めると、集団間の類似性の割合も増加した。^[10]

ウィザースプーンらは次のように書いている。

個人の地理的祖先は遺伝子構成から推測できることが多いため、出身集団に関する知識があれば、個人の遺伝子型についてある程度の推論ができるはずです。表現型的に重要な遺伝子変異がここで研究した変異に類似している限り、遺伝子型パターンから表現型パターンへと外挿することができます。...しかし、一般的な複合疾患の原因となる対立遺伝子の典型的な頻度は不明のままです。十分な遺伝子データがあれば、個人を出身集団に正しく割り当てることができるという事実は、ほとんどのヒトの遺伝子変異は集団間でではなく集団内で見られるという観察と一致しています。また、最も異なる集団を考慮し、数百の遺伝子座を使用した場合でも、個人は自身の集団のメンバーよりも他の集団のメンバーによく似ているという私たちの発見とも一致しています。したがって、地理的祖先または遺伝的祖先を使用して個人の表現型について推論を行う場合は注意が必要です。^[10]

ウィザースプーンらは次のように付け加えている。「人種分類を地理的祖先の代理として使用すると、最終的な複雑さが生じる。人種の概念の多くは地理的祖先と相関しているが、両者は互換性がなく、人種分類に頼ると予測力はさらに低下するだろう。」^[10]

2014年の論文で、ラスムス・グロンフェルト・ウィンザーは、「レウォンティンの誤謬」は事実上誤った名称であると主張している。なぜなら、人類のゲノム集団構造を研究する上で、実際には「分散分割」と「クラスタリング分析」という2つの異なる方法と問題が作用しているからだ。ウィンザーによれば、これらは「数学の同じコインの裏表」であり、どちらも「必ずしも人間集団の現実について何かを示唆するものではない」という。^[8]

• 人種と遺伝
• バイオメディカルにおける人口グループ